韩凤
- 作品数：13 被引量：45H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术电子电信交通运输工程更多>>
- 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症被引量：12
- 2015年
- 目的探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）产前诊断的效果。方法2007年10月11日至2014年12月20日，131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院，要求行MMA产前诊断（病例组）。从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取120例作为对照组。2组孕妇均于妊娠16—20周行羊膜腔穿刺术抽取羊水，并采用串联质谱技术检测羊水丙酰肉碱和乙酰肉碱水平，采用气相色谱质谱技术检测羊水甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平。病例组中80例先证者基因诊断明确的病例同时行羊水细胞基因检测。采用Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果病例组中29例孕妇羊水丙酰肉碱、丙酰肉碱／乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平高于正常参考值，胎儿MMA阳性，检出率为22．1％。29例MMA阳性胎儿孕妇的羊水丙酰肉碱水平、丙酰肉碱／乙酰肉碱明显高于对照组[8．13（2．42～16．70）与1．04（0．52～3．40）μmol／L，0．77（0．30～1．79）与0．10（0．05～0．22），Z值分别为-8．313和-8．374，P值均〈0．05]；甲基丙二酸、甲基枸-酸水平也高于对照组[9．13（1．68～61．78）与0．00（0．00～1．31）mmol／mol肌酐，0．58（0．00-1．90）与0．05（0．00～0．52）mmol／mol肌酐，Z值分别为-11．348及-6．632，P值均〈0．051。其余102例孕妇丙酰肉碱、丙酰肉碱／乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平不高于正常参考值（胎儿MMA阴性），且与对照组比较差异无统计学意义（P值均〉0．05），但低于MMA阳性胎儿（P值均〈0．05）。病例组29例MMA阳性胎儿中16例进行了基因检测，诊断MUT型MMA5例，MMACHC型MMA11例。其余102例MMA阴性胎儿中64例行基因检测，其中44例检测到1个突变位点，提示胎儿为MMA杂合子；另20例未�
- 韩凤韩连书王瑜季文君龚珠文张其刚顾学范
- 关键词：产前诊断羊水串联质谱法气相色谱-质谱法
- 质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断
- 韩凤韩连书季文君陈婷徐烽叶军邱文娟张惠文顾学范
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者基因突变分析
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- 甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3
- 2013年
- 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。
- 韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸脑脊液
- 气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析
- 目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基...
- 韩连书顾学范韩凤叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩
- 关键词：遗传性代谢病气相色谱疾病谱
- 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因新错义突变功能研究
- 韩连书黄倬韩凤顾学范
- 气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析被引量：11
- 2013年
- 临床遗传性代谢病疑似患者9046例，进行尿气相色谱-质谱有机酸检测，共确诊患者564例（6．2％），包含28种疾病。其中有机酸血症311例，占55．1％，含13种疾病，甲基丙二酸血症最多见；氨基酸代谢病203例，占36．0％，含10种疾病，高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例，占8．9％，含5种疾病，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见。
- 韩凤韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范
- 关键词：气相色谱-质谱串联质谱遗传性代谢病有机酸血症
- 质谱技术联合基因分析进行戊二酸血症Ⅰ型产前诊断研究被引量：10
- 2017年
- 目的探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型（GA－Ⅰ）的产前诊断价值。方法2009年1月至2016年12月，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA－Ⅰ患儿（先证者）的孕妇24例进行产前诊断，同期进行常规染色体检查的先证者不是有机酸血症的孕妇24例作为对照组。2组孕妇均于妊娠16～20周羊膜腔穿刺术抽取羊水。串联质谱检测羊水戊二酰肉碱（C5DC）和C5DC与辛酰肉碱（C8, C5DC/C8）比值，气相色谱质谱检测羊水戊二酸水平，羊水细胞进行GCDH基因检测。结果通过基因分析联合质谱检测结果确诊4例胎儿为患儿，其孕妇羊水C5DC[1.58（0.89～2.85） μmol/L]、C5DC/C8 [19.74（12.40～25.93）]、戊二酸[129.96 （90.09～266.02）mmol/mol肌酐]水平均显著超过参考值上限，其中1例的先证者基因只检测到1个变异，羊水细胞也仅检测到1个变异，依据羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平显著增高确诊。20例胎儿判断为非GA－Ⅰ患儿，其中2例的先证者基因只检测到1个变异，羊水细胞也仅检测到1个变异，C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平正常，排除胎儿为患儿。2例羊水C5DC或戊二酸稍高于正常参考值上限，依据基因检测排除胎儿为患儿。结论质谱技术检测羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平联合GCDH基因分析对GA－Ⅰ进行产前诊断，可弥补因先证者基因变异不明确，不能进行产前诊断的不足，又可避免因质谱技术检测羊水代谢物结果轻度异常，不能判断胎儿是否为患儿的缺点，两者联合对GA－Ⅰ产前诊断结果更加可靠。
- 韩凤韩连书季文君陈婷徐烽王瑜叶军邱文娟张惠文蒋以植侯忱顾学范
- 关键词：产前诊断串联质谱法气相色谱质谱法基因测定
- 质谱技术联合基因分析进行戊二酸血症-Ⅰ型产前诊断研究
- 韩凤韩连书季文君陈婷徐烽王瑜叶军邱文娟张惠文顾学范
- 质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断
- 目的：探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia,PA)产前诊断的诊断价值。方法：2010年至2016年,40例生育过PA患儿的孕妇于上海交通大学附属新华...
- 韩凤韩连书季文君徐烽陈婷叶军邱文娟张惠文顾学范
