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- 作品数：38 被引量：100H指数：6
- 供职机构：浙江省肿瘤医院更多>>
- 发文基金：浙江省中医药管理局科研基金浙江省中医药科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1/2和CDH1基因胚系突变研究被引量：4
- 2018年
- 目的乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况。方法收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺癌诊断标准,选择其中的乳腺小叶癌患者为研究对象,提取外周血DNA,采用PCR-测序方法检测BRCA1、BRCA2和CDH1基因所有编码外显子以及内含子和外显子拼接区的突变情况,对比基因组数据库以及in silico分析,明确突变是否为致病性;通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查BRCA1和BRCA2基因大基因组重排情况。结果共有12个家系符合家族性乳腺小叶癌入选标准,所有家系中无胃癌患者。12个家系的乳腺癌先证者接受BRCA1、BRCA2和CDH1基因胚系突变研究。发现2例患者携带BRCA2基因致病性突变,分别为c.5682C>G(p.Y1894X)和c.6359C>G(p.S2120X),突变率为16.7%(2/12)。未发现BRCA1和CDH1基因明显的致病性突变。共有5个新发突变,分别为BRCA1基因c.1537C>G和c.1966A>T、CDH1基因c.1937-13T>C、c.1008+139insAG和c.48+53del13。In silico分析发现,BRCA1基因非同义突变c.1966A>T和CDH1基因c.48+53del13可能具有致病性。在12例家族性乳腺小叶癌患者中未发现BRCA1和BRCA2基因大基因组重排。结论我国家族性乳腺小叶癌患者中BRCA2是常见的遗传易感基因,BRCA1和CDH1突变少见,但由于病例数少,需要大组病例研究予以验证。新发现的BRCA1基因c.1966A>T和CDH1基因c.48+53del13可能与乳腺小叶癌遗传相关,值得进一步研究。
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- 关键词：乳腺小叶癌BRCA1BRCA2CDH1
- 重组人红细胞生成素治疗晚期乳腺癌化疗相关贫血疗效观察
- [目的]观察重组人红细胞生成素(rhEPO)对晚期乳腺癌化疗所致贫血的防治疗效。[方法]选择60例以多西紫杉醇为主的联合或单药化疗方案所致晚期乳腺癌贫血的患者(血红蛋白Hb≤110g/L,或化疗后Hb降低≥20g/L),...
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- 关键词：重组人促红细胞生成素乳腺癌贫血化疗
- 文献传递
- 一种乳腺癌术后辅助运动装置
- 本发明公开了一种乳腺癌术后辅助运动装置，涉及医疗器械技术领域，包括前后设置的前支撑体和后支撑体，前支撑体上配设座椅装置，后支撑体上设有上肢锻炼装置，前支撑体和后支撑体中至少一个可前后方向移动；椅背部一侧设有腰靠，椅座支撑...
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- 曲妥珠单抗一线治疗66例HER2阳性转移性乳腺癌的疗效和安全性分析被引量：6
- 2017年
- [目的]探讨曲妥珠单抗一线治疗人表皮生长因子受体2(HER2)阳性转移性乳腺癌患者的疗效和安全性。[方法]回顾性分析66例曲妥珠单抗联合化疗药物一线治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者的临床疗效和不良反应。心脏功能的变化采用彩色超声心动图监测左心室射血分数(LVEF)。[结果]66例患者中,完全缓解(CR)3例(4.54%),部分缓解(PR)52例(78.79%),疾病稳定(SD)9例(13.64%),疾病进展(PD)2例(3.03%),客观有效率(ORR)为83.33%(55/66)。中位无进展生存期(mPFS)为12.0个月,中位总生存期(OS)为38.0个月,1、2、3、5、10年生存率为98.5%、80.3%、57.6%、30.3%和11.4%。单因素及多因素分析显示,转移灶的数量是影响PFS的独立因素(P<0.05),转移灶的数量、曲妥珠单抗累积使用时间是影响OS的独立因素(均P<0.05)。曲妥珠单抗治疗相关的不良反应主要表现为心脏功能的下降,最重为3级LVEF下降,发生率为1.5%(1例)。[结论]曲妥珠单抗一线治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者疗效明显且安全。小负荷转移病灶及早并长期应用曲妥珠单抗治疗,能给患者带来生存获益。
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- 关键词：曲妥珠单抗乳腺肿瘤转移性肿瘤
- 老年女性晚期乳腺癌卡培他滨单药与联合化疗比较的临床研究
- 目的观察老年女性晚期乳腺癌应用卡培他滨单药与联合化疗疗效与耐受性的差别。方法:65岁以上晚期老年女性乳腺癌患者分为卡培他滨单药组34例和联合化疗组 23例,单药组给予卡培他滨1250mg／m2,2／d,服2周停1 周,联...
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- 关键词：卡培他滨乳腺肿瘤老年
- 文献传递
- PIK3CA Mutation in Resected Small Cell Lung Cancer
- Objectives: To know phosphatidylinositol3-kinase catalytic α (PIK3CA) mutation in small cell lung cancer (SCLC...
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- 阿帕替尼在恶性肿瘤治疗中的研究进展被引量：2
- 2018年
- 血管内皮生长因子(VEGF)及血管内皮生长因子受体2(VEGFR-2)是调节血管生成、内皮细胞增殖和迁移的关键调控因子。阿帕替尼能选择性地结合VEGFR-2的胞内ATP结合位点,阻断下游信号通路,抑制肿瘤血管形成,还可抑制RET/Src通路、阻滞细胞周期和逆转多药耐药(MDR),最终起到抗肿瘤的作用。许多基础研究及临床试验已证实阿帕替尼对多种实体瘤有明显的疗效,本文针对阿帕替尼抗肿瘤机制及目前其在恶性肿瘤治疗中的临床研究现状作一简述。
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- 关键词：肿瘤抗肿瘤联合化疗方案
- CYP19W39R多态性与乳腺癌患者生存与内分泌治疗疗效的相关性研究
- 目的:①研究 CYP19多态性与乳腺癌患者生存的相关性,为其将来作为中国人乳腺癌临床筛查生存预测分子提供依据。②研究 CYP19多态性与三苯氧胺(tamoxifen,TAM) 及第三代芳香化酶抑制剂(third-gene...
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- 文献传递
- 一种乳腺癌术后引流装置
- 本发明公开了一种乳腺癌术后引流装置，属于医疗引流装置技术领域，包括依次连接的负压装置、第一引流瓶、第二引流瓶和至少一个引流管，还包括辅助组件，所述辅助组件包括弹性连接并收纳所述引流管的辅助外壳，还包括导流件，所述导流件包...
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- 人CYP19A1基因启动子组织特异性表达研究
- 本文旨在分析人CYP19A1基因启动子区PⅠ.3(-234至-345bp)、PⅡ(-517至-228bp)和PⅠ.7(-299至+81bp)在乳腺癌细胞和骨组织中的活性.通过脂质体转染法将pGL3-Basic-PⅠ.3(...
- 邵喜英陈占红黄健冯建国曹文明叶魏武楼彩金王晓稼
- 关键词：乳腺癌病理机制基因启动子特异性分析
- 文献传递
