陈路明
- 作品数：42 被引量：355H指数：12
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变被引量：17
- 2004年
- 目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的
- 于国龙蒋玮莹杜传书林群娣陈路明田秋红李舒刚曾敬波
- 关键词：突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏标本内含子外显子
- 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型被引量：20
- 1999年
- 目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的Ｇ６ＰＤ基因突变型，统计大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率及基因频率，以了解分子进化和民族起源，并为Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基ＰＣＲ／ＲＥ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＲＭＳ法和ＤＮＡ序列分析等检测Ｇ６ＰＤ基因点突变。结果经ＤＮＡ序列分析确认，首次在白族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ１３８８Ａ，发生率４２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２１％、Ａ９５Ｇ发生率６％；在傣族中发现Ｇ１３８８Ａ，发生率６２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２３％；在哈尼族中发现Ｇ１３８８Ａ１例；在景颇族中发现Ｇ１３８８Ａ１例。用ＰＣＲ／ＲＥ法初步鉴定了１例傣族Ｃ１０２４Ｔ突变型，发生率１．９％。大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率１．１９％，Ｇ６ＰＤ缺乏症基因频率０．０１１３，与勐腊及德宏傣族相比，Ｐ＜０．０１，差异有显著性。结论（１）Ｇ６ＰＤＧ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ及Ａ９５Ｇ是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型。提示中华民族中存在比较共同的基因突变，可能起源于共同的祖先；（２）傣族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率高于白族；（３）云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症的分布与疟疾流行区一致，这可能是基因组ＤＮＡ长期进化的?
- 蒋玮莹杜传书段山马丽杨利文刘春陈路明林群娣
- 关键词：G6PD缺乏基因突变白族傣族
- 少数民族G6PD基因突变型及G6PD基因结构与功能的研究
- 蒋玮莹杜传书任晓琴何永蜀杨明林群娣陈路明
- 1996年12月1日～2001年2月22日，由国家自然科学基金资助，进行了研究。一、经等位基因特异性扩增(ARMS)、去氧核糖核酸(DNA)序列分析等方法，在傣族、白族、彝族、水族、仡佬族等人群的16400人中查出葡萄糖...
- 关键词：
- 关键词：少数民族基因突变基因结构葡糖磷酸脱氢酶遗传学
- 婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析被引量：2
- 2014年
- 【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。
- 陈素琴陈路明田秋红蒋玮莹
- 关键词：肥厚型心肌病
- DHPLC法快速检测IDS基因3种移码突变
- 目的研究用 DHPLC 等方法快速筛检 Hunter 综合征 IDS 基因的突变情况,为今后建立快速简便的诊断方法,实施产前基因诊断等打下基础。方法应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对3例经尿检初诊...
- 郭奕斌陈路明耿茜蒋玮莹杜传书
- 关键词：变性高效液相色谱
- 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文)被引量：19
- 2005年
- 目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。
- 蒋玮莹陈路明林群娣耿茜杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶变性高效液相色谱杂合子
- 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断被引量：17
- 2006年
- 目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。
- 李洪义吴维青郑辉段红蕾陈争陈路明
- 关键词：基因突变产前诊断
- 用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变被引量：12
- 1998年
- 地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交法和反向...
- 杜传书曾瑞萍任晓琴林群娣陈路明
- 关键词：地中海贫血基因突变ARMS法
- 遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究被引量：1
- 1990年
- 遗传性非球形细胞溶血性贫血（her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia）是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶（PK,Valentine等,1961）、己糖激酶（HK,Valentine等,1967）、葡糖磷酸异构酶（GPI,Baughan等,1968）、磷酸果糖激酶（PFK,Tarui等,1965）、醛缩酶（ALD,Beutler等,
- 杜传书华小云王菁谢江新陈路明
- 关键词：慢性溶血性贫血HEMOLYTIC遗传性缺陷己糖激酶磷酸脱氢酶血红蛋白电泳
- 一对孪生子具有同一新G6PD变异型—Gd(-)Shunde(顺德)被引量：1
- 1990年
- 用WHO推荐的G6PD变异型鉴定法鉴定了一对孪生G6PD缺乏新生儿的变异型。发现所有检测生化学参数极为相似。检索了文献资料后确认为一新的G6PD变异型,定名为Gd（-）Shunde（顺德）。
- 杜传书华小云陈路明
- 关键词：变异型
