谭燕红
- 作品数：11 被引量：33H指数：3
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤1例
- 患者,男,50岁,主因'躯干、四肢皮疹伴痒、淋巴结肿大10年,全身皮肤弥漫潮红肿胀2年'于2012-6-5入院.现病史:患者10年前,无明显诱因腰部出现成片米粒至绿豆大红色丘疹,部分渗出,伴瘙痒,渐蔓延至全身,双侧腹股沟...
- 谭燕红马川尤艳明宋清华张春雷
- 三例着色性干皮病患者的基因诊断及其皮肤肿瘤中抑癌基因的突变
- 背景着色性干皮病(XP)是一组常染色体隐性遗传病,有八种互补型和一种变异型;患者由于DNA损伤修复功能的缺陷,常导致抑癌基因的突变,易发生光损伤和日光诱发的皮肤癌,其皮肤癌的发病率为正常人的1000倍。TP53基因在人类...
- 马志红林志淼王云谭燕红李若瑜杨勇
- 三例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变被引量：4
- 2011年
- 目的检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况。方法收集3例患者临床资料，取患者皮损行透射电镜检查。提取3例患者及其相关亲属外周血DNA，应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果病例1及2有家族史，病例3为散发患者。病例1和3皮损透射电镜显示部分区域锚纤维丝轻度减少，病例1可见致密板下裂隙。病例1、2、3的COL7A1基因分别出现c．G6734T、c．G6859A及c．G5318T杂合突变，导致编码氨基酸发生p．G2245V、P．G2287R和p．G1773V突变。突变在病例1和2家族中的患者均呈现共分离现象。病例3父母未带有类似突变。150例无关正常人对照均未发现这三种突变。结论COL7A1的p．G2245V、P．G2287R和p．G1773V甘氨酸替代突变可能是引起这3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型的病因，其中P．G2245V、P．G1773V为两种未报道过的新突变。
- 汤占利林志淼陈官芝谭燕红郁博杨勇李春阳
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性突变
- 青鹏软膏维持治疗对局限性湿疹预后的影响被引量：20
- 2014年
- 目的 探讨外用青鹏软膏维持治疗对局限性湿疹复发情况的影响及其安全性.方法 197例局限性湿疹患者,外用卤米松乳膏治疗.临床痊愈的患者随机分两组,分别外用青鹏软膏（青鹏组）或维生素E乳膏（润肤霜组）维持治疗,共2周.停药后观察8周,记录复发情况.结果 137例患者进入维持治疗,青鹏组69例,润肤霜组68例.停药8周后,青鹏组复发率19.7％,润肤霜组37.31％,两组差异有统计学意义（x2=5.06,P＜0.05）.青鹏组缓解时间（43.92±15.70 d）长于润肤霜组（32.60±14.40 d）,两组比较,t=2.23,P＜0.05.维持治疗期间,青鹏组不良反应发生率为1.45％,润肤霜组未见不良反应.结论 外用青鹏软膏维持治疗局限性湿疹,有一定的延缓湿疹复发的作用,且安全性较好.
- 路雪艳黄二顺谭燕红李邻峰
- 关键词：湿疹青鹏软膏
- 罕见遗传性大疱性表皮松解症患者的皮损超微结构及基因突变研究
- 目的：检测1例Kindler综合征(KS)患者、1例伴有色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBS)、1例伴有白色丘疹样改变的痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者(DEBP)及1例喉-甲-皮肤综合症(LOCS)患者皮损超微...
- 林志淼谭燕红陈荃杨勇
- Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：3
- 2012年
- 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。
- 陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇
- 一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析被引量：1
- 2010年
- 目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9＋1G＞A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者,50例无关正常对照者未见该突变.结论 透射电镜可作为Kindler综合征患者确诊的辅助检查之一;FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9＋1G＞A纯合突变可能为引起该患者临床表现的病因.
- 林志淼谭燕红马志红陈荃王云汤秀英王素霞杨勇
- 关键词：DNA突变分析
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变被引量：2
- 2010年
- 目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。
- 王建才林志淼马志红谭燕红马琳杨勇
- 关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变
- KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症被引量：1
- 2012年
- 目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失。患者父母及100名正常对照均未发现此突变。未发现KRT16基因突变。结论:KRT6a基因N172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变。
- 王云林志淼陈荃谭燕红李名扬杨勇
- 关键词：先天性厚甲症基因突变
- 有无皮肤表现的血管免疫母T细胞淋巴瘤临床对照分析
- 目的 为了对比有无皮肤表现的血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)的临床、病理特征及预后情况.方法 对我院自2010年以来收治的经病理检查证实的AILD患者进行回顾性分析,总结患者临床及病理特点、治疗和生存情况,并分析...
- 叶珍珍谭燕红尤艳明马川张春雷宋清华
