目的探讨糖皮质激素受体基因单核苷酸多态性与新疆地区难治性哮喘患者的相关性。方法根据纳入排除标准总纳入90例,其中难治性哮喘组30例,哮喘控制组30例,健康对照组30例,使用Sequenom Mass ARRAYSNP检测技术和MALDI-TOF分型技术对所选测的基因位点进行SNP分型检测比较。结果 rs7701443位点基因型AA/AG/GG频率分别为:难治组10%、50%、40%,控制组13.3%、46.7%、40%,健康对照组10%、63.3%、26.7%,符合哈迪-温伯格平衡定律,三组间比较及相互比较无统计学意义(P>0.05);rs10052957位点基因型AA/AG/GG频率分别为:难治组3.3%、13.3%、83.3%,控制组0%、10%、90%,健康组0%、33.3%、66.7%,符合哈迪-温伯格平衡定律,难治组与控制组、健康组比较差异无统计学意义(P>0.05),控制组与健康组比较差异有统计学意义(P=0.028,P<0.05),哮喘控制组GG基因型明显高于健康组,GG基因型可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。结论NR3C1位点rs7701443、rs10052957存在基因突变及基因多态性现象,本研究未发现rs7701443、rs10052957基因多态性与新疆地区难治性哮喘患者之间存在统计学相关性。rs10052957基因多态性与哮喘患者存在统计学相关性,可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。
目的探讨MIB1、RPS6KA1基因甲基化表达状态通过ERK信号通路对激素抵抗型哮喘的影响;方法病例组为确诊激素抵抗型哮喘者20例,病例对照组为确诊支气管哮喘并明确得到有效控制者20例,正常对照组为健康体检者20例,利用Sequenom Mass ARRAY方法检测基因甲基化表达状态,用SPSS22.0统计软件进行分析;结果本研究共检测RPS6KA1有4个CpG位点、MIB1基因有3个CpG位点,其中RPS6KA1基因低表达,其中CpG1,CpG2,CpG3在病例组与病例对照组、正常对照组间比较差异有统计学意义(P <0.05),而MIB1基因甲基化表达水平在三组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RPS6KA1基因低表达可能通过影响ERK信号通路而在SRA中起作用。
