李亚勤
- 作品数：90 被引量：85H指数：5
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程兵器科学与技术文化科学更多>>
- 华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点
- 目的：分析华南地区青少年型糖原累积病Ⅱ型患者的酸性α-糖苷酶(GAA)基因的突变特点,了解酸性α-糖苷酶(GAA)基因在中国人群青少年型糖原累积病Ⅱ型患者中的突变分布。方法：收集经临床表现和GAA酶学检测确诊的青少年型糖...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 文献传递
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导...
- 杨娟李少英刘焯霖李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲利婧孙筱放张成
- 假肥大型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头的特征
- 目的 观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因素。方法 用免疫荧光染色方法来检测未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌...
- 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王惊张成
- 关键词：神经肌肉接头抗肌萎缩蛋白
- Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C>T(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C>T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
- 张惠丽李泽成秋生陈希朱瑜龄李亚勤陈孟龙张成
- 关键词：肌营养不良表型基因突变系谱
- 肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A)一家系报道
- 目的 分析肢带型肌营养不良症2A型(Limb-muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)一家系的遗传特点,临床表现及基因突变类型,探讨LGMD2A型患者基因突变类型与临床表现的关系.方法 选择2...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 高血压病和肢带型肌营养不良症2A型:两个疾病,偶然发现或新的表型
- 目的：肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性...
- 操基清张成杨娟李亚勤利婧张惠丽朱瑜玲梁结华郑民缨
- 文献传递
- 多巴反应性肌张力障碍长期随访4例
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果...
- 利婧张成胡朝晖喻长顺操基清杨娟李亚勤詹益鑫
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 基因多态性对中国杜氏肌营养不良症病人病情进展的影响
- 背景杜氏肌营养不良症是一种致死性的X 连锁隐性遗传肌肉病，临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异，传统上认为使用激素和物理治疗可以延缓病情进展，近年来发现调节基因的作用也可明显影响病程。本研究旨在探讨在中国人群中SP...
- 陈孟龙王倞李亚勤朱瑜龄何若洁李欢张成
- 瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨
- 目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis...
- 李亚勤张成杨娟李洵桦孙毅明冯善伟操基清詹益鑫王艳云利婧陈菲郑民缨
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- <正>目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次...
- 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
- 文献传递
