肖永君
- 作品数:3 被引量:16H指数:3
- 供职机构:南宁市第二人民医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析被引量:3
- 2012年
- 目的调查广西南宁市开展免费婚栓以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况。方法用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受栓对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果在7896例受检者中,共筛查出1432例异常,占18.14%。有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59%;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47%,确诊137例,占82.53Vo;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61%;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66%;α复合B珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73%。结论广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义。
- 马升俊肖永君
- 关键词:婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白电泳基因诊断
- 全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用被引量:7
- 2013年
- 目的探讨采用高效液相色谱法(HPLC)的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地贫基因检测,比较其符合率。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;其中,拟诊α地贫480例,占57.83%;拟诊β地贫316例,占38.07%;拟诊β复合α地贫11例,占1.33%;检出异常区带HbH 13例,HbE 8例,HbQ2例,分别占1.57%、0.96%和0.24%。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89.52%;其中,α地贫413例,占55.59%,符合率为86.04%;β地贫313例,占42.13%,符合率为99.05%;β复合α地贫17例,占2.29%,符合率为90.91%。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对β地贫的诊断有良好的符合性,对α地贫有一定的提示作用,可用于地贫的筛查诊断。
- 马升俊肖永君韦子斌许成良
- 关键词:地中海贫血高效液相色谱法血红蛋白分析基因诊断
- 广西南宁地区不孕不育患者地中海贫血检查结果分析被引量:6
- 2013年
- 目的调查广西南宁市不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带比例及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法用血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析;用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;1266例接受地贫基因检测者中,确诊743例,占58.69%;其中,α地贫占65.95%,共检出15种基因型,以轻型--SEA/αα为主;β地贫占29.21%,共检出9种基因型,以41-42M/N居多;复合型地贫占4.85%,共检出13种基因型。结论广西南宁市不孕不育患者地贫基因携带率高,基因类型较多,需加强地贫基因检测,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义。
- 马升俊肖永君韦子斌
- 关键词:地中海贫血血红蛋白分析基因诊断