杨利
- 作品数：123 被引量：353H指数：11
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：江西省科技支撑计划项目江西省卫生厅科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学历史地理更多>>
- 性早熟女童雌激素受体基因多态性与环境内分泌干扰物效应关系的研究被引量：6
- 2014年
- 目的研究性早熟女童雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)及雌激素受体β(estrogen receptorβ,ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系,阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制。方法收集2011年5月-2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例,正常女童102例,运用高效液相色谱法测定患儿和正常女童血清四种[4-壬基酚(4-NP)、1,1-二氯-2,2-双对氯苯乙烯(P,P-DDE)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)、邻苯二甲酸-2-乙基乙酯(DEHP)]环境内分泌干扰物(EEDs)的含量,同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量,将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析技术,对性早熟女童血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童ERα和ERβ基因多态性分析,观察它们之间的效应关系。结果正常儿童,38.4%血清中检测到P,P'-DDE,58%的血清中检测到4-NP,37%的血清中检测到DEHP,31%的血清中检测到DBP;性早熟患儿100%血清中均检测到P,P'-DDE,89.7%的血清中检测到4-NP,63.3%的血清中检测到DEHP,64.8%的血清中检测到DBP,且含量均高于正常儿童;性早熟女童血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P,P'-DDE与子宫体积也成正相关;ERα基因XbaⅠ基因型Xx以及ERβ基因RsaⅠ基因型RR在各组的危险度(OR)最高,Xx与xx相比较,分别对4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE的易感性是2.52、7.01、6.21和2.63倍,RR与rr相比较,分别对4-NP、DEHP、DBP和P,P′-DDE的易感性是7.36、9.61、8.67和6.77倍。结论性早熟女童所受4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE污染的程度比正常对照组女童严重,而且不同种类的EEDs对靶器官的致病作用不同;暴露于EEDs的儿童并非都发生性早熟的原因之一可能是由ERα和ERβ基因�
- 柯江维杨玉段荣杨利刘志强颜兴伟冯长华
- 关键词：性早熟女童雌激素受体Α雌激素受体Β基因多态性环境内分泌干扰物
- 基因重组人生长激素治疗小胎龄身材矮小的临床观察被引量：2
- 2006年
- 目的观察分析用基因重组人生长激素治疗前后,小胎龄身材矮小儿(smallforgestationalage,SGA)身高生长速率及骨龄变化及成年身高预测,以了解GH对SGA在促进生长的同时对骨龄及成年身高的影响。方法确诊为SGA12例,男8例,女4例,年龄8.2±3.4岁,用rhGH0.15Iu/(kg.d)治疗,疗程1年,于治疗前、治疗后6个月及1年观察生长指标变化(身高、生长速度、身高年龄、骨龄)及进行骨龄评价和成年身高预测。结果多数患儿用药后食欲有所增加,睡眠状况良好,身高等各项指标较治疗前明显增加,而以治疗前半年增长最快,同时骨龄增长也最快,P<0.01,但△HA/△BA的比值均<1,身高增长与骨龄增长呈平衡,为1﹕1比例。用药治疗后预测成年身高也有增加,能改善终身高。结论SGA儿用rhGH在促进身高增长同时促进骨龄增长,两者呈平行线关系,GH治疗对SGA儿身高及骨龄增长呈正性影响,实现生长与成熟的平衡,并能改善成年终身高。
- 杨玉杨利谢理玲
- 关键词：基因重组人生长激素
- 62例GHD矮小儿童生长激素替代治疗心理行为变化的初步探讨
- 目的:了解生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)儿童心理行为的状况,探讨生长激素替代治疗对GHD患儿心理行为的影响。方法:62例GHD儿童均予国产基因重组人生长激素(rhGH)0.1I...
- 谢理玲李守明杨玉郑淑华杨利周斌吴限邹海英
- 婴幼儿女童乳房早发育与内分泌干扰物相关性分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨0—2岁女童乳房早发育与内分泌干扰物双酚A、邻苯二甲酸二乙酯的相关性。方法采用“病例-对照研究”，收集2012年4—8月在江西省儿童医院诊断为乳房早发育的女童（PT组）50例、健康女童50例（对照组），年龄3个月～2岁，填写调查问卷表；对两组进行子宫、乳房的彩色B超检查；应用化学发光免疫分析仪检测两组血清雌二醇、卵泡刺激素、黄体生成素含量；应用高效液相色谱法测定其血清双酚A、邻苯二甲酸二乙酯含量。结果胛组和对照组均有部分女童检测出双酚A，检出人数分别为48例和9名；部分胛组女童（24例）检测出邻苯二甲酸二乙酯，对照组均未检测出邻苯二甲酸二乙酯。两组血清双酚A、邻苯二甲酸二乙酯含量有差异（Z=-8．018，P〈0．01；Z=-5．522，P〈0．01），且门组均高于对照组。PT组子宫体积与双酚A含量呈正相关（r=0．355，P〈0．05）。PT组血清双酚A、邻苯二甲酸二乙酯含量与血清雌二醇、卵泡刺激素、黄体生成素含量无明显相关性（χ2=6．08，P〉0．05）。患儿血清邻苯二甲酸二乙酯含量有地域差异，城市患儿高于农村患儿（P〈0．05）。结论内分泌干扰物双酚A和邻苯二甲酸二乙酯与婴幼儿女童乳房早发育有关。
- 杨玉王荻兰卢庆红杨利谢理玲涂琼
- 关键词：双酚A邻苯二甲酸二乙酯婴幼儿乳房早发育内分泌干扰物
- 1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析
- 2023年
- 18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征,由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起,发病率约为活产婴儿的1/5万,女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同,具有明显的遗传异质性和表型异质性,身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现,但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。本文报告1例18p染色体缺失综合征病例,并结合既往报道的华人病例进行综合分析,以提高对此病的认识。
- 冯亚琴杨利杨玉
- 关键词：生长激素
- 尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症（AKU）,HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）及第4外显子c.240A＞ T（p.Q80H）及第12外显子c.910A ＞G（p.K304E）错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G（p.K304E）错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C（p.N12H）致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C（p.N12H）来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G（p.K304E）错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变（p.N12H与p.K304E）,且发病年龄最早,仅有黑尿表现.
- 杨利黄慧杨玉周斌段君凯张晓珍李红郭智彬李垠娇
- 关键词：基因突变基因诊断
- 3-M综合征一家系基因诊断与分析
- 目的探讨一家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sa...
- 杨利杨玉余丽蓉周斌
- 文献传递
- 血浆Klsspeptin水平对女孩中枢性性早熟的诊断及疗效评估的意义
- 目的:通过检测特发性中枢性性早熟(ICPP)治疗前、治疗6个月后的女童及单纯乳房早发育女童血浆kisspeptin水平,探讨在其诊断及疗效评估的意义。方法:女童共70名,其中ICPP女童24例、PT女童21例、对照组正常...
- 杨玉熊翔宇杨利谢理玲
- 文献传递
- 儿童亚临床甲状腺功能减退症15例临床分析被引量：4
- 2007年
- 目的通过15例亚临床甲状腺功能减退症临床分析,提高对此病的认识。方法对江西省儿童医院2006年1月至今到內分泌门诊就诊的15例亚临床甲状腺功能减退症临床资料进行分析,15例均行甲状腺功能(FT3、T3、FT4、T4、TSH)测定、甲状腺彩超检查及甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)测定。结果15例亚临床甲状腺功能减退症均无明显甲状腺功能低下临床特征性表现,仅表现为轻微、非特异的症状,实验室检查示15例患儿FT3、T3、FT4、T4均正常,TSH升高,11例行TMAb、TGAb测定均正常,2例TMAb、TGAb均阳性,2例中TMAb阳性和TGAb阳性各一例,其中2例甲状腺彩超示轻度血流增加,3例甲状腺彩超示示甲状腺回声弥漫性降低,内部回声不均匀。结论儿童亚临床甲状腺功能减退症无明显甲状腺功能低下临床特征性表现,FT3、T3、FT4、T4均正常,仅TSH升高。亚临床甲状腺功能减退症患儿临床表现很不典型,容易被患儿家长及临床医师忽视,在临床诊治过程中应提高对此病的认识,特别是对矮小、性早熟患儿常规行甲状腺功能测定。
- 杨利杨玉
- 关键词：亚临床甲状腺功能减退儿童
- 儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺素(TSH)>150 m IU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢囊肿;垂体MRI示腺垂体增生。予左甲状腺素钠治疗2个月后甲状腺功能恢复正常,复查彩超示双卵巢明显缩小,体质量减轻6 kg,未再阴道出血;3个月后双卵巢至正常大小,鞍区MRI占位缩小;6个月后复查彩色超声示子宫、卵巢大小正常,无卵巢囊肿,鞍区MRI占位消失。结论 VWGS是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症,好发于青春期女童,甲状腺素替代治疗有效。
- 张东光杨玉杨利
- 关键词：原发性甲状腺功能减退症VAN儿童
