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2024年7月13日星期六

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新生儿EPHX1和GSTT1基因多态性与低出生体重的关系被引量：5: 2005年; 目的 :探讨微粒体环氧化物水解酶基因 (microsomalepoxidehydrolasegene,EPHX1) 139位点多态性和谷胱甘肽转硫酶theta1基因 (theglutathioneS transferasetheta1gene,GSTT1)多态性对新生儿低出生体重的影响。方法 :采用病例对照调查方法 ,使用统一设计的调查问卷 ,由经过培训的调查员于 1998年至 1999年在安徽省安庆市各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查 ,共得到 2 4 6个母亲新生儿对 ,其中低出生体重组 73对 ,正常出生体重对照组 173对 ,用PCR RFLP方法确定基因型。结果 :EPHX1His139His纯合子基因型与His139Arg杂合子基因 /Arg139Arg纯合子基因型比较 ,GSTT1缺失基因型与存在基因型比较 ,多因素Logistic回归模型在经混杂因素 (母亲年龄、文化程度、生育史、新生儿性别、孕周 )调整前后 ,均未见导致低出生体重的危险性有显著性增加。进一步分析EPHX1139位点多态性和GSTT1位点多态性之间对低出生体重的影响 ,结果显示GSTT1缺失基因型和EPHX1His139His纯合子基因型之间有明显联合作用 ,导致低出生体重的危险因素增加 (OR =3.4 6 ,P =0 .0 35 )。结论 :基因EPHX1139位点多态性和GSTT1位点多态性对低出生体重的影响有明显联合作用。; 梁红业陈大方张涛杨帆汪六六陈栎吴白燕; 关键词：环氧水解酶类谷胱甘肽转移酶多态现象出生时低体重

RNA干扰技术在医学遗传学中的应用被引量：3: 2005年; Experimental RNA interference (RNAi) leading to the selective knockdown of gene function is induced by introducing into cells either double stranded RNA (dsRNA), or short interfering RNA (siRNA) fragments into which dsRNA is cut. The siRNA triggers degradation of homologous messengerRNA (mRNA). Widely used as a research tool in the genetic model organisms Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster and mouse to investigate the function of individual genes, RNAi has also been deployed in genome-wide, specific gene-knockdown screens. Recent rapid progress in the application of RNAi to mammalian cells, including neurons and muscle cells, offers new approaches to drug target identification and validation.Advances in targeted delivery of RNAi-inducing molecules have raised the possibility of using RNAi directly as a therapy for a variety of human genetic and other neural and neuromuscular disorders. Here, we review examples of the application of RNAi to worm, fly and mouse models of such diseases aimed at understanding their pathophysiology.; 吴丹吴白燕梁红业Nanbert ZHONG; 关键词：RNA干扰动物模型遗传性疾病

过度表达突变核纤层蛋白A受精卵移植至假孕鼠体内的成活能力: 2007年; 目的:制备Hutchinson-Gilford早老症转基因小鼠模型,观察突变的核纤层蛋白A对小鼠受精卵着床和成活情况的影响。方法:实验于2004-09/2007-04在北京大学医学部医学遗传学系和中国农业大学生物技术国家重点实验室完成。①实验方法:将缺失了第11外显子末端150个碱基的LMNA基因cDNA克隆到pcDNA3.1载体,应用原核显微注射方法将线性化的pcDNA3.1-mutant LMNA注射到小鼠受精卵的雄原核,再将注射后的受精卵移植至假孕鼠的输卵管。②实验评估:观察受精卵的着床和成活情况。通过聚合酶链反应检测着床的胚胎,鉴定有无阳性转基因动物。结果:①178只注射pcDNA3.1-mutant LMNA后的存活受精卵移植至假孕鼠输卵管后,出生13只子代鼠,出生率只有7%;58只注射pcDNA3.1-mutant LMNA后的存活受精卵移植到假孕鼠输卵管后,在移植后12￣15d的受体母鼠子宫内收集到1只活胚和5只死胚。②聚合酶链反应方法检测所收集到的胚胎,没有得到pcDNA3.1-mutant LMNA阳性转基因鼠。在着床的胚胎中也没有检测到pcDNA3.1-mutant LMNA。结论:过量表达的突变核纤层蛋白A对小鼠受精卵有致死性,只有无目的基因整合的受精卵才能存活至出生。; 李燕辉周刚梁红业刘卉吴白燕; 关键词：早衰核蛋白类细胞移植

医学遗传学教学改革探析: 随着医学遗传学领域新概念、新技术的出现,医学遗传学正在快速进入主流医学。了解医学遗传学的术语、概念、新技术的开发及其在后基因组时代不断更新的作用,并从遗传学和基因组学的角度探讨健康与疾病,是每个医学生急需的。改革教学是提...; 梁红业吴白燕; 关键词：医学遗传学教学改革

早产候选基因的相关性研究: 该研究的目的是探讨新生儿对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因多态性(PON2148,PON2311)及新生儿基因细胞色素P450 2E1(CYP2E1)5'端Rsa Ⅰ位点多态性对早产的影响,以提高人们对早产病因学...; 梁红业; 关键词：多态性基因型新生儿早产

枸杞子对人成纤维细胞寿命及c-fos基因表达的影响被引量：14: 2005年; 目的:检测枸杞子提取液(fructuslyciiextract,FLE)对人二倍体成纤维细胞国内标准株(2BS)寿命及c-fos基因表达的影响。方法:实验分两组,25代龄2BS细胞用单纯DMEM培养基培养为对照组,实验组25代龄2BS细胞用0.025%FLE培养,计数实验组及对照组所培养的代龄。制备c-fos探针,并以Northern杂交的方法检测c-fos在0.025%FLE处理后的表达情况。结果:实验组的代龄(61.0±2.9)代明显大于对照组(49.0±2.5)代(t=3.31,P<0.05)。在衰老细胞中发现经0.025%FLE处理后能检测到c-fos的表达,而对照组未检测到。结论:枸杞子能有限的延长2BS细胞寿命,并对衰老2BS细胞c-fos基因转录有诱导作用,为延缓细胞衰老的基因学研究提供理论基础。; 邹俊华梁红业刘林闵凌峰唐逸然吴白燕; 关键词：细胞衰老

人类21号染色体与疾病被引量：3: 2002年; 21号染色体是人类染色体中最小的常染色体。由日本等 13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了 2 1号染色体的 DNA序列分析 ,其 99.7%的序列已被测定。 2 1号染色体长臂 (2 1q) DNA由 335 46 36 1bp组成 ,其中只剩下 3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙 (约 10 0 kb)尚未确定。在 2 1q、q的近着丝粒处及 2 1q远、近区域存在很多重复序列。 2 1号染色体有 39个断裂点 ,原因是由于 2 1号染色体与其他染色体发生相互易位、2 1号染色体内重排或受到辐射所致。人类 2 1号染色体上的特异基因与小鼠 16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因 ,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性。2 1号染色体基因密度较小 ,含有 12 7个已知基因 ,98个预报基因和 5 9个假基因。2 1号染色体与 Down′s综合征、某些单基因遗传紊乱、某些复杂疾病 (双相情感障碍、家族性复合高血脂症 )、实体瘤及白血病的发生有关。; 梁红业吴白燕贾弘; 关键词：疾病

医学遗传学课程内容设置的思考: 在科技飞速发展的今天，医学基础学科都侧重从分子水平探究人类疾病的致病机理。怎样利用学科交叉的特点，既让学生能将人体医学从微观到宏观，从抽象到具体，融会贯通地理解，又能利用有限的计划学时，尽可能整体优化教学内容，避免知识重...; 吴丹梁红业杨玉霞; 关键词：医学遗传学教学内容优化

新生儿CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性与早产的关系被引量：2: 2003年; 为探讨新生儿细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因(PON2 ) 14 8位点多态性对早产的影响 ,采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 2 0 9个母亲新生儿对。单因素分析结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型 ( + + )与突变纯合子基因型 ( - - ) 杂合子基因型 ( + - )比较 ,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2Ala14 8Ala纯合子基因型与Gly14 8Gly纯合子基因型 Ala14 8Gly杂合子基因型比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因 5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因 14 8位点多态性是否存在交互作用 ,结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型和PON2Ala14 8Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较 ,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性与新生儿早产不相关 ,但基因PON2 14 8位点多态性与新生儿早产相关 ,且CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 14; 吴白燕梁红业陈大方刘林杨帆胡海燕陈栎王桂香徐希平; 关键词：多态性早产基因型

PDCD5转基因小鼠模型的建立及表型分析: 人类凋亡相关基因 Programmed Cell Death 5(PDCD5)是北京大学人类疾病基因研究中心从白血病细胞株 TF-1细胞中克隆的新基因。氨基酸序列分析显示,PDCD5蛋白在真核物种保持高度保守性,提示 P...; 李燕辉吴白燕梁红业刘卉韩玲刺丽俊迟晓春陈英玉马大龙; 关键词：凋亡转基因小鼠; 文献传递

梁红业

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