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逄婷

作品数：2 被引量：5H指数：2
供职机构：中山大学中山医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇眼皮肤白化病
  • 2篇突变
  • 2篇皮肤
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇白化病
  • 1篇毛发
  • 1篇基因新突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇产前
  • 1篇产前基因诊断
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇中山大学
  • 1篇暨南大学
  • 1篇香港科技大学

作者

  • 2篇蒋玮莹
  • 2篇李洪义
  • 2篇逄婷
  • 1篇李卓
  • 1篇雷洁
  • 1篇廖沛熙
  • 1篇徐蓓
  • 1篇郑辉

传媒

  • 1篇中国病理生理...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变被引量：3
2011年
目的对3例眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患儿进行分型诊断，并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究，为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导。方法应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术，确定先证者及其父母的基因型后，取绒毛或羊水进行产前基因诊断。结果3例患儿均为OCA4。家系1患儿母亲后来两次怀孕，第1次诊断为患儿，已选择流产，再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者。家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变，也未获得母源突变。家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变。结论检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L，发现1种致病性新突变c．870delC。
逄婷雷洁郑辉徐蓓蒋玮莹李洪义
关键词：基因突变产前诊断
眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析被引量：2
2011年
目的:探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法:应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型。对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果:3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C>T(p.R239W)和c.929insC(p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G>A(p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变的复合杂合子。其中,c.1362+3A>T和c.650G>C(p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变。结论:本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径。
廖沛熙李卓逄婷蒋玮莹李洪义
关键词：眼皮肤白化病毛发基因突变
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