孙玉晶
- 作品数：4 被引量：24H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系被引量：4
- 2010年
- 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组(P<0.01),DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组(P<0.05)。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(分别为P<0.01,P<0.05)。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。
- 李峰窦会东肖占森赵润田陈廓陶晓明孙玉晶侯淑琴邱长春
- 关键词：脑出血脑梗死血管紧张素转换酶基因多态性
- 动脉血氧饱和度降低幅度可预示高原肺水肿易感性被引量：9
- 2009年
- 目的研究在海拔4000m以上的青藏高原,个体血氧饱和度随海拔高度增加而降低的个体差异及其与高原肺水肿易感相关性。方法采用前瞻性队列研究和病例-对照相关分析策略,以年龄18～50岁,出生并长期生活在低海拔地区,初次参加青藏铁路建设的汉族男性工人为研究对象,应用指式脉冲血氧饱和度测定仪测定每个人的血氧饱和度。结果血氧饱和度随高度增加而降低的幅度存在明显个体差异,当SaO2较在海平面降低>30%时,将大大增加高原肺水肿易感性,即其危险性达到62%以上(5/8=62.5%)。结论在高原上,SaO2降低30%可作为预测高原肺水肿高危人群风险的生物学指标,具有普遍实用价值。
- 沈茜孙玉晶齐玥刘京亮徐英董维亚丁守全潘勇军于国书段晋庆崔成兵朱桐春邱长春
- 关键词：青藏高原急性高原病高原肺水肿血氧饱和度
- 醛固酮合成酶基因多态性与哈萨克族人群高血压的关系被引量：8
- 2011年
- 目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96±13.78岁,均为哈萨克族牧民。应用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)分析和PCR产物直接测序鉴定Cyp11B2调控区C-344T基因型。结果 (1)血脂测定结果表明,高血压组血清中TG、TC、ApoA、ApoB尿酸和肌酐水平明显高于对照组(P:0.0001～0.01)。(2)高血压组的BMI值远远高于对照组(P<0.0001)。(3)C-344T位点基因型分布在病例-对照,及男性/女性组均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。(4)高血压组(男性+女性)与对照组(男性+女性)基因型和等位基因频率分布无明显差异;按男、女性分组分析,高血压组男性-344C等位基因频率较对照组男性稍有增加,(47.24%vs38.17%,P=0.043)。结论本文研究结果表明,肥胖(BMI>24kg/m2)和高血脂可能是哈萨克族人群原发性高血压患病率高的重要危险因素,醛固酮合成酶C-344T多态性仅仅增加男性易感高血压的危险性。
- 杜志荣张琳张彬阿木提司马义张明涛孙玉晶李博李广平邱长春
- 关键词：哈萨克族原发性高血压醛固酮合成酶
- 人类白细胞抗原-DRB基因与儿童哮喘的相关性被引量：3
- 2009年
- 目的调查人类白细胞抗原（HLA）-DRB等位基因在哮喘患儿中的分布频率及其与哮喘严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）对北京市117例哮喘患儿和120名健康儿童进行HLA-DRB基因分析，计算HLA—DRB各等位基因在哮喘患儿和正常儿童的分布频率、比值比（OR）值，筛查出与哮喘相关的易感基因或抗性基因。结果HLA—DR2（15）等位基因在哮喘患儿组的频率显著高于对照组[12．0％（28／234）比5．4％（13／240），P=0．011，OR=2．590]；而DR4、DR6（1402）、DR9、DIL53等位基因在哮喘患儿组的频率[9．4％（22／234）、0．9％（2／234）、17．1％（40／234）、29．5％（69／234）]均显著低于对照组[16．3％（39／240）、5．O％（12／240）、31．3％（75／240）、44．2％（106／240），P=0．026、0．008、0．000、0．001，OR=0．481、0．157、0．312、0．190）]；其他等位基因分布差异均无统计学意义。以DR2（15）、DR4、DR6（1402）、DR9、DR53及性别、家族史为自变量，进行哮喘发病相关因素的Logistic回归分析，各等位基因OR值的95％C1分别为1．010～2．245，0．757～1．116，0．603—1．054，0．855—1．014，0．971～1．010。对HLA—DR2（15）等位基因阳性和阴性的患儿与哮喘严重程度进行相关分析，差异无统计学意义。结论HLA—DR2（15）为儿童哮喘的易感基因，但其与哮喘严重程度无关。
- 赵京顾明亮柏娟宋欣孙玉晶邱长春
- 关键词：哮喘基因儿童
