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逢婷

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：中山大学中山医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇突变
  • 1篇皮肤
  • 1篇近亲婚配
  • 1篇家系
  • 1篇白化病

机构

  • 1篇暨南大学
  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇张丽芸
  • 1篇蒋玮莹
  • 1篇徐蓓
  • 1篇李洪义
  • 1篇逢婷
  • 1篇郑辉

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变被引量：2
2012年
目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病（OCA）患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术（PCR-Walking）、横跨越断裂点的单管多重PCR（Gap-PCR）和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白（MATP）基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118（±2）_c.885＋ 4923（±2）.该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.
徐蓓逢婷张丽芸蒋玮莹李洪义郑辉
关键词：突变
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共1页<1>
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