王卡娜
- 作品数：10 被引量：9H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：浙江省重点科技创新团队项目国家自然科学基金浙江省中医药科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性肾上腺皮质功能减退遗传病因被引量：1
- 2016年
- 随着分子诊断技术的发展，原发性肾上腺皮质功能减退（primary adrenal insufficiency, PAI）的诊断率得以提高，目前每年新增病例4／100万～6／100万。PAI的主要病因有以下三大类：（1）自身免疫性肾上腺皮质功能减退，如自身免疫性Ad—dison病及自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型、Ⅱ型；（2）其他因素如结核、全身真菌感染、获得性免疫缺陷综合征（AIDS）.
- 王卡娜王春林
- 关键词：肾上腺皮质功能减退儿童原发性
- MODY2家系葡萄糖激酶基因突变研究
- <正>青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)是一种常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病,由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致,其表现为:常染色体显性遗传,至少存在3代家系成员有相似的表型;糖尿病确诊后至少5年以内不需要胰岛...
- 王春林王卡娜方燕兰蒋丽琼陈春凌云梁黎
- 文献传递
- 1例AAAS基因突变致Allgrove syndrome报告
- <正>目的 Allgrove综合征是一种内分泌、胃肠道、眼睛及神经等多系统、多器官受累的疾病,临床上以贲门失迟缓症、无泪症、肾上腺皮质功能不全三联征为特征性表现。我们对1例临床诊断Allgrove综合征的家系进行AAAS...
- 王卡娜王春林
- 文献传递
- 特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析
- 2024年
- 目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。
- 赵方圆陈永花王卡娜王春林
- 关键词：TURNER综合征染色体核型甲状腺自身抗体儿童
- 肥胖儿童内皮功能紊乱早期无创评价方法被引量：2
- 2016年
- 肥胖儿童在儿童青少年人群中逐渐增加，肥胖可引起代谢异常如糖耐量降低、血脂异常、血压升高，进而增加代谢综合征、糖尿病及心脑血管疾病的患病风险。儿童时期很少发生严重的心血管终点事件，因此用于预测及评估儿童高风险心血管疾病的早期指标尤为重要。该文综述肥胖儿童发生的内皮细胞功能紊乱与免疫功能紊乱、慢性炎症、氧化应激、胰岛素抵抗的关系以及目前临床上常用的评估内皮功能的无创方法，从而为有效评估及干预儿童肥胖相关的早期心血管改变提供帮助。
- 王卡娜王春林
- 关键词：儿童肥胖内皮功能
- 1例AAAS基因突变致Allgrove syndrome报告
- 目的 Allgrove综合征是一种内分泌、胃肠道、眼睛及神经等多系统、多器官受累的疾病,临床上以贲门失迟缓症、无泪症、肾上腺皮质功能不全三联征为特征性表现。我们对1例临床诊断Allgrove综合征的家系进行AAAS基因测...
- 王卡娜王春林
- MODY2家系葡萄糖激酶基因突变研究
- 青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)是一种常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病,由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致,其表现为:常染色体显性遗传,至少存在3代家系成员有相似的表型;糖尿病确诊后至少5年以内不需要胰岛素治疗...
- 王春林王卡娜方燕兰蒋丽琼陈春凌云梁黎
- 中国肥胖儿童FTO基因多态性与肥胖儿童代谢组分关联研究被引量：2
- 2014年
- 目的研究FTO基因多态性与肥胖儿童代谢组分相关性。方法选择年龄6~17岁间的599名儿童,检测FTO基因常见的单核苷酸多态性(rs1421085、rs17817449、rs8050136、rs3751812和rs9939609)基因型,分析与肥胖代谢组分的关联性。结果 1肥胖儿童代谢组分与对照组有显著差异;2FTO SNPs的等位基因频率与基因型分布存在显著差异。5个FTO SNP突变型是儿童发生肥胖的危险因素;3多变量、Logistic回归分析发现5个FTO单核苷酸多态性均与高收缩压有关。rs3751812、rs8050136与LDL-C、HOMA-IR相关。结论 FTO基因SNPs与儿童肥胖和高血压有关。rs3751812和rs8050136与胰岛素抵抗及血清LDL水平升高有关。
- 陈红王卡娜涂林修朱伟芬王春林梁黎
- 关键词：FTO基因肥胖胰岛素抵抗儿童
- Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究被引量：3
- 2018年
- 目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况，提高临床医生对Allgrove综合征的认识。
方法收集临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA，采用PCR扩增对该家系进行突变检测，并采用亚克隆测序鉴定其基因突变。通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性，Swiss Model构建蛋白三级结构。
结果研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG（p.Gly450fsX495），先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C〉T（p.Arg230X），先证者及父母存在纯合同义突变c.855C〉T（p.Phe285Phe）。先证者发生的AAAS基因复合杂合突变（c.688C〉T，c.1347_1348insG）是该患者Allgrove综合征的致病原因。
结论本文AAAS基因杂合插入突变（c.1347_1348insG）为首次报道，建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测，以免误诊。
- 王卡娜丁静超方燕兰梁黎王春林
- AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习被引量：1
- 2022年
- 糖原累积症Ⅲ型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一。本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习。建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早对疑似患儿进行基因检测,达到早诊断、精准治疗。
- 杨书婷王春林方燕兰孔元梅王卡娜许照洁
- 关键词：肝脏肿大儿童
