公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

常染色体显性遗传白内障致病基因的研究: 目的：对多个ADCC家系进行研究，鉴定各自的致病基因。方法： 1．收集ADCC家系，建立临床和样本数据库。 2．位点的排除及确定：在14种已知ADCC基因位点附近5.0Mb范围内选择2-3...; 刘妮妮; 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传致病基因; 文献传递

一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变被引量：2: 2008年; 目的鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）家系其致病与缝隙连接蛋白α3／α8（gap jtmetion protein alpha3/alpha8, GJA3/GJA8 ）基因突变的关系。方法对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查。抽取外周血5mL并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增GJA3／GJA8编码外显子及其侧翼内含子序列，纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变。结果通过双向序列分析，发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换（c. 138G 〉 A, GGG→GGA），产生同义突变（G46G）；第139个碱基因G→T颠换发生错义突变（c．139G〉T，GAT→TAT）导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸（D47Y），家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变，而且生物信息检索显示GJA8基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性。家系3例患者GJA3基因突变筛查未见任何碱基改变。结论在一个中国人ADCC家系中发现GJA8基因新致病突变（D47Y）。; 林婴刘妮妮雷春涛樊映川刘小琦杨洋王俊妨刘兵杨正林; 关键词：先天性白内障突变

常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展: 2007年; 先天性白内障是儿童致盲的重要原因，其发病机制复杂，其中约1／3为遗传性因素。遗传方式包括常染色体显性遗传（ADCC）、常染色体隐性遗传（ARCC）和X连锁遗传（XLCC），其中以ADCC最为常见。随着分子遗传学的发展，迄今为止已报道了人类ADCC的14种基因的数10种突变。现就ADCC在分子遗传学上的研究进展加以综述。; 刘妮妮林婴杨正林尹一兵; 关键词：分子生物学

全选清除导出

共1页<1>

刘妮妮