目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等,患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异,患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异,均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿,均符合NS临床表型,且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗,患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗,NS病情均有缓解,随访1年,无复发。结论:NF1合并NS在临床较为罕见,儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好,NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。
患儿男性,5月龄。因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊。个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常。父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史,否认家族中有类似遗传病史。查体:神清,反应正常,心、肺听诊无异常,腹软,肝、脾不大,四肢无畸形,肌张力正常,双侧面部不对称,右侧面部丰满,左侧面部扁平、凹陷。左右唇红不对称,上下唇闭合不全,唇向左侧横裂(图1)。
