李蜀媛
- 作品数：8 被引量：16H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市教育委员会科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童肝糖原累积症临床分析及随访研究
- 背景： 糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是由一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，因缺陷的酶不同而被分为13型，临床表现多样，容易造成漏诊和误诊。累及肝脏的GSD称为肝GSD...
- 李蜀媛
- 关键词：儿童患者肝糖原累积症临床症状生命体征
- Alagille综合征13例患儿特征分析被引量：8
- 2020年
- 目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征,为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料,并对部分患儿进行随访。结果13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积,8例(61.5%)存在心脏畸形,5例(38.5%)存在特征性面容,5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒,1例(7.7%)有阳性家族史;7例眼科就诊患儿中,2例发现眼部病变;7例行脊柱摄片,1例有典型蝴蝶椎;9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞,1例存在部分汇管区未见小胆管,4例存在小胆管增生,5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在JAG1基因突变,4例存在NOTCH2基因突变。随访11例患儿,其中8例病情稳定,1例进展为肝硬化已行肝移植登记,1例死于肝衰竭,另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭,行肝移植后黄疸逐渐消退。结论ALGS可表现为多系统受累,且存在表现度差异和不外显现象,给临床诊断带来一定困难,小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。
- 陈玉霞詹学李蜀媛
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积基因检测
- 儿童肝糖原累积病临床分析及随访研究
- 2013年
- 目的：通过分析儿童肝糖原累积病的临床特点及随访情况，提高该病的诊疗水平。方法：回顾分析2002年1月～2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的24例肝糖原累积病患者的临床资料，其中随访到13例。结果：男性13例，女性11例，就诊时年龄0．17～15．3岁；22例（91．7％）有肝脏肿大，20例（83．3％）为中重度肿大；13例（54．2％）存在空腹低血糖．3例（12．5％）发生低血糖惊厥；13例（72．2％）有不同程度生长发育落后；16例（80．0％）肝脏病理检查显示糖原累积明显。随访的13例患者中，2例行肝移植；在4例正规口服生玉米淀粉（UCCS）治疗组中，治疗前后身高／年龄的Z评分、肝脏大小有显著性差异（P〈0．05），体重／年龄的Z评分及肝功能无显著性差异（P〉0．05）；在7例未正规治疗组中，随访时前述四项指标均无显著性差异（P〉0．05）。结论：儿童肝糖原累积病多于婴幼儿期起病，主要表现为生长落后、肝脾大、空腹低血糖；血常规、肝功能、空腹血糖、血乳酸、血脂、血氨、腹部B超仍是目前临床常用的检测评估病情的指标。肝脏病理检查对诊断肝糖原累积病有着非常重要的意义。对确诊的GSD—I型患者，应尽早、长期坚持口服生玉米淀粉的正规治疗。
- 李蜀媛詹学
- 关键词：儿童肝糖原累积病随访研究
- 1例TBX19基因突变导致先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症病例报告合并文献复习
- 2023年
- 分析一例因TBX19基因突变导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency, CIAD)患儿的临床表型及遗传学特征,以及进行文献复习。方法 回顾性分析1例于2021年12月在我院就诊的1例CIAD患儿的临床特征,通过全外显子测序对患儿家系进行检测。并搜索国内外数据库,对该病的临床特点及基因变异进行总结。结果 基因检测结果显示患儿携带剪切位点c.468+1-468+20del纯合突变,其父母均为携带者,该突变位点目前尚未报道。检索文献截止2022年3月,共报道TBX19基因34种致病性变异,均符合常染色体隐性遗传,其临床表型具有较高一致性,主要表现为新生儿期发病的低血糖、惊厥、胆汁淤积性黄疸。结论 先天性IAD发病早,病情危重,是引起新生儿低血糖、胆汁淤积性黄疸的罕见原因,若诊断不及时,有20%死亡率,该病早期激素替代治疗,预后较好。
- 龚舒詹学李俊李蜀媛王玉婷
- 关键词：低血糖胆汁淤积性黄疸
- 儿童肝糖原累积病临床分析及随访研究
- 目的对儿童肝糖原累积症的临床情况进行回顾性统计分析,总结儿童肝糖原累积症的临床特点和诊疗经验。方法回顾分析2002年1月—2011年12月收治的24例肝糖原累积病患儿的临床资料。结果1.临床表现16例(67%)以腹部膨隆...
- 李蜀媛詹学
- 糖原累积症Ⅰ型的治疗进展被引量：7
- 2012年
- 糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善。
- 李蜀媛詹学
- 关键词：饮食治疗基因治疗
- 幽门螺杆菌相关胃炎患儿肠道菌群分析被引量：1
- 2020年
- 目的 研究幽门螺杆菌(Hp)相关胃炎患儿治疗前后肠道菌群的变化,并进一步分析其临床特征。方法 收集2015年1月至2018年12月该院消化科门诊或住院部确诊的Hp相关胃炎患儿118例,以肠道菌群粪便涂片检查方法分析治疗前后肠道菌群情况。结果 治疗Hp时,抗菌药物使用时间为10~14d,其中36例采用序贯疗法,82例患儿采用标准三联疗法。治疗前,73例(61.9%)菌群正常,45例(38.1%)菌群失调,均无腹泻症状。治疗结束时,118例患儿均出现不同程度菌群失调,其中18例(15.3%)患儿出现不同程度腹泻症状。治疗结束时肠道菌群正常患儿比率、严重菌群失调发生率与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后1个月肠道菌群正常患儿比率与治疗结束时比较,差异有统计学意义(P<0.05),但严重菌群失调发生率与治疗结束时比较,差异无统计学意义(P>0.05)。标准三联疗法和序贯疗法在肠道菌群失调发生率方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 在Hp相关胃炎治疗过程中,抗菌药物的使用会导致患儿肠道菌群紊乱从而引发相关症状。因此,临床上需关注抗菌药物产生的不良反应,必要时可进行肠道菌群监测。
- 龚舒李俊李蜀媛詹学李中跃王玉婷
- 关键词：幽门螺杆菌胃炎抗菌药物儿童
