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哮喘患者IgE反应性研究被引量：12: 1996年; 目的探讨ＩｇＥ与哮喘的关系及ＩｇＥ的遗传方式。方法用放射免疫法（ＣＡＣ－ＩＲＭＡ）测定１２１名健康人、１００例哮喘儿童的血清总ＩｇＥ，对其中２２例哮喘儿童的发作期与缓解期ＩｇＥ值作自身对照；并选择三个呈常染色体显性遗性（ＡＤ）的过敏性哮喘家系，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，将ＩｇＥ水平与Ｄ１１Ｓ５３３作基因连锁分析，计算Ｌｏｄｓ。结果拟定ＩｇＥ＞１５０ｋＵ／Ｌ为偏高，健康人群中约有１／３者ＩｇＥ偏高；９６％哮喘儿童ＩｇＥ增高，与健康儿童相比差异有显著性（Ｐ＜０．００１）；哮喘儿童缓解期与发作期的ＩｇＥ变化，差异无显著性（Ｐ＝０．３）。三个家系４０名成员中有２３名ＩｇＥ值偏高，１５名患哮喘；家系１和３的ＩｇＥ总体水平高，家系２总体水平低，系谱分析表明，ＩｇＥ反应性符合ＡＤ遗传规律，以ＩｇＥ与Ｄ１１Ｓ５３３作二点连锁分析，二个家系２２次减数分裂中有２个重组体，θ＝０．０５时的Ｌｏｄｓ＞１．０。结论大多数哮喘儿童ＩｇＥ水平增高，其水平不受疾病严重性的影响；健康人群中约１／３者ＩｇＥ增高，为潜在的特异体质；ＩｇＥ反应性呈常染色体显性遗性，调控基因可能在１１ｑ１３．３～１３．; 陈小友唐佩文郦云王旭考验; 关键词：免疫球蛋白E 遗传学哮喘

哮喘易感基因与染色体11q13的连锁分析被引量：11: 1996年; 为研究过敏性哮喘与基因的关系，对３个家系中４０位成员进行调查。符合特异性体质（Ａｔｏｐｙ）诊断者２７人，占６７．５％，患哮喘１５人，占３７．５％。从系谱分析，表型ＩｇＥ反应性和过敏原皮试阳性均呈ＡＤ遗传。以ＩｇＥ反应性与多态Ｄ１１Ｓ５３３作遗传连锁分析，结果在重组率为０．０５时，Ｌｏｄｓ值＞１．０。不排出控制黄种人ＩｇＥ反应的基因可能位于１１ｑ１３．３～１３．４附近。; 陈小友唐佩文郦云; 关键词：哮喘易感基因染色体

以DYSⅠ和DYSⅡ及DYSⅢ对进行性肌营养不良症家系作连锁分析及群体中基因频率分析被引量：1: 1997年; 作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5’的3个微卫星多态（DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ），并用聚丙烯酸胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其扩增产物。可见，在东南沿海地区中国人中，这3个多态均具有高度的多态性，杂合子频率分别为76．7％、86．7％和43．3％。多态信息含量（PIC）分别为0．659、0．687和0．697。在一个DMD大家系中的单倍型连锁分析结果显示，这3个多态与DMD基因之间，在10个可供分析的减数分裂中未见重组体的出现；同时表明，尽管这些多态具有高度的多态性，但在具体操作中可能会时常碰到由于多态位点的纯合而不能提供信息的情况，提示在一个连锁位点应同时使用几个多态标记，以提供准确的信息。本研究为用DYSⅠ、DYSⅡ、DYSⅢ检出DMD／BMD携带者及进行产前诊断做出估价。; 郦云俞萍蒋汝成张继秀陈小青; 关键词：肌营养不良症遗传学微卫星多态

微量DNA技术在基因缺失检测中的应用: 1995年; 以微量ＤＮＡ技术从干血纸片中抽提ＤＮＡ，可用于作基因分析。作者用此技术对１０名Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者进行基因分析，结果与全血ＤＮＡ分析一致。微量ＤＮＡ技术快速、方便、可靠，适用于边远地区和交通不便地区的遗传病筛查。; 张继秀陈嘉棠俞平水泉祥郦云; 关键词：染色体缺失肌营养障碍聚合酶链反应 DNA

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郦云

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