何娜
- 作品数：17 被引量：82H指数：5
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量：8
- 2016年
- 目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床危险因素。结果:共有992例癫痫患者规范服用CBZ,其中38例(3.8%)出现皮疹;613例服用LTG,18例(2.9%)发生皮疹,两组皮疹发生率比较差异无显著性(P>0.05)。CBZ皮疹组中,重型皮疹SJS/TEN占比34.2%(13/38);而LTG皮疹组中仅1例表现为SJS/TEN(5.6%,1/18),差异具有统计学意义(P=0.023)。CBZ皮疹组的平均潜伏期为13.5 d,而LTG皮疹组为17.7 d,两组比较差异有显著性(P=0.007)。CBZ皮疹组和LTG皮疹组中具有过敏史的患者比例均明显高于CBZ非皮疹组(P=0.001)和LTG非皮疹组(P=0.002)。其他因素如年龄、性别、起始剂量、合并药物等在两组间比较差异无统计学意义。结论:过敏史是CBZ和LTG所致皮疹的共同危险因素。因此,临床上对具有过敏史的患者应慎重选择CBZ和LTG,减少或避免皮疹的发生。
- 何娜民福利石奕武刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 关键词：皮疹卡马西平拉莫三嗪临床危险因素
- 小鼠中脑下丘神经元对单、双耳听觉信息突触反应的多样性研究被引量：1
- 2021年
- 目的研究小鼠中脑下丘单个神经元对单耳对侧、同侧声刺激的突触反应及双侧同时刺激的整合反应,探索其潜在的神经生理学基础与神经环路。方法52只正常C57小鼠,采用声刺激系统记录下丘单个神经元对单耳对侧、单耳同侧声刺激的频率-幅度反应域(frequency-amplitude response areas,FARA),获得神经元的特征频率(characteristic frequency,CF)和最低阈值(minimum threshold,MT)。采用活体全细胞膜片钳技术,在最适声刺激条件下(即声音参数为CF与MT),记录下丘同一个神经元分别对单耳对侧、单耳同侧声刺激的突触反应,以及双侧声音同时刺激时的突触整合反应,对记录到的突触反应及整合反应进行分类分析。结果共记录到146个下丘神经元,CF-对侧与CF-同侧分别为14.9±4.8、14.7±5.0 kHz,两者成直线相关且相关系数为1.0258;MT-对侧为19.3±19.3 dB,显著低于MT-同侧(45.1±18.6 dB),差异有统计学意义(P<0.001)。根据神经元对单耳刺激的反应是兴奋(excitation,E)、无反应(no response,O)还是抑制(inhibition,I),可将这146个神经元分成7种不同类型,即EE、EO、EI、II、IO、IE和CM(complex-mode,CM)双耳神经元,分别占66.4%(97/146)、15.8%(23/146)、4.1%(6/146)、6.8%(10/146)、1.4%(2/146)、1.4%(2/146)和4.1%(6/146)。根据双耳整合特性,EE神经元可分成抑制EE/I、易化EE/F和无整合EE/N三种类型,分别占38.1%(37/97)、20.6%(20/97)和41.2%(40/97)。EO和II神经元对双耳信息的整合反应可出现抑制和无整合两种,EI神经元仅表现出抑制的整合反应,而IO和IE神经元则呈双耳无整合效应。结论EE、EO、EI、II、IO、IE和CM这7种不同类型的下丘双耳神经元各自具有不同的双侧突触结构和神经环路。
- 林涛何娜刘秀萍何娜
- 关键词：下丘兴奋性突触后电位
- “量体裁衣”式教学计划联合多模式教学在脑电图教学中的应用探讨
- 2022年
- 脑电图在神经系统疾病的诊断与鉴别诊断中应用比较广泛,但其理论抽象、波形变化多样,学习难度较大。为提高脑电图教学质量,培养脑电图人才,提高阅图和判图水平,根据不同层次人才培养的需求量身制定教学计划,联合开展多模式教学,以增强学员的学习兴趣和脑电图分析能力。
- 吴倩仪何娜
- 关键词：脑电图多模式教学
- SCN1A基因突变分析及其与癫痫表型的关系
- 研究背景： 电压依赖型钠通道负责动作电位的起始，在神经元兴奋性的调控中发挥重要的作用。编码I型钠通道α亚基（Nav1.1）的SCN1A基因与癫痫关系最为密切，其突变可以导致多种不同类型和不同严重程度的癫痫，从轻型的全面...
- 何娜
- 关键词：癫痫临床表型
- 文献传递
- 拉莫三嗪与丙戊酸钠对Ⅰ型钠离子通道Na_v1.1膜蛋白表达的影响被引量：4
- 2019年
- 目的比较Ⅰ型钠离子通道NaV1.1在拉莫三嗪(LTG)及丙戊酸钠(VPA)处理后的蛋白表达水平,探讨LTG和VPA参与癫痫治疗的可能机制。方法构建带YFP标签的Na_V1.1蛋白表达载体(pCMV-YFP-SCN1A),转染HEK293T细胞。使用LTG、 VPA处理24 h,提取总蛋白和生物素标记的膜蛋白,采用Western blotting检测Na_V1.1总蛋白及膜蛋白的表达水平。结果与对照组比较, Na_V1.1膜蛋白表达水平在VPA处理24 h后显著增加(P <0.05),而在LTG处理24 h后无显著改变(P>0.05); Na_V1.1总蛋白表达水平在LTG、 VPA处理24 h后无明显变化(P>0.05)。结论 VPA可促进Na_V1.1膜蛋白表达,可能是参与抗癫痫治疗过程的潜在机制。
- 汤斌蔡秀曲徐海清廖卫平何娜
- 关键词：拉莫三嗪丙戊酸钠膜蛋白
- 热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量：38
- 2014年
- 目的 分析抗癫痫药物（AEDs）对热性惊厥相关癫痫（EFS＋）患者发作控制的效果,探讨EFS＋患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检测的EFS＋患者的AEDs治疗数据,比较不同AEDs对EFS＋患者发作控制的效果,并在EFS＋有或无SCN1A基因突变患者中做进一步比较.结果 EFS＋患者使用大于10例的AEDs共9种,分别为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定、苯巴比妥、左乙拉西坦、拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠,其中使用比例最高的前3位为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定.AEDs联合治疗占多数（166/202,82.2％）.与其他AEDs相比,丙戊酸（169/187,90.4％）、托吡酯（111/120,92.5％）和氯硝安定（69/78,88.5％）的对发作改善的疗效均较好,差异有统计学意义（P =0.000）;苯妥英钠和拉莫三嗪[0和8.9％ （4/45）]效果最差（P＜0.01）.苯巴比妥和左乙拉西坦的发作改善率[58.1％ （25/43）、44.7％ （21/47）]和无变化率[39.5％（17/43）、48.9％ （23/47）]疗效居中并接近,与其他AEDs比较差异有统计学意义（P＜0.01）.拉莫三嗪和卡马西平明显加重发作[57.8％（26/45）、36.7％ （18/49）]最高,苯妥英钠和奥卡西平次之[33.3％（15/45）和26.9％ （7/26）],与其他AEDs比较差异均有统计学意义（P＜0.01）.拉莫三嗪加重SCN1A突变患者发作的效果（13/16,81.3％）较无突变患者（13/29,44.8％）显著,差异有统计学意义（x2=5.607,P=0.018）;卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠也可加重SCN1A基因突变患者的发作,但较无突变患者差异无统计学意义.结论 丙戊酸、托吡酯和氯硝安定是EFS＋患者早期治疗的较好药物选择;尽量避免在EFS＋尤其存在SCN1A突变的患者中使用有钠通道阻滞作用的AEDs.左乙拉西坦和苯巴比妥在EFS＋中的疗效尚不确切.
- 余璐何娜刘晓蓉黎冰梅徐海清石奕武高玫梅易咏红廖卫平
- 关键词：抗惊厥药电压门控钠通道
- 三种生物信息学软件对癫痫相关SCN1B错义突变的预测性能评估
- 2019年
- 目的使用三种生物信息学软件(MutPred2、PROVEAN和SNAP2)对癫痫相关SCN1B基因错义突变的预测性能进行评估。方法从HGMD数据库收集22个具有明确致病性的错义突变作为阳性组,从dbSNP和ExAC数据库收集136个无疾病表型报道的错义突变作为阴性组,评估三种软件的预测性能。结果从准确率、特异度、PPV、NPV、MCC值和AUC值指标进行评估,排名依次均为PROVEAN、SNAP2、MutPred2。PROVEAN软件阳性判断的阈值为-2.5,位于SCN1B错义突变阳性组和阴性组预测分值的中位数(-3.199^-2.026)之间。结论三种软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同,其中PROVEAN软件综合多个指标参数对SCN1B基因错义突变的预测性能最佳。
- 汤斌周鹏李斌何娜
- 关键词：错义突变
- Lennox-Gastaut综合征合并孤独症与智力发育障碍的临床特征及危险因素分析被引量：7
- 2019年
- 目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独症医生评定量表(CARS)对患儿进行孤独症评估;采用《中国儿童韦氏智力量表》(C-WISC)和《Gesell儿童发育诊断量表》对患儿进行智力发育评估,分析不同临床因素对LGS并发孤独症及智力发育障碍的影响。结果64例LGS患者中仅3例(4.7%)患者合并有孤独症,其平均ABC和CARS评分分别为80分和40分。不同年龄分组中,起病年龄<1岁患者ABC和CARS评分最高,分别为(40.9±26.7)分和(26.0±8.9)分,与其他年龄组患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗药物数量分组中,服用≥3种抗癫痫药物(AEDs)患者ABC和CARS评分最高,分别为(27.8±22.8)分和(22.2±8.7)分;与服用1~2种AEDs患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,不同癫痫发作频率、具有/不具有明确病因的LGS患者,ABC和CARS评分差异也具有统计学意义(P<0.05)。64例患者中50例(78.1%)患者呈现不同程度的智力障碍,其中重度智力障碍为主要类型,占31.3%。轻度、中度以及极重度智力障碍患者人数分别为12(18.8%)、7(10.9%)和11(17.2%)。与不伴智力发育障碍患者比较,伴有智力障碍患者起病年龄更低、脑电图特征表现为慢背景活动比例更高、具有症状性病因的比例更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论癫痫起病年龄早,癫痫发作频繁,服用≥3种AEDs且具有明确病因的LGS患者合并孤独症的几率更高。起病年龄是LGS患者合并智力障碍的独立危险因素。
- 何娜黎冰梅汪洁刘晓蓉李斌卞文君区锶文高志炜廖卫平汤斌
- 关键词：LENNOX-GASTAUT综合征孤独症智力发育障碍
- 热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量：8
- 2018年
- 目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）和Dravet综合征（DS）患者的5个SCN1A基因内含子突变配对分组后进行分子克隆、HENK293细胞体外表达，应用逆转录PCR（RT-PCR）和实时荧光定量PCR（qPCRl对各突变的mRNA剪切形式及其相对表达量进行定性定量分析。结果（1）RT—PCR显示DS相关突变c．602＋1G〉A和c．4853—1G〉C均出现mRNA异常外显子丢失，且未见明确正常剪切mRNA；而PEFS＋相关突变c．473＋5G〉A、c．473＋5G〉C和c．4853—25T〉A表现为外显子删除或内含子插入,正常和异常mRNA转录共存。（2）qPCR显示PEFS＋相关突变c．473＋5G〉A和c．473＋5G〉C的异常mRNA的相对表达量分别为4．92％±1．05％和7．97％±1．12％，正常mRNA的相对表达量分别为6．10％±0．21％和3．94％±1．25％，分别与DS相关突变c．602＋1G〉A的异常和正常mRNA的相对表达量（60．51％±1．81％和0．060％±0．022％）比较差异均有统计学意义（P〈0．05）；PEFS＋相关突变c．4853．25T〉A的正常和异常mRNA的相对表达量分别为71．22％±11．92％和7.38％±1．61％，分别与DS相关突变c．4853-1G〉C的正常和异常mRNA的相对表达量（0．08％±0．01％和22．11％±2．83％）比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论SCNIA基因内含子突变位置、剪切模式的差异是导致热性惊厥相关癫痫遗传模式和临床表型差异的潜在分子机制。
- 余璐孟珩汤斌徐海清蔡秀曲何娜刘晓蓉黎冰梅高玫梅石奕武易咏红廖卫平
- 关键词：临床表型
- 汉族人群中芳香族抗癫痫药物所致交叉过敏反应与HLA-B*13:01基因型的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组,52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组,500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型,χ^(2)检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31),耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52),正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500),病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者,差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外,未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。
- 民福利李泽曾涛何娜秦兵
- 关键词：交叉过敏反应汉族人群
