公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析被引量：4: 2013年; 目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）对微小缺失片段进行拷贝数变异（CNVs）检测，同时应用比较基因组杂交芯片技术（arrayCGH）检测全染色体微小改变，并采用荧光原位杂交技术（FISH）对新发现的缺失片段进行实验验证。结果1．患儿，男，1．5岁，宽额，尖下巴，生长过快，全面的发育迟缓，语言发育障碍、孤独症样表现。2．常规G带染色体核型示46，XY，MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失，比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失，并排除其他染色体的微改变，FISH进一步证实22q13段的缺失。结论根据临床表现，结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术，而arrayCGH更宜作为全染色体CNVs的筛查。; 付敏邹小兵章钧邓红珠李建英唐春; 关键词：发育落后

全选清除导出

共1页<1>

付敏