王晓工
- 作品数：10 被引量：58H指数：3
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 急性自发性脑出血患者血浆D-二聚体水平的变化及临床意义
- 2002年
- 目的 观察急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平的变化规律 ,探讨血浆D 二聚体与自发性脑出血发生、发展及转归的关系及其临床意义。方法 用双抗夹心酶联免疫吸附法对 30例急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平进行动态观察 (病程第 1、3、7、14及 2 1天 ) ,并与 4 0例健康人及 4 0例急性脑梗死患者进行比较。结果 急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平从病程第 1天起即开始升高 ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,至第 7天达高峰 (P <0 .0 1) ,以后又呈逐渐降低趋势。患者神经功能缺损恢复程度与病程第 7天血浆D 二聚体水平呈负相关 (P<0 .0 5 )。患者的出血量与血浆D 二聚体水平无相关性。结论 急性自发性脑出血患者的血浆D 二聚体水平明显升高 ,提示脑出血急性期可能存在纤溶活性增高倾向。
- 金淼王晓工杜皓萍王国相
- 关键词：急性自发性脑出血血浆D-二聚体脑出血
- 常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究被引量：2
- 2006年
- 目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变。结论:DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素。
- 金淼焦劲松顾卫红王康杜皓萍王晓工王国相
- 关键词：常染色体隐性遗传DJ-1基因
- HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性被引量：17
- 2003年
- 目的 探讨HLA基因型与多发性硬化 (MS)易患性的关系 ,以及临床表现与基因型的关系。方法 30例MS患者 (包括 2对双生子患者 )、40名健康对照组 ,应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)方法进行HLA DRB1基因分型 ;对 2个双生子家系进行家系分析。结果 单卵双生子(经遗传标记确定 )同患MS ,病变均累及大脑、脑干和脊髓 ,基因型为HLA DRB1 0 9 1 4 1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎 ,基因型为DRB1 0 1 1 2 ,其未患病双生子妹妹为DRB1 1 7 1 2。根据病变部位 ,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各 1 5例。脊髓 (70 0 % )和视神经 (56 7% )是最常见病变累及部位。DR1 5的等位基因频率在MS组无显著增高 ,但DR1 2等位基因频率在MS中显著升高 (1 0 /30vs 4/40 ,P =0 0 1 5 7) ,分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR1 2等位基因频率升高 ,差异有极显著意义 (8/1 5vs4/40 ,P =0 0 0 1 9,RR =5 33)。结论 单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明 ,遗传因素在MS发病中起一定作用。DR1 2可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因 。
- 王康王国相刘兴洲焦劲松杜皓萍耿同超王晓工
- 关键词：多发性硬化双生系谱基因型
- 橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究被引量：24
- 2000年
- 目的探讨橄榄－桥脑－小脑萎缩伴有视网膜变性（SCA7）的临床表型与致病基因突变的关系。方法对发病表现为共济失调、辨色力异常、视力下降的2个家系共21名成员（8例患者）进行了系统的临床及辅助检查，通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测家系成员和另55名健康人的SCA基因内CAG重复序列，分析SCA7临床表型与CAG重复突变的相关性。结果2个家系11个系代-子代对均存在遗传早现现象，在父系遗传时更为明显。正常等位基因CAG重复数目为9～18，8例患者的异常等位基因的CAG重复数目为44～85，两者之间存在非常显著的差异。1例无临床症状病例的异常等位基因CAG重复数目为59。异常扩展的CAG序列呈现代间不稳定性，重复数目与发病年龄呈明显负相关关系（r＝－0．883，P＝0．005），并与症状严重程度有关，这一特点在父系遗传时更为明显。初步发现突变等位基因的CAG重复序列在外周血白细胞中存在镶嵌现象。结论从临床及基因学方面确认国人SCA7家系的存在，阐明其临床特征，建立国人SCA7基因学诊断标准；致病基因内CAG重复数目呈代间不稳定且与发病年龄呈负相关，此为遗传早现的分子基础。
- 顾卫红王国相王燕琪刘兴洲周宝玉杜浩萍王晓工李爱红
- 关键词：橄榄体桥脑小脑萎缩视网膜变性等位基因
- 中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究
- 2000年
- 目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病（MJD）患者体内30多种组织的CAG重复数目，探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织，采用标准的酚－氯仿抽提法从中提取基因组DNA，再用聚合酶链反应法对致病的MJD基因内的CAG重复序列进行扩增，最后进行变性聚丙烯酰胶凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同组织CAG重复数目。结果4例MJD患者CAG重复数目（致病基因／正常基因）分别是79／14，76／15，78／15，77／15，每例患者不同组织的CAG重复数目没有差异，未能发现体细胞镶嵌现象。结论MJD患者各种组织的CAG重复扩展无差别，但是CAG重复序列和其编码的多聚谷氨酰胺链在病变神经元和其他正常组织细胞中所起的作用不同；组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在MJD病变中起重要作用。
- 邵自强王国相顾卫红王晓工杜皓萍
- 关键词：MACHADO-JOSEPH病碱基序列
- 脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析被引量：11
- 2008年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析。结果基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病。结论我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型。脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系。
- 顾卫红王国相王康郝莹王晓工杜皓萍杨斯柳
- 关键词：脊髓小脑变性
- 脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析被引量：1
- 2008年
- 目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征。方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征。结果:所研究家系的先证者为SCA1基因CAG中等重复序列等位基因携带者,其临床表型存在共性和一定的差异。结论:本研究证实了SCA1基因CAG中等重复序列的致病性,且在不同的家系患者存在临床变异。
- 顾卫红郝莹王晓工王康杜皓萍杨斯柳王国相
- 3个早发型家族性帕金森病家系的基因型研究
- 帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,近年来对家族性帕金森病尤其是早发型的研究越来越多。常染色体隐性遗传的少年型帕金森综合征(AR-JP)首先在日本报道,与Parkin基因相关,具有以下特征:发病年龄早于40岁,临床表现...
- 金淼王康顾卫红杜皓萍王晓工王国相
- 文献传递
- 基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断被引量：3
- 2007年
- 目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。
- 王晓工杜皓萍郝莹顾卫红王国相
- 关键词：毛细管电泳基因诊断
- 遗传性共济失调的临床和基因学研究及应用
- 顾卫红王国相王康金淼张瑾郝莹陈园园张鑫马惠姿李丽林杜皓萍王晓工邵自强焦劲松段晓慧
- 研究目的：遗传性共济失调类疾病长期作为神经内科疑难病，难以获得明确诊断，患者及其家人辗转各地就医，因病致贫，增加了社会的不安定因素。这类疾病具有高度的遗传异质性和临床变异性，病因复杂多样，包括近百种疾病，主要包括脊髓小脑...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
