蔡爽
- 作品数：10 被引量：19H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以强直脊柱综合征起病的糖原贮积症Ⅱ型一例被引量：2
- 2014年
- 临床资料 患者男性,35岁,因＂渐进性脊柱活动受限5年,双下肢乏力3年＂于2013年5月8日入院.患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬,低头及弯腰困难,症状进行性加重,3年前自觉上楼费力,下蹲后起立困难,2年前起手臂上举亦费力,随后四肢无力症状较前明显加重、行走速度明显减慢.既往史：患者自幼体育成绩不及格,仰卧起坐及跳远尤差,自记事起起床均需侧身,初中始出现四肢及躯干肌肉萎缩,体重下降,大学时测试肺功能较同学差.家族史：父母体健,无近亲婚配史,其妹有类似病史（体形消瘦、活动后胸闷、强直脊柱）,于34岁因肺炎去世.入院体检：身高177 cm,体重49 kg,扁平胸,颈部屈曲受限,腰部前凸（图1）,闭眼闭唇肌力可,屈颈肌力Ⅲ-级,转颈肌力可,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,双下肢屈髋Ⅱ＋级,伸髋Ⅲ级,屈膝Ⅳ-级,伸膝Ⅴ-级,远端Ⅴ级.四肢腱反射减弱.全身肌容积减少.鸭步步态,Gowers征阳性.
- 岳冬曰朱雯华奚剑英吴志英易芳芳蔡爽陈阳赵重波卢家红
- 关键词：糖原贮积症强直双下肢乏力四肢无力体重下降入院体检
- Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习被引量：3
- 2014年
- 目的探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析。结果患者LMNA基因检测示c.1583C>G杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩)。本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致。结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
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- 关键词：核磁共振
- SRP抗体相关坏死性肌病的新认识——29例SRP抗体相关坏死性肌病病例系列报道
- <正>目的探讨SRP抗体相关坏死性肌病的临床及病理表现。方法对2012.12至2014.7就诊于我院的96例肌炎病例检测肌炎抗体,收集29例SRP抗体阳性病例的临床资料,比较亚急性组(症状达高峰时间≤12m)和慢性组(症...
- 蔡爽朱雯华赵重波顾悦华汪寅卢家红
- 文献传递
- 他汀类药物相关抗HMGCR抗体介导坏死性肌病的研究进展被引量：5
- 2017年
- 抗3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体介导的坏死性肌病是近年逐渐被认识的一类疾病,该病与他汀类药物的使用密切相关。患者具有坏死性肌病的一般特点,通过抗HMGCR抗体阳性与其他类型的坏死性肌病相鉴别。多数患者可通过激素联合其他免疫抑制剂治疗可控制病情。文中回顾了该病的发病机制、流行病学、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗等研究现状,以加强临床医生对该病的认识。
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- 关键词：他汀类药物
- 关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习
- 2015年
- 目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料,结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外,合并有四肢近端肌肉萎缩、无力,明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能;肌肉MRI示大腿后群、内侧群,小腿后群显著受累;肌肉病理检查示肌营养不良表现;Western blot检测示calpain-3条带完全缺失,CAPN3基因检测示患者携带c.534A>G(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变,并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者,需考虑LGMD2A可能,肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
- 张包静子罗苏珊全超朱雯华蔡爽陈阳汪寅高名士卢家红
- 关键词：核磁共振关节挛缩
- 中性脂肪沉积症伴肌病三例被引量：4
- 2015年
- 中性脂肪沉积症（neutral lipid storage disease，NLSD）是由于GCI一58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI），
- 易芳芳罗苏珊赵重波蔡爽朱雯华卢家红唐保桂汪寅
- 关键词：常染色体隐性遗传疾病肌病组织细胞鱼鳞病
- 无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量：2
- 2016年
- 目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例（85.0%）,提示诊断11例（55.0%）：dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例（70.0%）获得确诊。肌酸激酶〈2000 U·L^-1、2000-10000 U·L^-1和〉10000 U·L^-1患者中分别确诊2/4例（50.0%）、9/13例（69.2%）和3/3例（100.0%）。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。
- 蔡爽罗苏珊赵重波朱雯华奚剑英岳冬曰宋捷孙翀敬思思陈阳汪寅卢家红
- 关键词：肌肉活检DYSFERLINDYSTROPHIN肌病
- 骨骼肌疾病诊断流程的建立和新技术的应用
- 赵重波卢家红朱雯华奚剑英罗苏珊林洁蔡爽
- 骨骼肌疾病是一大类临床上以肌无力为主要特征的疾病，严重影响儿童和成年人的生活质量，其病因复杂，种类繁多，在罕见神经疾病中占有很大比例。然而，该类疾病的诊断问题在国内一直没有得到很好的解决，临床中存在大量的误诊误治，是神经...
- 关键词：
- 关键词：骨骼肌疾病疾病治疗
- 肢带综合征1例及文献复习
- 2012年
- 目的:探讨淋巴瘤肌肉侵犯的临床特点。方法:报道1例肌肉病理确诊为淋巴瘤合并肌肉侵犯患者,对其临床、肌肉MRI表现和肌肉活检病理结果结合复习文献予以分析,总结淋巴瘤肌肉侵犯的临床特点。结果:淋巴瘤肌肉侵犯发生率较低,主要表现为受累肌肉肿块、疼痛和无力。MRI中可表现为局部肿块或弥漫性肿大及异常信号。肌肉活检及免疫组化有助于与肌炎鉴别和淋巴瘤的分型。以肌肉侵犯为主要表现的淋巴瘤化疗以CHOP方案为主,预后较好。结论:淋巴瘤肌肉侵犯可引起包括肢带综合征在内的肌病表现,有肌肉肿块或无力症状以及相应MRI表现的病例应考虑淋巴瘤肌肉侵犯可能。
- 蔡爽罗苏珊朱雯华乔凯汪寅杨柳乔向阳卢家红
- 关键词：淋巴瘤肌肉MRI联合疗法
- 替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)被引量：3
- 2017年
- 目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。
- 孙翀林洁朱雯华罗苏珊蔡爽吴慧高名士乔凯董继宏卢家红
- 关键词：肌病周围神经病线粒体损伤
