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周亚芳

作品数：33 被引量：90H指数：6
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 26篇期刊文章
  • 7篇会议论文

领域

  • 32篇医药卫生

主题

  • 11篇基因
  • 9篇突变
  • 8篇小脑
  • 7篇共济失调
  • 6篇遗传性
  • 6篇核苷酸
  • 5篇突变分析
  • 5篇小脑性
  • 5篇小脑性共济失...
  • 5篇脑性
  • 5篇脊髓小脑性共...
  • 5篇汉族
  • 5篇阿尔茨海默病
  • 4篇蛋白
  • 4篇基因突变
  • 4篇梗死
  • 4篇汉族人
  • 4篇汉族人群
  • 3篇动脉
  • 3篇遗传性脊髓小...

机构

  • 33篇中南大学
  • 2篇广州医学院
  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇湘雅医院

作者

  • 33篇周亚芳
  • 17篇唐北沙
  • 15篇江泓
  • 13篇沈璐
  • 12篇易芳
  • 11篇许宏伟
  • 10篇周琳
  • 9篇易继平
  • 9篇王俊岭
  • 9篇孙启英
  • 8篇姚凌雁
  • 7篇严新翔
  • 6篇潘乾
  • 6篇夏昆
  • 5篇雷立芳
  • 5篇徐倩
  • 5篇李雯雯
  • 4篇廖书胜
  • 3篇李晓辉
  • 3篇周洁

传媒

  • 5篇中华医学遗传...
  • 5篇中南大学学报...
  • 3篇中华神经科杂...
  • 3篇卒中与神经疾...
  • 2篇中华老年医学...
  • 2篇国际神经病学...
  • 2篇现代生物医学...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇中华神经医学...
  • 1篇阿尔茨海默病...
  • 1篇第十二届全国...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇第四届全国痴...

年份

  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 4篇2019
  • 2篇2018
  • 3篇2017
  • 3篇2015
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 1篇2012
  • 2篇2010
  • 7篇2009
  • 4篇2008
  • 1篇2007
共 33 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
表达人类小分子热休克蛋白22转基因小鼠模型的建立
2013年
【摘要】目的构建表达人类小分子热休克蛋白22（HSP22）的转基因小鼠模型。方法构建携带人类HSP22基因的pCAGGS-HA-…HSP22转基因表达载体，用SalI、HindIll和BsaXI3个核酸内切酶对pCAGGS-HA一”HSP22进行酶切得到线性化目的片段，通过微纤维注射技术进行受精卵原核注射，通过PCR结合测序技术对仔鼠进行鉴定，应用WesternBlot技术进行外源性HSP22蛋白表达的分析。结果获得4只携带人类HSP22基因的转基因首建鼠，分别为Tg646、Tg648、Tg649和Tg661系首建鼠，Tg661系首建鼠不表达人类HSP22蛋白，Tg646、Tg648、Tg649系首建鼠表达人类HPP22蛋白，可用于下一步研究。结论获得了表达人类HSP22蛋白的转基因小鼠模型，为开展HSP22基因功能研究奠定了基础。
张付峰卢晓琴周亚芳沈璐江泓严新翔唐北沙
关键词：热休克蛋白质类小分子小鼠转基因
湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
2008年
遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。
王俊岭江泓张申周亚芳沈璐严新翔廖书胜宋兴旺唐北沙
关键词：三核苷酸重复遗传性脊髓小脑型共济失调汉族人群B基因神经系统退行性疾病
认知障碍多中心数据库的建立及应用研究
背景:随着人口老龄化进展,痴呆(认知障碍)已成为21世纪对全球健康和社会护理的巨大挑战。中南大学湘雅医院依托国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅),建立了中国认知障碍多中心数据库及协作网(cognitive impairm...
周亚芳朱远焦彬廖鑫鑫唐北沙沈璐
慢性骨髓增殖性疾病致出血性脑梗死1例报道
2008年
周亚芳江泓肖岚张国平唐北沙
关键词：慢性骨髓增殖性疾病出血性脑梗死克隆性造血干细胞疾病
12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征被引量：7
2019年
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
易芳唐海云许宏伟周琳胡雅岑孙启英姚凌雁杨欢周亚芳
关键词：NOTCH3基因腔隙血管周围间隙
特发性颅内压增高的临床与影像学特征被引量：1
2021年
目的:特发性颅内压增高(idiopathic intracranial hypertension,IIH)是排除颅内占位性病变、脑积水、脑血管病、缺血缺氧等继发性病因后的一种颅内压增高综合征。如不能得到及时、有效的诊治,IIH可能导致严重的永久性视力障碍,以及难以治疗的致残性头痛。本研究旨在探讨IIH的临床与影像学特征,以期提高临床医师对该病的认识,减少临床漏诊,改善患者的预后。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院于2015年1月至2020年9月收治的15例IIH患者。IIH的诊断依据修订版Dandy标准。整理年龄、性别、身高、体重、病史资料、体格检查、辅助检查、治疗方案、病情转归等临床资料,进行相应的统计分析。结果:共纳入10例女性,5例男性。女性患者22~42(中位年龄39.5)岁,男性患者27~52(中位年龄44.0)岁。患者BMI 24.14~34.17(28.71±2.97)kg/m2。15例患者BMI均超过正常范围(≥24 kg/m2),其中肥胖10例(66.7%),超重5例(33.3%)。11例(73.3%)患者有头痛症状,8例(53.3%)出现不同程度的持续性视力下降或丧失。其他症状包括发作性黑矇(2例)、耳鸣(3例)、水平复视(2例)、单侧周围性面瘫(2例)、单侧眼睑下垂(1例)等。3例患者合并缺铁性贫血,其中1例经纠正贫血后IIH症状消失。其他合并症包括高血压(8例)、多囊卵巢综合征(1例)等。14例患者进行了血脂检测,均有1项或多项血脂异常。神经系统体征包括颈强直(2例)、眼球外展受限(6例)、周围性面瘫(2例)、眼睑下垂(1例)等。所有患者脑脊液常规检查、生化检查、革兰氏染色、抗酸染色、墨汁染色等均正常。部分患者具备提示IIH的典型影像学征象,包括5例(33.3%)空蝶鞍,4例(26.7%)部分空蝶鞍,3例(20.0%)视神经周围蛛网膜下隙增宽,5例(33.3%)眼球后部变平,7例(46.7%)视乳头突出,2例(13.3%)增强扫描后视乳头强化等。眼科检查提示所有患者均有双侧视乳头水肿。所有患者确诊后均�
王智沁杨锦霞廖鑫鑫谢妮娜罗梦川罗梦川姚凌雁田芸易芳姚凌雁周琳许宏伟易芳
关键词：特发性颅内压增高肥胖缺铁性贫血神经影像学眼底检查
脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测被引量：10
2009年
目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行SCA1、SCA2、SCA3／马查多-约瑟夫病（Maehado—Josephdisease，MJD）、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中，共检测出SCA1患者23例，CAG病理重复次数范围39～60次，平均（51．09±4．88）次；SCA2患者32例，CAG病理重复次数范围36～51次，平均（40．34±4．40）次；SCA3／MJD患者305例，CAG病理重复次数范围49～86次，平均（73．84±5．07）次；SCA6患者9例，CAG病理重复次数范围23～29次，平均（25．56±1．94）次；SCA7患者27例，CAG病理重复次数范围38～71次，平均（58．22±10．90）次；SCA12患者3例，CAG病理重复次数范围51～52次，平均（51.33±0．58）次；SCA17患者2例，CAG病理重复次数范围53～55次，平均（54．00±1．41）次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3／MJD的49次CAG病理重复和SCAl2的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数；SCA3／MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数；SCA17为国内首次发现的SCA亚型；首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。
王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测
泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)
2018年
目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。
李雯雯孙启英易芳周亚芳胡雅岑姚凌雁罗梦川许宏伟周琳
蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展被引量：1
2008年
多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病是一大组常见的神经退行性疾病，疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白——polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变。polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明，但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑型共济失调3型／马查多一约瑟夫病等疾病的发生发展中发挥了重要的作用。
周亚芳江泓汤建光唐北沙
关键词：蛋白质磷酸化
遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析被引量：1
2007年
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析。结果在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常。结论HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现。对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足。
严新翔王俊岭唐北沙江泓张申周亚芳廖书胜崔香香郭纪锋
关键词：遗传性痉挛性截瘫突变分析
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