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Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定: 目的为指导遗传咨询,对1例Turner综合征患者微小额外标记染色体(sSMC)来源进行鉴定。方法高分辨G显带和C显带分析染色体核型;Xp11.21和Yp11.2两个BAC探针对患者中期染色体行荧光原位杂交;PCR扩增睾丸...; 文娟梁德生廖希唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟; 关键词：特纳综合征核型荧光原位杂交聚合酶链式反应

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7: 2009年; 目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者核型分析结果分别为45，X[29]／46，x，＋mar131]和45，X[713／46，x，＋rnar[29]。病例1SRY基因检测阳性，其sSMC来源于Y染色体，通过荧光原位杂交最终确定其核型为45，X[29]／46，X，idic（Y）（q10）[31]．ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY＋）。病例2sSMC来源于X染色体，核型最终确定为45，X[71]／46，X，r（x）（p11．23q21）[29]ishr（x）（p11．23q21）（AL591394．11＋，AC092268．3-）。结论联合应用多种遗传学检测技术，准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源，以正确指导临床诊断和治疗。; 文娟梁德生廖希薛晋杰唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟; 关键词：TURNER综合征核型荧光原位杂交聚合酶链反应

kit基因c.2472＋1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病被引量：6: 2010年; 目的对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果先证者的kit基因存在c.2472＋1G〉A的杂合突变,该突变使第17号外显子3＇端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472＋1G〉A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.; 全意廖希梁德生邬玲仟; 关键词：斑驳病突变剪接位点

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廖希