彭剑虹
- 作品数：32 被引量：17H指数：2
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：湖北省科技攻关计划湖北省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程农业科学更多>>
- 家族性额外小染色体不育症一例检测分析
- 2009年
- 临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者，在该患者家系3代7人中，有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测，并结合G显带、C显带和N显带技术，分析该额外小染色体的来源。
- 陈佳燕周新彭剑虹郑芳涂建成
- 关键词：额外小染色体不育症多色荧光原位杂交技术家族性核型分析染色体数目
- 48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析
- 2008年
- 目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带,PCR技术以及PAGE电泳,对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子(AZF)基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常,5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关,对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。
- 习华英彭剑虹卢健明
- 关键词：染色体核型分析Y染色体微缺失AZF基因
- 血液分析仪国际室间质控及其回报的分析被引量：3
- 2004年
- 目的了解Randox国际质量控制申报方式和操作方法。分析Randox的回报结果。方法Randox国际室间质量控制操作方法及回报结果与国内室间质量控制进行比较 ,分析国内质控范围与国际质控要求的差距。结果在相同时间段 ,Randox国际室间质控的次数比国内多6倍 ;评分要求比国内高1～2个等级。结论要作好国际室间质控 ,必须提高室内质控的精度 ,使室内质控的RCV尽可能与OCV接近和匹配。
- 黄伏生周自刚彭剑虹
- 关键词：室间质控质控物
- 甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白基因异亮氨酸796缬氨酸多态性与血脂水平关系的研究被引量：2
- 2001年
- 目的 研究湖北地区健康人群甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白 (SCAP)基因的异亮氨酸 (Ile) 796缬氨酸 (Val)多态性 ,并分析该多态性与冠心病、高血压的关联性 ,及其与脂质代谢之间的关系。方法 采用聚和酶链反应 限制性片段长度多态性的分析方法 ,检测 10 0名体检健康者和6 6例冠心病患者、5 7例高血压患者的Ile796Val的等位基因频率。结果 体检健康者和冠心病患者、高血压患者等位基因A的频率分别为 :0 .32、0 .45、0 .42 ,等位基因G的频率分别为 0 .6 8、0 .5 5、0 5 8,对照组和冠心病组之间的基因型和等位基因的频率差异均有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白 胆固醇 (LDL C)、载脂蛋白B(ApoB)水平差异亦存在显著性 (P <0 .0 1,P <0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,冠心病组内的不同基因型的TC水平差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;高血压组虽然存在基因型的差异 ,A/G等位基因的频率和血脂水平差异均无显著意义 ,但是高血压组内不同基因型的TC、LDL C、ApoB水平差异有显著意义 (P <0 .0 5 )。结论 SCAP基因的Ile796Val多态性可能引起血脂水平和组织中脂质代谢的紊乱 。
- 刘芳周新于连陈谦李霞叶光明彭剑虹冯霞
- 关键词：基因
- 羊水电泳诊断胎儿神经管缺陷疾病的临床应用
- 目的通过检测乙酰胆碱脂酶来诊断和鉴别胎儿神经管缺陷等疾病。方法采用SDS-PAGE凝胶电泳方法分离乙酰胆碱脂酶。根据阳性对照判断乙酰胆碱酯酶的电泳条带.并用密度仪测定AchE与PchE比值以及不同孕期(13～27W)与A...
- 黄伏生彭剑虹王燕
- 关键词：乙酰胆碱脂酶假性胆碱酯酶SDS-PAGE电泳
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症产前诊断病例分析并遗传咨询指导被引量：2
- 2017年
- 目的通过两例脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断病例总结脊髓性肌萎缩症的致病特点及产前基因诊断方法,为遗传咨询提供指导依据。方法综合分析有SMA孕产史的孕妇两例,通过了解其妊娠史后检测夫妻双方的SMNt基因携带情况,于本次妊娠的孕中期行羊水穿刺并联合聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),做出产前诊断并对该疾病进行产前咨询及遗传指导分析。结果两例孕妇本次妊娠均检测为胎儿的非5号染色体上SMNt基因外显子7和外显子8纯合型缺失,排除为SMA患儿。结论根据父母SMNt基因的携带者类型,选择合适的脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断方法,评估其本次生育SMA患儿的风险,对SMA携带人群进行遗传指导,可以降低SMA患儿的出生率。
- 冯春郑芳彭剑虹杜二球张元珍
- 关键词：产前诊断脊髓性肌萎缩症SMN基因
- 出生缺陷的产前筛查和诊断技术应用研究
- 张元珍张铭宋婕萍郑芳王燕周春王维鹏洪志丹马建鸿黄凤华彭剑虹肖立平林莉卢瑾文易松
- 该项目属医疗卫生领域。主要内容：以21三体综合征、神经管缺陷等为主要目标疾病，针对孕前优生咨询指导、孕期筛查、产前诊断、孕期干预等各个环节，进行流程优化和技术革新：①基于大样本数据分析，评估临床常用产前筛查技术的效能，并...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断高脂血症
- 唐氏综合征的快速诊断
- 2006年
- 目的探索唐氏综合征(Down’s Syndrome)的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和371例正常对照(含32例羊水标本和339例外周血标本)21号染色体上的D21S11位点进行PCR扩增检测。其中对10例未培养的羊水细胞(4例唐氏综合征患者和6例正常对照)进行荧光原位杂交分析。将唐氏综合征患者的荧光定量PCR检测结果和荧光原位杂交检测结果与细胞遗传学分析结果进行比较。结果35例唐氏综合征患者经细胞核型分析证实,其中嵌合体4例(含1例羊水标本),10例未培养的羊水细胞用荧光原位杂交法检测出唐氏综合征患者5例,经羊水细胞培养,核型分析证实其中4例为唐氏综合征患者。通过对正常对照组研究发现杂合子个体D21S11位点两个等位基因扩增产物的荧光强度的比值接近1,而疾病组12例病人标本,两个相同型别等位基因和第三条等位基因的扩增产物荧光强度的比值在2左右。19例病人标本扩增产物显示第三条D21S11位点等位基因带。4例嵌合体标本,荧光定量PCR检测结果和正常对照一致,无法区分。结论荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术均具备快速,仅需要微量的扩增起始材料的特点,可以用于唐氏综合征的快速产前诊断。但荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术的特异性与敏感性均有待提高。
- 尉庭华孙小波周新郑芳彭剑虹马建鸿
- 关键词：唐氏综合征核型分析荧光原位杂交荧光定量PCR产前诊断
- 先天性眼外肌纤维化1家系
- 2005年
- 龚淑贤涂惠芳陈丹彭剑虹
- 关键词：眼外肌肌纤维化先证者双眼先天性家系
- EDTA抗凝及其保存时间对外周血异型淋巴细胞计数的影响被引量：2
- 2012年
- 目的探讨未抗凝外周血与乙二胺四乙酸盐（EDTA）抗凝外周血在三个不同保存时间段异型淋巴细胞计数的差异，以指导外周血异型淋巴细胞计数标本的合理留存。方法分别对未抗凝外周血与EDTA抗凝1、2、3h外周血进行涂片、染色、镜检，计数100个白细胞中的异型淋巴细胞。结果EDTA抗凝1、2、3h的外周血异型淋巴细胞与未抗凝外周血异型淋巴细胞差异无统计学意义（P〉0．05）。结论外周血异型淋巴细胞计数可以用EDTA抗凝，且保存时间在至少3h以内的计数结果都是可信的。
- 薛寒彭剑虹黄伏生叶光明涂建成
- 关键词：异型淋巴细胞
