马明义
- 作品数：22 被引量：40H指数：4
- 供职机构：泸州医学院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划四川省卫生厅科研基金泸州市重点科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1
- 2013年
- 目的通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证。结果 ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断。
- 李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔
- 关键词：软骨发育不全基因突变基因诊断
- 四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究
- 2007年
- 目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N＊、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义。结论该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础。
- 马明义杨元肖翠英张思仲
- 关键词：Y染色体汉族人群
- 强直性肌营养不良症的基因诊断被引量：1
- 2012年
- 目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。
- 马明义杜亭雷娟覃维张宇翔李华胡发云
- 关键词：肌营养不良基因诊断
- 一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究被引量：3
- 2013年
- 目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变，从基因水平确诊患者并探讨其发病机制。方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA，针对PHEX基因编码区设计引物，PCR扩增后测序。结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c．732＋1G〉T突变，其母亲也存在相同的突变。结论c．732＋1G〉T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因。
- 马明义李华蔡延森
- 关键词：突变
- Y染色体变异与男性生精障碍
- 目的在世界范围内,10-15%的已婚夫妇发生不育,其中男性因素不育约占50%。这些患者临床上主要表现为无精症与严重少精症。生精障碍作为一种常见的复杂疾病,探索这些患者的遗传病因进行一直是生殖医学中一个重要的研究领域。目前...
- 杨元张思仲马明义陈朴
- Huntington舞蹈症基因诊断的研究
- 目的 为避免IT15基因(CAG)n重复区和(CCG)n重复区之间12个突变热点区碱基变异对Huntington舞蹈症基因诊断造成的漏诊,探讨扩增(CAG)n+(CCG)n重复区,毛细管电泳和S0uthemblottin...
- 马明义杨元陈朴张思仲
- AZFc区gr/gr及DAZ基因拷贝缺失与原发性男性生精障碍的相关性研究被引量：4
- 2007年
- 目的探讨Y染色体AZFc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失与男性生精障碍的相关性。方法运用PCR与PCR-RFLP检测技术,对252例正常生精男性,430例原发性生精障碍男性患者进行Y染色体AZFc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失分析。结果正常生精男性组gr/gr缺失率为5.2%,原发性生精障碍组gr/gr缺失率为10.2%,P=0.021,差异有统计学意义;正常生精男性组DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为2.0%,原发性生精障碍组中DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为7.0%,P=0.004,差异亦有统计学意义;正常生精男性组DAZ3/DAZ4基因拷贝共缺失率为3.2%,在生精障碍组中DAZ3/DAZ4基因拷贝的共缺失率为3.3%,P=0.954,差异无统计学意义。结论在原发性男性生精障碍患者中存在较高频率的gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因共缺失,提示gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因拷贝的共缺失是男性不育的高风险因子。
- 马明义钟一梅韦小妮张思仲
- 关键词：生精障碍
- 大鼠脑微血管内皮细胞的原代培养被引量：4
- 2012年
- 目的探索一种简便可行的脑微血管内皮细胞(brainmicrovascularendothelialcells,BMECs)的培养方法,为研究BMECs在脑血管疾病中的重要作用提供技术支持.方法分离出生后1～4 d内的Wistar大鼠乳鼠大脑皮质,用植块法培养BMECs;用倒置显微镜观察BMECs的形态以及从皮质块细胞迁出的过程;通过形态学观察及第Ⅷ因子相关抗原免疫荧光细胞化学法对培养细胞进行鉴定.结果大脑皮质块植块法培养的大鼠BMECs呈单层贴壁生长,细胞形态以长梭形、多角形、三角形、四边形为主,呈典型的"铺路石"样征象,第3代细胞经免疫荧光染色,第Ⅷ因子相关抗原呈阳性,阳性率达95%以上.结论植块法具有经济、简便、要求条件不高,可成功培养高纯度的脑微血管内皮细胞的优点.
- 李华马明义马红艳
- 关键词：脑微血管内皮细胞原代培养
- 常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究被引量：7
- 2009年
- 目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题，并分析常染色体显性小脑性共济失调（autosoma｜dominantcerebetlarataxias，ADCA）患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1，2，3，6，7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围，以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标准提供依据。方法以263个ADCA家系的先证者及261个无亲缘关系的正常对照为对象，应用荧光PCR-毛细管电泳及DNA测序技术进行上述SCA致病基因内动态突变位点基因分型，统计分析不同对照下各基因动态突变位点毛细管电泳检测重复数与DNA测序结果的差异，以及各基因三核苷酸重复特点及重复次数分布范围。结果以DNA测序所确定的重复次数为标准，SCA各致病基因动态突变位点的PCR产物在毛细管电泳中，迁移率均大于GC含量相对均衡的分子量内标片段，其中SCA2、6、7亚型基因位点尤为明显。以各基因已知CAG重复数片段为外标计算受检标本CAG重复数，可将误差缩小至±1个拷贝。在各基因CAG正常重复范围内，PCR产物毛细管电泳迁移率主要与CAG拷贝数相关，而与CAG拷贝数变异所致PCR产物GC含量变化的关系不明显。在263个ADCA家系中，发现SCA1家系6个（2．28％），SCA2家系8个（3．04％），SCA3家系81个（30．80％），未发现SCA6和SCA7家系。排除上述突变基因后，正常等位基因重复次数变异范围在SCAl为17～36次，杂合率为76．1％，SCA2为13～30次，杂合率为17．7％，SCA3为14~39次，杂合率为74．4％，SCA6为6～16次，杂合率为72．1％，SCA7为6～13次，杂合率为41．3％。突变等位基因重复次数变化范围在SCA1为49～56次，SCA2为36～41次，SCA3为59～81次。未发现单一位点纯合突变或两位点双重杂合突变患者。结论通过设置有限数�
- 陈朴马明义商慧芳苏丹张思仲杨元
- 关键词：基因动态突变
- 利用方正奥思制作医学多媒体课件的研究被引量：1
- 2006年
- 田强饶晓红王兰马明义赵小萍黄燕
- 关键词：医学多媒体课件多媒体辅助教学教学工作者CAI课件可视化
