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2024年7月8日星期一

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小儿过敏性疾病引起肝功能异常的临床分析(附20例): <正>目的:研究小儿肝功能异常的原因。随着检查手段的提高和普及,越来越多的肝功能异常患儿被查出,但是有部分病例,通过常规的检查未找到原因。本文旨在探讨引起小儿肝功能异常的原因。临床资料和方法:20例,男12例,女8例,年...; 郝理华张志华杨光杨辉郭红梅; 文献传递

一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法: 本发明公开了一种用于轮状病毒G基因型分型的引物、探针及检测方法，该方法包括如下步骤：(1)采用PCR通用扩增引物进行RNA变性；(2)将RNA变性产物加入到一步RT‑PCR反应体系进行一步RT‑PCR反应；(3)采用特异...; 陆妍刘志峰郑玉灿张志华李玫林谦朱雨悦

儿童腹胀--吞气症的饮食管理: 儿童吞气症是由于吞入大量气体而引起的一系列消化道症状,例如腹胀,嗳气,食欲下降,肛门排气增多.儿童吞气症病因至今尚不清楚,临床资料和方法1.研究对象:2009年7月～2014年3月我院消化科门诊和住院部接诊吞气症患儿20...; 郝理华刘志峰张志华孔桂萍

一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析被引量：2: 2016年; 目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 C>T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 C>T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。; 张志华郑必霞李玫金玉林谦; 关键词：ROTOR综合征

嗜酸粒细胞性胃肠炎1例: 嗜酸粒细胞性胃肠炎(enosinophilic gastroenteritis,EG)是一种比较少见的胃肠疾病,以大量嗜酸粒细胞(enosinophilic cell,EC)浸润从食管到直肠的全消化道粘膜层、粘膜下层甚至...; 张志华刘志峰; 文献传递

迁延性腹泻(嗜酸细胞性胃肠炎)-蛋白丢失性肠病-脓毒症-X连锁无丙种球蛋白血症?一例治疗和饮食管理: 目的迁延性腹泻(嗜酸细胞性胃肠炎)-蛋白丢失性肠病-脓毒症-X连锁无丙种球蛋白血症?一例治疗和饮食管理方法临床研究观察结果治疗效果良好结论嗜酸细胞性胃肠炎可以导致蛋白丢失性肠病,深度水解,无乳糖,富含中链脂肪酸配...; 郝理华张志华潘建

49．嗜酸细胞性胃肠炎临床分析: 目的嗜酸细胞性胃肠炎是一种少见病，临床表现缺乏特异性，早期很难作出诊断，极易误诊及漏诊。为探讨小儿嗜酸细胞性胃肠炎的诊治，对本组病例资料进行临床分析。方法2009年5月开始至今，南京医科大学附属南京儿童医院收集12...; 何祖蕙孔桂萍张志华; 文献传递网络资源链接

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