王磊 作品数:26 被引量:173 H指数:5 供职机构: 中南大学湘雅医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家重点基础研究发展计划 国家高技术研究发展计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 经济管理 更多>>
PU-749中国大陆散发性帕金森患者α-synuclein基因SNCA-Rep1多态性与帕金森发病的相关性研究 何丹 郭纪锋 张海南 王磊 姚凌雁 孙启英 唐北沙野生型DJ-1与A39S突变型DJ-1表达的单克隆细胞株基因表达谱分析(英文) 被引量:1 2014年 目的:探讨DJ-1基因A39S突变在帕金森病发病过程中的作用机制,以及其是否可能通过转录调控活性导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1蛋白,以及A39S突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型DJ-1组有14个基因表达上调,28个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组有6个基因表达上调;2个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组与野生型型DJ-1组比较发现只有1个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S突变型DJ-1蛋白可能通过直接或间接方式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。 刘振华 唐北沙 何丹 王磊 肖智权 严新翔 郭纪锋关键词:DJ-1 基因表达谱 美国血管外科学会2018年腹主动脉瘤诊治指南解读 被引量:19 2018年 根据循证医学的基本原则,美国血管外科学会(SVS)在系统性回顾的基础上,于2018年1月发布了腹主动脉瘤(AAA)治疗指南,针对AAA的诊断评估、治疗方式、麻醉及围术期处理、术后管理及随访、经济效益学分析5个方面做了重点阐述,并给出111条具体的推荐建议,并按GRADE法给出了推荐强度及证据级别。笔者对该指南中涉及的新观点或推荐意见、以及与临床诊疗过程中的密切相关点作一解读,以期读者更好的理解该指南。 王磊 潘柏宏 杨璞 王伟 黄建华临床护理路径在老年急诊冠脉介入治疗中的应用 被引量:7 2013年 【目的】探讨临床护理路径(CNP)在老年急诊经皮穿刺冠状动脉介入治疗(PCI)患者中的应用方法及临床效果。【方法】将55例老年急诊PCI患者按住院时间先后分为试验组28例和对照组27例,对照组进行常规护理,试验组按CNP进行护理,比较两组住院天数、并发症发生率、患者对护理工作的满意度。【结果】试验组住院天数、患者的护理工作满意度及并发症发生率均优于对照组,且两组相比较差异均有显著性(P〈0.05)。【结论】将CNP应用于老年急诊PCI患者,可明显地提高患者的护理工作满意度,节约医疗资源,保证护理质量。 于平平 肖湘成 王磊 卿高辉关键词:护理工作 突变型DJ-1蛋白对基因组表达谱的影响 背景目前研究发现DJ-1蛋白具有转录调控活性,它能正向调控雄激素受体和p53,负向调控PTEN肿瘤抑制基因和嘧啶结合蛋白相关的剪接因子(pyrimidinetract-bindingprotein-associateds... 何丹 郭纪锋 王磊 肖智权 严新翔 唐北沙文献传递 应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变 被引量:1 2010年 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。 张海南 肖彬 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐北沙关键词:DJ-1基因 实时荧光定量PCR 羧基酯脂肪酶在结直肠癌中的表达及其生物学功能 被引量:3 2020年 背景与目的:尽管结直肠癌的治疗水平在不断提高,但目前其疗效仍难令人满意,因此继续筛选和鉴定在结直肠癌起始和进展中发挥调控作用的关键分子,揭示其功能和机制,是开发诊疗新靶标和进一步提高结直肠癌的治疗水平的重要途经。据此,本研究首次探讨羧基酯脂肪酶(CEL)在结直肠癌中的表达水平,并初步研究其在结直肠癌中的生物学功能。方法:基于收录肿瘤组织基因表达数据的UALCAN和GEPIA在线数据库,综合分析CEL在结直肠癌和正常组织中的表达水平及其启动子甲基化水平。分别用qPCR、免疫组化、Western blot实验检测CEL在结直肠癌组织/癌旁组织与结直肠癌细胞/人正常结肠上皮细胞中的表达。通过转染特异性靶向CEL的siRNA(siCEL),瞬时敲低人结肠癌SW620细胞中CEL的表达水平后,分别用CCK-8、平板克隆形成、Transwell迁移和侵袭实验分析CEL在结直肠癌中的基本生物学功能。结果:癌症相关数据库显示,CEL在结直肠癌组织中的表达水平明显高于正常组织(P<0.05;P<0.001),结直肠癌组织中CEL基因的启动子甲基化水平明显低于正常组织(P<0.001)。qPCR,免疫组化和Western blot结果进一步证实CEL在结直肠癌组织中的基因和蛋白表达水平明显高于癌旁组织,在结直肠癌细胞中的水平明显高于正常结肠上皮细胞NCM460(P<0.01;P<0.001)。转染siCEL敲低SW620细胞中CEL的表达水平后,SW620细胞的生长速度、克隆形成能力、细胞迁移和侵袭能力被明显抑制(P<0.05;P<0.01;P<0.001)。结论:CEL在结直肠癌中高表达,其高表达可能与其启动子区的低甲基化有关。敲低CEL表达能显著抑制结直肠癌细胞的恶性生物学行为,表明CEL高表达促进结直肠癌恶性进展,因此,CEL有望成为结直肠癌诊断和治疗的靶标。 王磊 王磊 黄伟关键词:结直肠肿瘤 羧酸酯酶 肿瘤侵润 中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析 被引量:7 2010年 目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征(early onset parkinsonism,EOP)的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和(或)小片段缺失突变,其中ⅣS9+18C>T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1~7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[(40.9±6.8)岁与(35.5±10.0)岁,Z=-2.271,P=0.023)]、病程[(4.4±3.6)年与(7.6±4.0)年,Z=-3.680,P=0.000)]等方面差异有统计学意义.结论 中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%(19/156),外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1~7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢. 聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 罗林紫 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔关键词:帕金森障碍 有机化学品 聚合酶链反应 应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变 被引量:5 2009年 目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应(Real—time PCR,RT—PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive early—onset parkinsonism,AREP)家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT—PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变,其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变,未发现外显子重复突变,突变主要累及第2~4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台;中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43.8%,与国外报道相似。 聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔关键词:帕金森障碍 有机化学品 ATP13A2基因与帕金森病 被引量:3 2009年 帕金森病(Parkinson’Sdisease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成。发病年龄多在60岁以上。其发病率随年龄的增加而增高,65岁以上老年人群患病率为1%-2%。 王磊 郭纪锋 唐北沙关键词:帕金森病 神经系统退行性疾病 发病年龄 静止性震颤 神经元变性