范华俐
- 作品数：3 被引量：13H指数：3
- 供职机构：武汉大学附属口腔医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析被引量：3
- 2005年
- 目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。
- 阎寒松黄长波叶晓茜边专范华俐
- 关键词：遗传性牙龈纤维瘤病常染色体显性外显率
- 酸性环境下唾液分泌型IgA对变形链球菌免疫反应的体外研究被引量：5
- 2005年
- 目的探讨在酸性条件下,唾液分泌型免疫球蛋白A(SIgA)与变形链球菌的特异性结合是否会产生变化。方法收集武汉市20位志愿者的牙菌斑样本及无菌颌下腺、舌下腺唾液,随机引物聚合酶链反应(AP-PCR)鉴定临床变形链球菌分离株。分组培养:对照组在pH7.2的培养基中厌氧培养,实验组在pH5.5的培养基中培养。变形链球菌菌株全细胞蛋白凝胶电泳,利用Westernblot方法分析个体唾液SIgA与自身变形链球菌菌株和标准参考菌株S.mutansGS-5,S.mutansIngbrittC的免疫印迹反应。结果①SIgA与自身菌株和标准菌株均有免疫印迹条带;②同一个体对不同基因型的变形链球菌菌株出现不同的免疫印迹条带;③酸休克后,没有新的特异性条带出现,但有某些印迹条带强度增强。结论变形链球菌在酸性条件下可以产生酸休克蛋白,但不足以与SIgA发生特异性结合,仅有部分反应条带强度增加。提示酸性环境不影响SIgA对变形链球菌的识别。
- 聂敏范华俐樊明文胡萍刘加荣边专
- 关键词：变形链球菌体外研究免疫反应随机引物聚合酶链反应分泌型免疫球蛋白唾液SIGA
- X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测被引量：5
- 2007年
- 目的探讨国内 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系中 ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对 ED1基因进行突变检测。结果家系一患者 ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G>A),家系二和散发患者 ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G>A 和466C>T。结论 ED1基因的错义突变可导致 X 连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。
- 范华俐叶晓茜施斌张云龙边专
- 关键词：DNA突变分析
