石小湘
- 作品数：51 被引量：95H指数：5
- 供职机构：兰州军区乌鲁木齐总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告(英文)
- 2007年
- 背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1680μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法:抽取患儿及父母静脉血各5mL,EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行。PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测。取5μLPCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5min,冰浴并迅速上样于80g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析。主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子。结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子。
- 余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜余良宽石小湘
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶回族纯合子
- 新生儿革兰氏阴性杆菌败血症132例分析
- 1993年
- 近年来据国内文献报道,新生儿革兰氏阴性杆菌败血症发病率有上升趋势.我院1980～1991年住院的4210例新生儿疾病中血培养证实为败血症者410例(9.7%),其中革兰氏阴性杆菌败血症132例(32.2%).现将其病原和临床特征作一回顾性分析.临床资料一、诊断依据:具有以下临床特征者:①临床上考虑到败血症,血培养出革兰氏阴性杆菌者;②病期存在肺部和肠道感染,血培养亦为阳性者也列入本病诊断.二、临床资料1.性别与日龄:男性70例,女性62例.发病在生后1～3天者22例(16.7%),4～7天24例,8～14天32例,15～21天24例,22～31天30例.本组在7天内发病者占43.9%(46例).
- 李志荣戴书麒何晋石小湘欧利亚程维新
- 关键词：革兰氏阴性杆菌甲型副伤寒大便培养病者脐部感染
- 重症多形性红斑致肺部损害误诊1例分析
- 2010年
- 衣楠玲石小湘
- 关键词：红斑误诊
- 先天性甲状腺功能低下症二例的检出与治疗
- 2002年
- 刘丽何晋仇东辉余良宽余伍忠石小湘
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症检出新生儿
- 思密达和四磨汤辅助治疗母乳性黄疸疗效观察
- 2001年
- 目的:探讨思密达和四磨汤时母乳性黄疸的疗效。方法:对照组采用口服酶诱导剂,治疗组口服思密达和四磨汤,胆红素>27μmol/L,两组均给予蓝光照射及白蛋白。结果:治疗组胆红素第 1日下降值、日均下降值及平均治疗天数均优于对照组。结论:思密达和四磨汤可用于母乳性黄疸的辅助治疗。
- 周闯衣楠林李茜石小湘
- 关键词：母乳性黄疸
- 小儿用药过程常见安全问题及对策被引量：2
- 2007年
- 赵凤英石小湘郑晓翠邵茂蕾
- 关键词：儿童用药安全
- 乌鲁木齐市1989～1993年0～14岁维、汉小儿胰岛素依赖型糖尿病的发病率调查被引量：1
- 1997年
- 乌鲁木齐市１９８９～１９９３年０～１４岁维、汉小儿胰岛素依赖型糖尿病的发病率调查滕葵刘德祥刘丽姚海英石小湘滕德驰贾氢李厚钧王克安李天麟杨泽ＤｏｒｍａｎＪｓＬｅｐｏｒｔｅＲＥ在世界卫生组织儿童糖尿病多国研究（ＷＨＯＤＩＡＭＯＮＤ）计划总部和中国协调中心...
- 滕葵刘德祥刘丽姚海英石小湘姚海英石小湘李厚钧王克安贾氢杨泽李厚钧LeporteRE
- 关键词：糖尿病IDDM发病率
- 痢特灵致中毒性视神经炎1例
- 2002年
- 石小湘
- 关键词：痢特灵中毒性视神经炎药物不良反应抗菌药物
- 组织细胞坏死性淋巴结炎12例临床分析
- 2009年
- 周闯阿衣代肖海英石小湘
- 关键词：淋巴结炎组织细胞坏死性
- 新生儿听力筛查测试中的影响因素与干预被引量：10
- 2006年
- 目的减少新生儿听力筛查中的影响因素。方法针对新生儿听力筛查的影响因素采取相应干预措施。结果:使新生儿听力筛查通过率得到提高。结论通过对新生儿听力筛查影响因素干预,减少了重复筛查工作及因假阳性结果给家长带来的疑虑,提高听力筛查的效率。
- 赵凤英石小湘蒲凤萍郑晓翠李茜
- 关键词：新生儿听力筛查影响因素
