史淑琼
- 作品数：17 被引量：67H指数：4
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目广东省医学科学技术研究基金佛山市卫生局科研立项课题更多>>
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- 自由手技术行脐血管穿刺术的安全性研究
- 2013年
- 目的探讨自由手技术行脐血管穿刺抽取胎儿血进行产前诊断的价值及安全性。方法对1473例有产前诊断指征的中晚孕期孕妇在普通超声探头引导下应用自由手技术行游离脐带穿刺术,抽取胎儿血进行产前诊断。确定穿刺成功标准,分析影响成功穿刺的因素,观察穿刺并发症。结果穿刺成功率99.05%(1459/1473),经脐血诊断染色体异常207例,非整倍体38例。重度地中海贫血47例,宫内病毒感染10例,发现母胎输血综合征致胎儿贫血2例。发生脐带渗血(>15s)153例(10.38%);穿刺经胎盘396例,胎盘出血(>30s)148例(37.37%),出血均自行停止。胎儿心动过缓41例(278%);死胎3例(0.20%);早产11例(0.74%);晚期流产2例(0.13%);绒毛膜羊膜炎1例(0.07%);无脐带血肿、胎儿损伤等并发症发生。手术者穿刺技巧及熟练程度、选择适当的穿刺孕周是提高成功率降低并发症的主要因素。结论自由手技术行脐血管穿刺抽取胎儿血行产前诊断是一项安全、简便、可靠的方法。
- 郭晓玲钟进邓璐莎伍秋艳史淑琼
- 关键词：超声产前诊断
- 117例经腹绒毛产前诊断的临床分析
- 2015年
- 目的探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值。方法在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测。结果检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常以21-三体型最多,占异常核型的40.0%(4/10),嵌合体后经羊水细胞染色体培养证实核型正常;检出重型地中海贫血17例,其中Hb Bart,s纯合子15例,βCD41-42纯合子2例。117例绒毛活检均1次穿刺成功,1例术后3天胎儿死亡,后核型分析结果为47,XN,+21。结论超声引导下经腹绒毛活检技术是一种安全可行的孕早期产前诊断技术,可以达到早期诊断,降低出生缺陷的目的。
- 史淑琼钟进郭晓玲
- 关键词：产前诊断
- 佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局相关性的研究被引量：3
- 2017年
- 目的探讨佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局的相关性,为孕期叶酸增补提供指导,为预防出生缺陷的临床干预方案提供科学依据。方法选择曾经有不良妊娠结局的产妇为研究组和正常生育产妇为对照组,采集口腔黏膜标本,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因多态性,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果两组未发现风险人群的构成分别为23.56%和30.22%,低度风险人群的构成分别为8.65%和11.63%,中度风险人群的构成分别为28.85%和33.78%,高度风险人群的构成分别为38.94%和24.37%。两组人群中未发现风险、低度风险和中度风险构成差异无统计学意义(P>0.05),两组人群中高度风险构成差异有统计学意义(P<0.05)。结论佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局有相关性,不良妊娠结局的孕妇叶酸利用能力较差。
- 史淑琼钟进郭晓玲伍秋艳
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
- 佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预
- 2024年
- 研究佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预情况。方法 选取2022年1月至2023年6月期间在我院进行耳聋基因突变筛查的孕妇26628人为研究对象,通过对其进行耳聋基因突变筛查研究分析,了解其耳聋基因突变情况,并且做好出生缺陷干预,以此为有效改善出生缺陷预后提供帮助。结果 此次研究中发现有11例胎儿存在高风险耳聋基因突变情况,且进行产前诊断后得出正常3例、GJB2基因235杂合3例、PDS基因IVS纯合5例。结果 PDS基因IVS纯合者,在充分告知孕妇及家属的情况下,1名孕妇选择继续妊娠,4名孕妇选择终止妊娠,且2022年1月1日至2023年6月30日,我院产科门诊总计筛查孕妇耳聋基因26628人次,结果 显示携带耳聋基因突变781人,其中双重杂合突变8人,阳性率为2.93%,在耳聋基因突变筛查研究干预后有效减少了先天性耳聋出生率。结论 对于佛山地区常见耳聋基因突变筛查干预研究而言,其基因突变表现主要与遗传因素相关,基因突变点位主要在GJB2、GJB3、PDS及mtDNA四个基因上的13个位点,在实施基因干预后有效降低了先天性耳聋缺陷患儿出生率。
- 刘鼎陈淑芬曾舒雯杨兴坤史淑琼
- 关键词：基因突变干预策略
- 孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用
- 2022年
- 目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测,无创基因高风险者再进一步行羊膜腔穿刺产前诊断。然后分析孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。结果:对超声筛查出的286例孤立性超声软指标阳性孕妇进行无创基因检测发现,其中有21三体高风险孕妇11例,18三体高风险孕妇2例,13三体高风险孕妇1例,其他染色体高风险孕妇7例。21例无创高风险孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断共发现18例染色体拷贝数变异,具体包括:11例47,XN,+21、1例47,XN,+18、1例47,XN,+13、1例47,XXX、2例47,XXY、1例47,XYY、1例22q11.21缺失3.04Mb。结论:孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值较高。
- 杜秀凤史淑琼陈淑芬宋春林罗润环
- 关键词：染色体非整倍体
- 732例孕中晚期胎儿脐血染色体核型分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨孕中晚期胎儿染色体异常的临床高危因素,为较为合理实施侵入性产前诊断提供参考。方法对732例具有产前诊断指征的孕妇行超声引导脐静脉穿刺术,并分析脐血染色体核型。结果检出异常核型52例,异常率7.1%(52/732),染色体异常以21-三体最多,占异常核型的34.6%(18/52)。唐氏征筛查高风险孕妇异常核型25例,检出率6.5%(25/383);超声胎儿异常组异常核型20例,检出率10.9%(20/183);高龄孕妇异常核型6例,检出率4.1%(6/146);胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)组异常核型1例,检出率5.0%(1/20)。唐氏征筛查高风险组与高龄孕妇组之间的检出率有显著差异(P<0.05),其余各组间的检出率无显著差异(P>0.05)。结论唐氏筛查高风险、超声胎儿异常、高龄、FGR是产前诊断的重要指标,有利于提高胎儿染色体疾病的检出率。
- 钟进郭晓玲史淑琼
- 关键词：产前诊断染色体病
- 唐氏综合征血清学筛查联合无创基因检测技术的临床研究被引量：4
- 2014年
- 目的探讨唐氏综合征血清学筛查联合无创基因检测技术在增加唐氏综合征的检出率,降低假阳性率的意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术,对11 748例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-h CG或者AFP/freeβ-h CG/u E3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,血清学高风险孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿唐氏综合征的风险率。结果共筛查出高风险孕妇1024例,其中21三体高风险891例,18三体高风险133例,无创基因检测21三体高风险13例,18三体高风险4例,16例高风险孕妇经介入性产前诊断细胞培养均确诊为染色体异常,1例高风险孕妇染色体核型正常。结论无创基因检测在临床工作中可以改善血清学筛查结局,可以在临床工作中建立一套快速无创性产前诊断的有效模式。
- 史淑琼钟进郭晓玲
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
- 染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：17
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。
- 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼
- 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析
- 高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。
- 史淑琼陈淑芬钟进郭晓玲宋春林朱晓丹
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 佛山地区妊娠期糖尿病膳食调查和研究被引量：1
- 2019年
- 目的:研究佛山地区妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的饮食相关因素。方法:选择单胎、无糖尿病家族史的孕妇600例,于20~24周填写膳食调查问卷,24~28周行口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT),确诊为GDM的孕妇设为病例组,按照1∶1比例,选取同等数量非GDM孕妇设为对照组,对比两组孕妇的总能量、碳水化合物、饱和脂肪酸、不饱和脂肪酸、蛋白质、膳食纤维、铁、铜、锌、硒的日均摄入量,将具有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析。结果:72例孕妇确诊为GDM。GDM组孕妇的总能量和饱和脂肪酸日均摄入量较非GDM组增加,差异有统计学意义(P<0.05;P<0.01);硒和膳食纤维日均摄入量较非GDM组减少,差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示饱和脂肪酸是GDM的危险因素,膳食纤维和硒是GDM的保护因素。结论:饱和脂肪酸是佛山地区GDM发病的危险因素,膳食纤维和硒是保护因素,指导孕前和孕期的科学饮食,对降低佛山地区GDM的发生率十分重要。
- 谢鹏飞彭莲梅索冬梅范大志史淑琼魏方
- 关键词：妊娠期糖尿病饮食因素
