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袁志刚: 作品数：80 被引量：242H指数：8; 供职机构：广西医科大学更多>>; 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金广西省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>

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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体DNAD-环区突变分析被引量：1: 2015年; 目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P<0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。; 李福记吴华裕韩焕钦陈凤平覃霞吕宇林有坤舒艳张伟峰方玲胡启平袁志刚舒伟; 关键词：早老症 D-LOOP区突变

富钟瘰螈和广西瘰螈泄殖系统研究被引量：3: 2012年; 用解剖学技术研究和比较了富钟瘰螈Paramesotriton fuzhongensis和广西瘰螈Paramesotriton guangxiensis的泄殖系统。结果显示两种瘰螈的泄殖系统基本相同,仅生殖腺在颜色和形状上稍有差异。它们具有后位肾,雄螈肾脏由副睾肾和尾肾组成。但雄螈尾肾发出的多条集尿管并不通往后位肾管而是向后汇合成副尿管通往泄殖腔。后位肾管主要起输精作用,而副尿管则负责输尿。结果揭示雄性泄殖管道有功能分离的趋势,这在两栖类中处于较高进化水平。; 马军胡启平方玲陆俊佳侯伟袁志刚; 关键词：两栖动物泄殖系统解剖学

广西黑斑蛙的染色体组型及Ag-NORs的研究被引量：4: 1998年; 目的：对广西黑斑蛙的染色体组型及Ag－NORs进行研究。方法：采用骨髓细胞直接法制备染色体标本片及用核仁形成区的一步染色法进行银染。结果：本实验蛙的二倍体染色体2n=26。可配成13对同源染色体，其中大型5对，小型8对。在第8号染色体长臂中央具有明显次缢痕。Ag－NORs亦是在No．8，数目为2个。结论：广西黑斑蛙与国内其它地区同种蛙的染色体结构有差异。; 刘清华马军袁志刚; 关键词：黑斑蛙染色体组型 AG-NORS 次缢痕

光镊捕获的单个解冻人血红细胞的拉曼光谱研究被引量：12: 2007年; 红细胞的冰冻与解冻的实施为血液的长期保存提供了有效的方法。在过去的几十年中,红细胞冻存有过数种方法,其中高甘油冻存法比较普遍,因而用此方法保存红细胞是否对红细胞产生了影响及产生了什么影响是值得研究的。作者利用激光光镊拉曼光谱系统,通过拉曼光谱对冻存人血红细胞进行研究;结果显示,红细胞冻存前后的拉曼光谱有一定的变化,解冻提取后也产生了一定的变化,这些变化主要体现在对应拉曼光谱的位置和强度上。研究结果对进一步研究红细胞的冻存具有一定的参考价值。; 岳粮跃王桂文姚辉璐彭立新袁志刚莫华; 关键词：拉曼光谱光镊红细胞冻存

早发性帕金森病患者线粒体DNA部分点突变的研究被引量：9: 2004年; 目的　验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病 (PPD)的相关性 ,并了解中国人线粒体DNA点突变特点。方法　用聚合酶链反应 (PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对 4 0例PPD患者及 4 8名健康对照组A4 336C、G5 4 6 0A、A10 398G、A13780G突变点进行检测 ,对 2 0例PPD组和 2 0例对照组碱基位点 10 2 5 6～ 10 5 77线粒体DNA片段测序。结果　PPD组A10 398G、G5 4 6 0A、A4 336C、A13780G ,4个位点的突变率均高于对照组 ,而且PPD组A10 398G突变率 (5 0 0 % )显著高于对照组 (14 6 % ) (P =0 0 0 0 1) ;其他 3个突变点PPD组的突变率与对照组比较差异无显著意义 ;新发现碱基位点 10 4 0 0C/T多态性。结论　线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性 ,A10 398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因 ;中国人线粒体DNA存在 10 4 0 0C/T多态性和PPD患者A10 398G高突变率 (5 0 0 % ); 王进林仲辉程道宾马朝桂袁志刚; 关键词：PPD 点突变早发性帕金森病线粒体DNA

脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立: 2011年; 目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义。; 丁晔谭建强华荣王进罗曼舒伟陆俊佳袁志刚; 关键词：脊髓小脑性共济失调 DNA检测

蛇毒精氨酸酯酶Agkihpin对人鼻咽癌CNE-2细胞系MRP1表达的影响被引量：3: 2011年; 目的探讨蛇毒精氨酸酯酶Agkihpin对人鼻咽癌CNE-2细胞系中多药耐药相关蛋白MRP1表达的影响,并试图阐明Agkihpin抑制CNE-2细胞的机制。方法用不同浓度的Agkihpin处理细胞72h后,应用免疫细胞化学、Western blot、RT-PCR法检测MRP1在CNE-2细胞中的表达。结果不同浓度Agkihpin作用CNE-2细胞72h后MRP1表达均降低,并呈现出一定的浓度依赖效应,显示Agkihpin可显著下调CNE-2细胞中MRP1表达。各加药组与不加Agkihpin组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在人低分化鼻咽癌CNE-2细胞系中,Agkihpin能抑制MRP1的表达,并且随浓度的增大抑制作用增加,这可能是Agkihpin能降低鼻咽癌细胞活力的原因之一;Agkihpin抑制MRP1的表达提示在一定程度上可提高肿瘤细胞对化疗药物的敏感度。; 许淑茹马军袁志刚黄勇奇苏上贵胡启平; 关键词：多药耐药相关蛋白1 精氨酸酯酶鼻咽癌细胞

表达Tie2基因的单核细胞研究进展被引量：2: 2010年; 肿瘤血管的生成和发展在肿瘤的生长和恶化过程中起着关键作用。一类表达Tie2基因的单核细胞（TEM）通过一些生长因子和化学信号被募集到肿瘤组织中，旁分泌细胞因子促进肿瘤血管的生成和发展。TEM在促进肿瘤血管形成中起着重要作用，与血管内皮细胞祖细胞（EPC）不同的是，TEM只是在肿瘤的血管生成中起促进作用，但在肿瘤周围临近的正常组织中没有发现其存在，TEM被认为是一类肿瘤组织特异性的细胞。以TEM为载体细胞，通过TEM表达抗肿瘤药物，靶向递送的抗肿瘤药物能够有效的抑制肿瘤的生长和恶化。; 舒伟许淑茹袁志刚; 关键词：TIE2 TEM 肿瘤靶向治疗

一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析被引量：2: 2012年; 根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。; 舒伟林有坤华荣罗彦彦方玲许淑茹何娜马军胡启平李晓龙袁志刚; 关键词：血管畸形汉族

早发性帕金森病线粒体DNA部分点突变的研究: 目的验证线粒体DNA(mtDNA)点突变与早发性帕金森病(PPD)的相关性,并了解中国人mtDNA点突变特点。方法用PCR,斑点杂交、放射显影定性方法对38例PPD患者及24名健康对照; 王进林仲辉程道宾马朝桂袁志刚; 文献传递

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