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中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析被引量：5: 2008年; 目的评估Y染色体单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）遗传标记的法医学应用价值。方法用等位基因特异性PCR，限制性酶切和直接扩增法检测了161名中国四川汉族人Y染色体上10个SNPs位点M9，M15，M45，M89，M95，M122，M134，M145，M173和P25的多态性。结果有8个位点发现遗传多态性，多态性频率0．988／0．012～0．752／0．248。个人识别能力0．094～0．373，累积个人识别能力为0．8308，M122和M134在中国四川汉族人群中的多态性最高。按照国际Y染色体学会的命名原则，10个位点命名了9种单倍组型，单倍组型频率1．2％～52．2％，其中75．2％的中国四川汉族人主要是K＊（X02a，03，P），03＊（X03e）和03e3种单倍组型。结论该研究获得了中国四川汉族人群Y染色体的10个SNPs位点的多态性频率分布及其构建的9种单倍组型，为Y-SNPs做为法医遗传学个人识别和亲子鉴定的遗传标记奠定了基础。; 宋晓红张海军云力兵高爽王玉吴谨彦静李英碧侯一平; 关键词：Y染色体单核苷酸多态性单倍型

考虑突变影响的亲子鉴定研究被引量：9: 2007年; 目的基于对突变问题的考虑和实验数据，提出达到科学鉴定结论的基本要求，供制定亲子鉴定标准参考。方法检测15个短串联重复序列基因座，包括CSFlPO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13s317、D16S539、D18s51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座，统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合各100例。结果观察到排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合不符合遗传规律的短串联重复序列基因座数。获得了父权指数值的各种分布，包括模拟突变情况下每例父权指数的变化。结论为了避免潜在突变影响，任何情况下都不能仅根据一个遗传标记排除父权。累积非父排除概率和累计父权指数的阈值对于肯定父权和排除父权极为重要。系统的累积非父排除概率和累计父权指数达到一定阈值后，可以获得科学的鉴定结论。在不能达到阈值时，必须通过增加检测的遗传标记数量来达到要求。; 侯一平吴瑾侯佳亿颜静李英碧高爽孙晓明罗海波; 关键词：亲子鉴定突变

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