牟海燕
- 作品数：16 被引量：9H指数：1
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：江西省卫生厅科技计划项目江西省卫生厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析被引量：6
- 2018年
- 目的对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿用应荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）进行验证，之后用染色体微阵列法（chromosome microarray analysis, CMA）进一步精确遗传学分析。结果患儿染色体核型分析结果为46，XX，del（5）（p14p15），其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15．33p14．1区域存在25．7Mb片段缺失。结论猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异，尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足，更加精确地对缺失片段进行定位。
- 贺文凤陈贺牟海燕李洁
- 关键词：猫叫综合征染色体核型分析荧光原位杂交
- 儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断被引量：1
- 2008年
- 目的探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识。方法收集SMA患儿15例。男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁。根据发病年龄和病程临床分为3型。其中SMAⅠ型5例。男3例,女2例;年龄5～18个月。SMAⅡ型7例。男4例,女3例;年龄12个月～3岁。SMAⅢ型3例。男2例,女1例;年龄3～12岁。3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立。应用丹麦产MedocKeypoint肌电/诱发电位仪对15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定。采用PCR-酶切分析法对患儿进行运动神经元生存基因(SMN)检测。结果EMG自发电位平均出现率为94%,运动单位电位平均时限增宽90%,波幅平均增高89%。78条运动神经检测结果显示52条神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中36条并末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢。所测45条感觉神经的传导速度在正常范围。10例患儿行SMN检测,9例患儿缺失SMN第7、8号外显子,1例仅缺失第7号外显子。10例患儿父母进行SMN基因检测,未发现SMN第7、8号外显子缺失。结论SMA确诊有赖于典型的临床和电生理特点及基因诊断。基因诊断可为产前诊断提供依据。
- 王春芝牟海燕丁勇民
- 关键词：脊髓性肌萎缩儿童
- 1例易漏诊猫叫综合征患儿临床特征及遗传学分析
- 目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子遗传分析。结果患儿表现为哭声无力,尖细,无特殊面容,不伴有...
- 贺文凤陈贺牟海燕
- 文献传递
- H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达被引量：1
- 2016年
- 目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化,产物与p MD@18-T载体连接并经酶切验证,挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析。结果基因微缺失检测结果显示,33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者。33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平;15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平,其余8例为正常甲基化水平。结论 AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关,在精子的生成和成熟过程起到重要作用。
- 陈贺贺文风牟海燕匡渤海
- 关键词：Y染色体微缺失男性不育
- 世界首报染色体异常核型发现及脊肌萎缩症基因诊断研究
- 牟海燕洪葵邹叶青刘川郑剑锋黄波丁卫江王春芝曹青贺文凤陈贺
- 等国家级及省级学术期刊发表论文13篇，并于2014年4月24日通过了江西省科技成果鉴定，专家一致认为该技术填补了省内空白，达到了国内先进水平。湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授认为，“6种中国人世界首报染色体异...
- 关键词：
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断
- 应用PCR—酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断
- 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研究表明,运动神经元生存基因(Surviva...
- 牟海燕邹叶青丁卫江
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断
- 文献传递
- 46,XX,t（3;16）染色体整臂易位一例
- 2011年
- 患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.
- 牟海燕
- 关键词：不良生育史患者父母近亲结婚毒物接触史夫妻双方妇科检查
- 46，Y，t（X；22）平衡易位伴不育一例
- 2014年
- 患者 男，22岁。结婚2年，妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚。无遗传病家族史，无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，精液常规检查提示少精。性激素水平正常，第二性征发育良好。
- 牟海燕黄波郑剑锋
- 关键词：平衡易位不育精液常规检查第二性征发育近亲结婚家族史
- 应用连锁分析对ADPKD进行产前基因诊断
- 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominat polycystic Kidney disease ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,PKD1基因是ADPKD最常见的致病基因,该病目前尚无有效的防治办...
- 牟海燕李玉群
- 1例易漏诊猫叫综合征患儿临床特征及遗传学分析
- 目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子遗传分析。结果患儿表现为哭声无力,尖细,无特殊面容,不伴有...
- 贺文凤陈贺牟海燕
