孙萌
- 作品数：27 被引量：72H指数：5
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- PIGT基因突变相关癫痫1例并文献复习
- 2020年
- 目的总结PIGT基因突变相关癫痫的临床特点和诊治。方法回顾性分析1例我院确诊的PIGT基因突变相关癫痫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿生后3个月时以抽搐起病,同时伴有精神、运动发育落后,经基因检测证实有PIGT基因突变。给予口服左乙拉西坦2个月余控制欠佳,加用丙戊酸钠治疗1个月余后仅表现为右下肢抖动,持续数秒钟,间歇性发作,每日20余次。后加用奥卡西平,上述症状无好转。结论PIGT基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓/智力障碍,多种抗癫痫药物控制不佳。所以,对于难治性癫痫,应尽早完善基因检测,以明确诊断,指导治疗。
- 豆仁成孙萌郭茹娄燕
- 关键词：癫痫基因突变
- 热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素分析被引量：3
- 2023年
- 目的探讨热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素,为早期识别有危险因素的患儿并采取干预措施提供临床依据。方法选取2019年6月至2021年6月河北省人民医院儿科收治的384例热性惊厥患儿为研究对象,分为单次发作组和反复发作组,回顾性分析两组患儿的临床资料及惊厥反复发作的危险因素。结果384例热性惊厥患儿,年龄6个月~5岁,单次发作组296例,反复发作组88例,两组患儿在是否首次发作、首次发作的年龄、发作时体温、发作持续时间≥15 min、热性惊厥家族史及C-反应蛋白这6项指标,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,非首次发作(OR=2.085,95%CI 1.232~3.529,P=0.006)、首次发作年龄小(OR=0.970,95%CI 0.948~0.993,P=0.010)、发作持续时间≥15 min(OR=3.587,95%CI 1.497~8.596,P=0.004)、有热性惊厥家族史(OR=1.892,95%CI 1.126~3.180,P=0.016)是热性惊厥患儿24 h内反复出现惊厥发作的危险因素,ROC曲线分析4项危险因素同时存在预测价值更高(4项危险因素的曲线下面积分别为:0.791、0.635、0.704、0.727,联合模型的曲线下面积为0.974)。结论热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素有非首次发作、首次发作年龄小、发作持续时间≥15 min、有热性惊厥家族史,4项危险因素同时存在的患儿更易出现反复发作,并可作为进行个体化预测的指标。
- 孙萌王江娅周冉程亚颖
- 关键词：热性惊厥儿童
- 色素失禁症1例
- 2009年
- 1临床资料患儿女，1h，主因生后皮肤破损，水疱1h入院。系第1胎第1产，足月，因母羊水早破3d行剖宫产娩出，出生即发现患儿全身皮肤破损、脱皮及水疱．以躯干外侧、会阴与双下肢为重。其母孕期体健，父母非近亲婚配，家族中无类似疾病者。体格检查：体温36．7℃．呼吸40次／min，脉搏130次／min，体重3kg，新生儿貌。心肺腹未见异常。四肢肌张力正常，原始反射正常存在。皮肤科检查：全身皮肤干燥．皱褶较多，
- 李小楼王鑫孙萌程亚颍
- 关键词：色素失禁症基因突变
- NF-κB抑制剂PDTC对急性肺损伤大鼠肺组织E-选择素表达的影响
- 急性肺损伤(ALI)是由严重感染、创伤、休克等多种病因所致的肺组织损伤。ALI中肺血管内皮细胞(EC)是受损的主要靶细胞，其活化可以作为ALI的重要标志。
本文旨在用腹腔注射脂多搪(LPS)的方法复制大鼠ALI...
- 孙萌井丽娟尹建英
- 关键词：急性肺损伤肺组织E-选择素表达NF-ΚB抑制剂
- 文献传递
- 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、和肽素及血肌酐在窒息足月新生儿缺氧性肾损伤中的临床价值被引量：2
- 2019年
- 目的探讨中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、和肽素、血肌酐在窒息足月新生儿缺氧性肾损伤中的临床价值。方法选择2015年6月至2017年10月期间在河北省人民医院出生的1 000名婴儿中的48名足月新生儿为研究对象进行前瞻性研究,其中包括患有急性肾损伤(AKI)的9名窒息新生儿和39名窒息但无AKI迹象新生儿,另选取30名健康新生儿作为对照组。测量受试者的脐带血和出生后24h血液中NGAL、和肽素及肌酐的浓度。结果研究结果显示AKI组、非AKI组和对照组在脐带血中以及出生后24h血液中肌酐、和肽素水平以及血清渗透压无显著性差异。AKI组新生儿中,脐带血的NGAL和出生后24h的血液NGAL水平明显高于非AKI组和对照组。NGAL浓度与脐动脉pH (ρ=-0. 42,P=0. 04)、碱基过量(ρ=-0.31,P=0. 03)和Apgar评分在出生后第1分钟(ρ=-0. 41,P=0. 02)以及在第5分钟评分(ρ=-0. 20,P=0. 001)呈显著负相关。ROC曲线分析显示,出生后24h血液NGAL水平具有良好的预测价值(140. 7 ng/mL),可用于预测窒息新生儿的AKI发生。结论出生后24h血液NGAL是一个很有前景的物质,由于其具有高灵敏度、高特异性,可以作为早期预测窒息足月新生儿发生缺氧性肾损伤的标志物,但是和肽素与血肌酐并没有达到预期作为预测标志物的要求。
- 周冉孙萌徐丽瑾
- 关键词：中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白和肽素血肌酐足月新生儿
- 重组人生长激素治疗对特发性矮小症儿童血清Klotho和成纤维细胞生长因子23的影响被引量：8
- 2023年
- 目的比较重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗前后特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿血清Klotho、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)和胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)-1水平变化,探讨Klotho和FGF23与ISS患儿生长激素(growth hormone,GH)/IGF-1生长轴的关系。方法前瞻性选择2021年3月10日—2022年12月1日在河北省人民医院儿科确诊为ISS的33例儿童为ISS组,选择同期于儿童保健科就诊,年龄、性别与ISS组匹配的29例健康儿童为健康对照组。ISS组给予rhGH治疗,比较治疗前及治疗3、6、9个月血清Klotho、FGF23、IGF-1水平,并进行相关性分析。结果ISS组与健康对照组的血清IGF-1、Klotho、FGF23水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。rhGH治疗3、6、9个月的ISS组血清Klotho、FGF23、IGF-1水平均较治疗前显著升高(均P<0.05)。ISS组治疗前Klotho、FGF23与磷酸盐水平均呈正相关(P<0.05);治疗前及治疗3、6、9个月的Klotho与IGF-1水平均呈正相关(P<0.05),FGF23与IGF-1水平均呈正相关(P<0.05),Klotho与FGF23水平均呈正相关(P<0.05),Klotho、FGF23水平与身高标准差积分无相关性(P>0.05)。结论rhGH治疗可上调Klotho、FGF23及IGF-1水平,实现ISS患儿的追赶生长。Klotho、FGF23可能并非直接促进ISS患儿线性生长,而是可能通过IGF-1及磷酸盐代谢等途径产生间接影响。Klotho、FGF23与IGF-1的一致变化表明三者在调节ISS线性生长中存在协同关系。
- 董涵涵李蒙蒙孙萌周冉张新颖程亚颖
- 关键词：特发性矮小症KLOTHO成纤维细胞生长因子23体格发育儿童
- 晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习
- 2024年
- 目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征。结果:2例患儿均为女性,青少年期起病。患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。
- 孙萌周冉张新颖程亚颖
- 关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸脑萎缩
- 突发公共卫生事件中主体科室应对策略探讨被引量：1
- 2011年
- 突发公共卫生事件是指突然发生，造成或者可能造成社会公众健康严重损害的重大传染病疫情、群体性不明原因疾病、重大食物和职业中毒以及其他严重影响公众健康的事件。在2008年婴幼儿三聚氰胺相关泌尿系结石筛查这一突发公共卫生事件中，儿科作为应对处理事件的主体科室，在各级组织指导下，积极采取应对措施，有效的组织开展工作，圆满完成了筛查诊疗任务。经历这起突发事件，我们在应对儿童卫生突发事件上有了更加深刻认识和体会，报告如下。
- 尹建英赵秀勉程亚颖王鑫孙萌
- 关键词：公共卫生事件
- 腹腔注射不同浓度ghrelin对大鼠下丘脑及胃黏膜nesfatin-1/NUCB2表达的影响被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨腹腔注射ghrelin后nesfatin-1/NUCB2在下丘脑及胃组织表达的变化,以及两者在摄食调节中的相互作用。方法:正常出生的SD大鼠30只,生后28天,随机分为3组,每组10只,禁食12 h后,于上午9∶00开始给予10%水合氯醛麻醉(3 ml/kg)分别腹腔注射ghrelin 13μg/kg、26μg/kg及生理盐水(Nacl)0.15 mmol,分别于注射后0.5 h、1 h、1.5 h、2 h、3 h记录摄食量及饮水量。3 h处死大鼠取下丘脑及胃组织。应用实时荧光定量PCR(real time-PCR)技术及western-blot法测定下丘脑、胃黏膜nesfatin-1/NUCB2 mRNA及蛋白表达的变化。结果:1大鼠腹腔注射ghrelin 0.5 h后摄食量较对照组明显增加,且随注射剂量增加摄食量增加。13μg/kg剂量时于注射后0.5 h累积摄食量较对照组增加最多,而26μg/kg剂量时于注射后2 h累积摄食量较对照组增加最多。2腹腔注射ghrelin 3 h后下丘脑nesfatin-1/NUCB2mRNA表达下调,且随注射剂量增加而表达下降。3腹腔注射ghrelin 3 h后胃黏膜nesfatin-1/NUCB2mRNA表达下调,且随注射剂量增加而表达下降。结论:Nesfatin-1/NUCB2与ghrelin之间相互协调而调节摄食。下丘脑及胃黏膜nesfatin-1/NUCB2的表达受循环中ghrelin水平的调节。
- 程亚颖吕红艳孙萌王鑫宋光耀
- 关键词：GHRELIN摄食
- E选择素与急性肺损伤被引量：4
- 2007年
- 急性肺损伤（ALI）是临床上一种常见的危重病症，ALI早期肺血管内皮细胞的损伤起着关键性作用。E选择素是惟一仅限于活化的内皮细胞表面表达的黏附分子，是白细胞与内皮细胞形成接触时的启动因子，它在ALI的诊断和判断病情危重程度及预后方面的价值越来越受到重视。近年来国内外有关ALI的动物模型研究表明，拮抗E选择素有可能成为治疗ALI的又一新途径。
- 孙萌井丽娟
- 关键词：E选择素呼吸窘迫综合征
