韩明鲲
- 作品数：35 被引量：320H指数：9
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义分析
- 目的探讨感音神经性聋患者中 GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法研究对象为解放军总医院听力诊断中心收集的242例感音神经性聋患者(107例语后聋患者、135例语前聋患者),提取耳聋患者的外周血白细胞基因组 DNA,运...
- 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
- 文献传递
- MARK4基因在小鼠不同组织及不同发育期的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义
- 目的探讨微管亲和力调节激酶基因 MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况、以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为 DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(...
- 纵亮王秋菊郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一
- 文献传递
- 高危患者的甲状腺手术
- 目的：评价高危患者甲状腺手术的临床意义.方法：回顾性分析我们解放军总医院2011年至2016年收治的34例相对高危疑难甲状腺患者的临床资料.28例为甲状腺乳头状癌患者,1例为甲状腺滤泡状癌患者,1例为甲状腺髓样癌患者,1...
- 刘明波赵建东张永侠刘宸箐韩明鲲武文明王嘉陵黄德亮
- 130例0-3岁听障婴幼儿的基因学研究报告
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素,分析基因与环境致聋因素的相关性。方法研究对象为2004年1月至2006年12月进行听力学检查和基因检测的130例婴幼儿。对这些患儿进行了综合的客观听力学评估：包括听性脑干反应(...
- 王秋菊兰兰史伟赵亚丽纵亮赵翠韩明鲲王大勇韩东一
- 关键词：人工耳蜗植入听神经病神经反应遥测
- 文献传递
- 听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析被引量：19
- 2008年
- 目的分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性，探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义。方法对106例（212耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病的患者，行最大言语识别率测试，并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较。依据损失分出轻度、中度、中重度和重度；依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型。统计数据应用SPSS11．0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析。结果106例（212耳）具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者，可表现出不同程度的最大言语识别率，在听神经病患者群体水平整体评估，最大言语识别率百分比与全频听力阈值呈负相关（r=-0．602；P〈0．01），另外，听力损失程度较接近的听力曲线类型，高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好；106例听神经病患者中有26例（52耳）患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线，其中平均阈上10dB出现的最大言语识别率频次最高。结论听神经病患者最大言语识别率在个体间存在明显差异，相同的听力损失，可以出现不同的最大言语识别率；但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性，即听力阈值越大，言语识别率百分比数值越小，且当听神经病患者听力损失在同一水平时，其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关。
- 兰兰韩东一史伟韩明鲲刘穹丁海娜陈之慧王大勇李善红郭明丽饶绍奇王秋菊
- 关键词：前庭耳蜗神经疾病
- 西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：19
- 2008年
- 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。
- 郭玉芬刘晓雯关静徐百成韩明鲲赵翠赵亚丽王大勇兰兰鲍晓林王秋菊
- 关键词：GJB2基因SLC26A4基因
- TEOAE和AABR联合应用在婴幼儿听力复筛中的意义被引量：29
- 2008年
- 目的探讨联合应用瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)在婴幼儿听力筛查中的意义。方法对2004年6月至2006年11月在外院听力初筛未通过而转至我院儿童听力诊断中心的270例(540耳)婴幼儿,运用AccuScreen听力筛查仪,同时进行TEOAE和AABR联合听力复筛,其中任何一项检查未通过者均在患儿3个月时进行听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、听性稳态反应、声导抗测试等诊断性检查。结果在540耳(270例)中,450耳通过TEOAE和AABR联合筛查,进入随访阶段;53耳未通过TEOAE和AABR联合筛查,其中,有17耳诊断为分泌性中耳炎,6耳诊断为大前庭水管综合征,30耳诊断为感音神经性聋;TEOAE通过而AABR未通过的2耳,诊断为小儿听神经病;TEOAE未通过而AABR通过的35耳中,17耳诊断为分泌性中耳炎,18耳听力正常。结论AABR和TEOAE联合应用可以优势互补,降低漏诊、误诊率,有利于听力障碍患儿的早期发现、早期诊断、早期干预。
- 丁海娜赵亚丽史伟韩明鲲王大勇韩冰兰兰王秋菊
- 关键词：瞬态诱发耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查
- 350例婴幼儿多种客观听力测试方法结合诊断听力损失
- 目的探讨婴幼儿听力评估中多种客观听力测试方法结合应用的价值和作用。方法收集2004年1月至2006年12月在解放军总医院进行听力学检查的350例婴幼儿病历。患儿初诊年龄为46天～3岁,平均年龄为1岁7个月。350例患儿的...
- 史伟兰兰韩明鲲陈之慧丁海娜王大勇王秋菊
- 文献传递
- 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义被引量：1
- 2008年
- 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
- 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
- 关键词：听觉丧失感音神经性GJB2基因突变
- 遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆被引量：17
- 2006年
- 目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。
- 王秋菊韩东一郭玉芬李庆忠袁虎赵亚丽兰兰关静徐百成郭维维纵亮韩明鲲王大勇陈之慧刘穹杨伟炎沈岩
- 关键词：基因突变
