赵晖
- 作品数：14 被引量：54H指数：4
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用被引量：3
- 2019年
- 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。
- 吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳
- 关键词：高通量测序技术羊水穿刺
- 923例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析被引量：10
- 2014年
- 目的：对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析，探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联，评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法：对2009～2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：923例孕妇中共检出染色体多态20例，多态发生率2．17％。检出各种染色体异常核型37例，异常率4．01％，其中染色体非整倍体异常26例，占70．27％，染色体结构异常11例，占29．73％。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高，共检出14例，占37．84％。各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为：夫妻一方染色体异常57．14％，超声异常8．93％，高龄孕妇4．31％，不良孕产史3．51％，唐氏筛查（唐筛）高风险2．53％。结论：羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析，可有效降低染色体异常患儿的出生。
- 吴玥丽赵晖赵玲贾莉婷
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析
- 208例身材矮小儿童染色体核型分析被引量：4
- 2006年
- 目的：探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法：对我院1998年1月-2004年12月208例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果：发现异常核型53例，均为女性，占女性患者的32．12％，其中45，X25例，46，Xi（Xq）15例，46，Xdel （Xp）3例，45，XX，-14-21＋t（14：21）3例，45，X／46，XX2例，45，X／46，Xdel（Xp）1例，45，X／46，Xi（Xq）4例。43例男性患儿未检出异常核型，但有11例46，XY，Y=18、1例46，XY，Y=15。结论：染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素，应引起临床医师的高度重视。
- 赵晖贾莉婷赵岩
- 关键词：身材矮小核型分析染色体异常
- 204例羊水细胞染色体核型分析与荧光原位杂交分析比较
- 吴玥丽赵晖杨博
- 孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断被引量：8
- 2011年
- 出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等。
- 吴玥丽赵晖贾莉婷吕书博崔世红张展
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体羊水细胞
- 不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究
- 2005年
- 目的分析异常核型与不良生育之间的关系。方法对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查。结果发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%。其中平衡易位31例(相互易位16例,罗伯逊易位15例),臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例。结论本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。
- 邹祺孙德珪赵晖
- 关键词：染色体异常不良孕产史
- 先兆子痫患者母、脐血NK细胞增殖能力及杀伤功能测定被引量：3
- 2005年
- 目的:测定先兆子痫患者母、脐血NK细胞增殖能力及杀伤功能,探讨先兆子痫的病因。方法:采用MTT法和51Cr释放法分别对先兆子痫患者(n=18)和正常晚孕妇女(n=18)的母血、脐血NK细胞进行细胞增殖能力和杀伤功能测定,同时测量NK细胞含量,并以NK-92细胞作为阳性对照。结果:先兆子痫患者和正常晚孕妇女脐血NK细胞数均高于母血(P<0.05);先兆子痫患者NK细胞增殖能力高于正常晚孕组(P<0.05);2组中脐血NK细胞增殖能力高于母血(P<0.05);先兆子痫患者NK细胞杀伤能力高于正常晚孕组(P<0.05)。结论:先兆子痫患者体内NK细胞数量及功能均表现增强状态,且脐血明显高于母血,从而在妊娠过程中影响母胎免疫耐受。
- 张展贾莉婷常彩红杨如镜赵晖侯磊郑芳龚非力
- 关键词：先兆子痫NK细胞增殖
- 孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值被引量：4
- 2020年
- 目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点。结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9%),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致。在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94%)。2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00%。FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出。结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充。
- 吴玥丽吕虹赵玲朱重阳赵晖
- 关键词：孕中晚期羊水细胞培养荧光原位杂交染色体异常核型分析
- 联合应用染色体核型分析及荧光原位杂交技术对2708例孕妇进行产前诊断
- 目的 应用染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对2708例孕妇羊水细胞进行检测,探讨两种方法应用于产前诊断的临床意义.方法 对2011年1月至...
- 吴玥丽赵晖赵玲贾莉婷张展
- 关键词：产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交羊膜腔穿刺羊水细胞
- 染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值被引量：11
- 2015年
- 目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。
- 吴玥丽赵晖赵玲周桃珍贾莉婷
- 关键词：产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交羊水细胞
