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1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定被引量：2: 2007年; 暴发性肝豆状核变性（FWD）是其中的一种少见而严重的临床类型，病情凶险，预后极差，如不进行肝移植，病死率几乎为100％。我们最近采用内科综合治疗方法成功地抢救1例FWD患者，对其进行了病理、基因突变检查，现将结果报道如下。; 何纲杨旭罗开忠蒋永芳陈汉春吕尚武; 关键词：肝豆状核变性肝功能衰竭基因

采用内科综合治疗方法抢救暴发性肝豆状核变性1例被引量：2: 2006年; 患者,男,13岁,血红蛋白41 g／L,铜蓝蛋白 190 mg／L,K-F环(+),尿铜8 067 μg／24 h,凝血酶原时间(PT)25．8 s,总胆红素722．6 μmol／ L,诊断为暴发性肝豆状核变性并重度溶血．采用青霉胺、血浆置换、糖皮质激素和输血等内科综合治疗,39 d后患者明显好转出院．; 何纲杨旭; 关键词：肝豆状核变性血浆置换青霉胺

尿铜在肝豆状核变性诊断中的意义被引量：9: 2006年; 尿铜是诊断肝豆状核变性（Wilson disease，WD）的重要指标之一。然而，尿铜增加并非WD所特有。不同尿铜水平对于WD诊断的意义是一个尚未完全解决的问题。近年来我们就这一问题进行了系统的研究，现将结果报告如下。; 杨旭许允罗虹雨唐晓鹏贺兴鄂张永红何艳何纲; 关键词：肝豆状核变性尿铜 DISEASE WD

冬春季须防流行性腮腺炎: 2005年; 流行性腮腺炎相当于中医学所称的"痄腮",俗称"蛤蟆瘟",是由腮腺炎病毒引起的急性、全身性感染,多见于儿童及青少年.以腮腺肿大、疼痛为主要临床特征,有时其他唾液腺亦可累及,少数病儿也可无腮腺肿大.; 何纲; 关键词：流行性腮腺炎腮腺肿大病儿痄腮全身性感染腮腺炎病毒

中国肝病患者血清铜蓝蛋白水平的研究被引量：22: 2005年; 目的　探讨我国不同肝病患者血清铜蓝蛋白 (CP)水平交叉程度 ,为肝豆状核变性(WD)的诊断和鉴别诊断提供科学的依据。方法　测定 90 5例正常人、WD及其他各种肝病患者血清CP水平 ,采用SPSS12统计软件进行统计分析。结果　WD患者血清CP平均为 (93 9± 98 1)mg/L ,与其他各组相比差异有非常显著性 ,72 7%的患者低于 10 0mg/L ,其中 4 2 9%的患者低于 5 0mg/L ,但是也有 9 1%的患者其血清CP正常 ,其中 3例高于 4 0 0mg/L ,最高达 5 0 1mg/L。 6 8%的非WD患者血清CP低于正常 ,最低为 2 8mg/L。急性肝炎患者血清CP平均为 (398 4± 15 1 3)mg/L ,显著高于其他各组。重型肝炎患者血清CP平均为 (2 96 5± 10 6 5 )mg/L ,显著低于其他各组 ,其中18 8%的患者低于正常。结论　WD患者CP水平显著低于正常人和其他肝病患者 ,但是与其他肝病有一定程度的交叉 ,单凭CP水平不足以确诊或排除WD。; 杨旭童德军梁骏张永红雷建华贺兴鄂何纲; 关键词：CP 肝病患者 WD 血清铜蓝蛋白急性肝炎肝豆状核变性

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性: 2005年; 肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状.根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,其患病率约为1.0～6.8/10万人.; 何纲; 关键词：肝豆状核变性病肝脏损害 WILSON病角膜后弹力层组织器官

湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析被引量：8: 2006年; 目的检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式。方法提取22例WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测,应用在线BLAST软件分析。结果22例患者中共发现15例患者存在基因突变。其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变(即Arg778Leu),且均伴有2250C→G多态(即Leu770Leu,均为杂合子),未发现纯合突变。12号外显子中共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)7例(杂合突变4例,纯合突变3例),其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),另3例合并Arg778Leu杂合突变。13号外显子2975C→T杂合突变(即Pro992Leu)1例。5号外显子未发现突变。结论Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点,5号外显子为非突变热点。; 罗开忠杨旭童德军何纲易露茜; 关键词：肝豆状核变性

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何纲