王梦阳
- 作品数：18 被引量：21H指数：2
- 供职机构：北京三博脑科医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金北京市自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 夜发性额叶癫痫三家系临床和遗传学特征被引量：1
- 2009年
- 目的分析夜发性额叶癫痫3个家系的临床、脑电图和遗传学特征。方法在3个夜发性额叶癫痫家系患者及部分亲属中收集临床、脑电图及神经影像学等资料，并采用测序方法筛查烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）讲、132和以亚单位编码基因（CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2）。结果3个家系中有6例患者（其中男5例），平均年龄（20．5±11．5）岁，平均发病年龄（7．3±5．5）岁，临床表现为夜发性额叶发作，具体发作类型包括姿势性发作2例，躯体自动症发作4例，最多每夜发作6次。发作间期、发作期视频脑电图2例患者表现为正常或动作伪差，2例表现为前部导联慢波节律，3例出现前部导联棘波、棘慢波及尖波。神经系统及神经影像检查未见异常。抗癫痫药物治疗反应良好。CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2部分序列（包含跨膜区1～3）筛查未见突变。结论夜发性额叶癫痫是一种遗传异质性癫痫综合征。
- 陈晏吴立文房岳王梦阳许琪沈岩
- 关键词：额叶系谱烟碱脑电描记术
- 一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究被引量：1
- 2010年
- 目的：对一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系进行连锁分析，寻找致病基因。方法：总结所选家系的临床特点，选择GEFS＋的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析。0—0时，LOD值≥2提示连锁，而优势对数量表（LOD）评分≤-2提示不连锁。结果：所选微卫星标记LOD值均〈2，与致病位点无肯定连锁关系。结论：GEFS＋的遗传异质性高，具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大。
- 王梦阳吴立文林华王铮黄尚志
- 关键词：基因定位
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症发病年龄及发作频率与基因型的关系被引量：2
- 2012年
- 目的通过对3个北方GEFS+家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS+家系发病年龄及发作频率与基因型的关系。方法采用连锁分析及DNA测序进行基因定位。采用卡方检验比较SCN1A突变组及无突变组起病年龄及发作频率,计算不同模型预测SCN1A突变家系的敏感度及特异度。结果 3个GEFS+家系均未找到致病基因。数据汇总显示SCN1A突变家系54.8%患者热性发作(FS)发病年龄为12个月内,4岁以上仅占1.9%,单次发作占3.4%,无热发作(AFS)患者69.8%发病于6岁以后,与无SCN1A突变家系差异显著(P<0.01)。发作频率预测SCN1A突变家系敏感度及特异度分别为81.8%和56.3%。结论 GEFS+家系具有高度遗传异质性,多数家系无法找到致病基因。发作频率可作为SCN1A突变家系的预测因子。
- 王梦阳林华吴立文
- 关键词：基因定位SCN1A
- 中文版青少年癫痫患者生活质量问卷信度及效度检验被引量：2
- 2011年
- 目的：将英文版青少年癫痫患者自陈式生活质量调查问卷（QOLIE-AD-48）翻译为中文，并检验其信度、效度及敏感度。方法：信度指标包括内部一致信度及重测信度．效度指标包括聚合及判别效度、结构效度。敏感度分析通过比较不同发作严重程度总分的差异是否显著来评价。结果：聚合／判效度结果显示，分量表内的何道题目与所在分量表的相关系数在0．4以上，每一题目与所在分量表的相关性高于其他分量表。总分内部一致信度为0．93，分量表在0．60～0．91之间，总分重测信度为0．76。总分随发作严重程度的增加而显著下降，敏感度良好。结论：QOLIE-AD-48中文版具有良好的效度、信度及敏感度，可以胜任中国青少年癫痫患者健康相关生活质量研究所需。
- 王梦阳吴立文刘兴洲
- 关键词：生活质量青少年信度
- 携带SCN1A突变的GEFS+患者FS起病年龄及发作频率特点分析
- 王梦阳刘兴洲
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波遗传学研究进展被引量：1
- 2008年
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECCT）是最常见的特发性儿童癫痫综合征。传统观点认为典型的BECCT属于常染色体显性遗传（AD），5岁前和15岁以后外显率降低，但近来的双生子研究认为其病因超出了传统遗传学的范畴。我们全面回顾了BECCT在临床遗传学、细胞遗传学及分子遗传学领域的研究进展，深入分析了当前存在的分歧，并对未来的研究方向进行了展望。
- 王梦阳吴立文
- 关键词：儿童良性癫痫中央颞区棘波临床遗传学常染色体显性遗传癫痫综合征
- 局灶性癫痫患者发作间期痫样放电昼夜变化规律的研究被引量：4
- 2013年
- 目的研究清醒睡眠节律对局灶性癫痫患者发作间期癫痫样放电（1iD）的影响。方法收集2011年1月至2012年1月，在北京三博脑科医院癫痫内科经过住院期间癫痫手术前综合评估的癫痫患者，共44例，采用电势定位的方法定位棘波最大电势点，作为棘波的位置，计数清醒期、快速眼动睡眠期（REM），非快速眼动睡眠I-Ⅱ期（NREMI-Ⅱ），和非快速眼动睡眠Ⅲ-Ⅳ期（NREMⅢ-IV）IID的次数和IID范围，用方差分析比较了各期的IID的次数和范围。结果IID的次数在NREMI-Ⅱ期（中位数：29次）和NREMⅢ-IV（中位数：56次），比REM期（中位数：1次）和清醒期（中位数：5次）明显增多（P〈0．05）。IID的分布范围用所涉及的电极个数计算，在NREMI-Ⅱ期[（1．06±0．85）个]和NREMⅢ-IV[（2．04±1．10）个]比REM期[（1．94±1．18）个]和清醒期[（0．86±0．66）个]明显增大（P〈0．05）。结论IID在NREMI-Ⅱ、NREM Ⅲ-Ⅳ期，出现频率最高，分布范围最广，在清醒期和REM期，IID出现频率明显降低，分布明显局限。
- 王梦阳经贺胡井颖刘兴洲王芳潘思培
- 关键词：癫痫睡眠昼夜节律
- 中国10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征分析被引量：8
- 2009年
- 目的探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征。方法通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行详细临床资料收集,包括家系图谱、有无发作、发作形式以及检查结果等。结果10个家系共有140名成员接受了调查(其中3名去世,由亲属提供病史),发现受累者80例,其中74例符合GEFS+临床发作谱,2例为特发性全面性癫痫,4例不能明确分类。其中有两个家系较为特殊(家系I和家系H),2个家系受累者绝大部分仅表现为热性惊厥(febrile seizure,FS),每个家系仅有先症者1人表现为热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)。此外还发现3例FS+伴局灶性发作,2例为FS+伴儿童良性癫痫伴中央颞部棘波,1例为FS+伴颞叶癫痫。结论GEFS+是一种常见的、儿童时期起病的遗传性癫痫综合征,GEFS+最常见的表型为FS和FS+,其次是FS+伴局灶性发作、FS伴IGE、FS+伴失神发作以及FS+伴肌阵挛发作,我们的10个GEFS+家系中未发现FS+伴失张力发作、肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫,说明这些表型为临床少见表型;此外我们还发现了GEFS+合并IGE以及在FS遗传背景上仅个别患者为FS+的较特殊家系,这些将进一步扩展GEFS+的概念。
- 林华王玉平王梦阳吴立文
- 关键词：癫痫全面性热性惊厥突变分析
- 发作间期癎样放电对致癎区定位的诊断意义
- 2013年
- 目的：通过受试者工作特征曲线（ROC曲线）来评估发作间期癎样放电在清醒睡眠周期的各期中定位作用的差异，以为癫癎的临床定位提供参考。方法：收集三博脑科医院的癫癎患者34例，并分为颞叶癫癎组和对照组。按入选标准选择的24h脑电图分为清醒、NREMI－Ⅱ期、NREMⅢ－IV、REM四种时段。使用ROC曲线定量地评价各个时段发作间期癎样放电对致癎灶的定位价值，并用ROC曲线求各个时段的最佳诊断界值点。结果：去除各个时段中无发作间期癎样放电的病例之后，以上四个时段，ROC曲线下面积差异均有统计学意义。并且用ROC曲线完成了最佳诊断点的估计。结论：依据清醒期的癎样放电定位诊断准确性较高，依据REM期的癎样放电定位诊断准确性达到理想，NREMI－Ⅱ期和NREMIII—IV期的癎样放电具有比较好的诊断意义。可以用ROC曲线来估计最佳诊断点。
- 王芳刘兴洲潘思培韩一仙王梦阳经贺
- 关键词：发作间期痫样放电
- 非离子通道基因与癫痫
- 2012年
- 癫痫的产生是神经元兴奋性和抑制性通路失衡的结果。神经元电位的产生与离子通道密切相关,离子通道功能障碍可直接导致神经元兴奋,引起癫痫发作[1]。有研究发现40%的特发性癫痫与遗传相关[2],迄今已发现14个基因突变,其中大多编码离子通道,包括电压门控通道（Na＋、Ca2＋、K＋、Cl-）和配体门控通道（GABA受体、
- 李威威王梦阳刘兴洲
- 关键词：离子通道基因神经元兴奋性GABA受体电压门控特发性癫痫
