- 非整倍体患者染色体Cd结构初步研究被引量：14
- 1992年
- 采用Cd-NOR同步银染技术对12例非整倍体患者以及某些患者的双亲染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore,Cd)结构进行了初步分析。结果表明:患者中,凡涉及不分离的染色体,其Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合频率显著高于正常核型者,这提示了染色体Cd结构改变可能会增加染色体不分离风险。此外,某些患者的双亲或双亲之一,在Cd丢失或小Cd或Cd-NOR融合上与患者之间存在一定程度的相似性,这反映了Cd结构的改变易于发生在什么染色体上,在一定程度上可能受遗传因素控制。还对人类非整倍体的形成原因及其细胞学基础进行了讨论。
- 王应雄翁亚光张湘蜀吴春英郑增淳周明娟顾美礼
- 关键词：非整倍体
- 习惯性流产夫妇染色体脆性位点初步研究
- 1989年
- 近年来对染色体脆性部位的研究非常广泛,但除了fraXq27已肯定与遗传性智力低下等症状有关外,其它脆性位点的表达很少伴有临床症状。许多报道指出核型中某些染色体的重排和断裂常与脆性部位靠近或吻合,目前虽还不能得到明确的结论,但多数报道认为肿瘤细胞中断裂点与脆性位点有相关性。习惯性流产者染色体异常频率大约为4%左右。
- 郑增淳王应雄翁亚光张湘蜀吴春英
- 关键词：染色体脆性位点习惯性流产
- 自然流产夫妇染色体着丝粒点的研究被引量：4
- 1995年
- 对２０对自然流产夫妇（流产组）和１０对已生育正常胎儿并无自然流产史的夫妇（对照组）的外周血染色体着丝粒点（Ｃｄ）进行分析。结果：Ｃｄ消失频率，流产组和对照组分别平均为０．３６±０．１５／细胞和０．２２±０．１３／细胞，两组比较，差异有极显著意义（Ｐ＜０．０１）。小Ｃｄ频率，流产组和对照组分别平均为０．３４±０．１４／细胞和０．３９±０．２８／细胞，两组比较，差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。着丝粒点－核仁组织者区（Ｃｄ－ＮＯＲ）融合频率，流产组和对照组分别平均为０．３１±０．２０／细胞和０．２０±０．１９／细胞，两组比较，差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。提示：自然流产夫妇Ｃｄ消失和Ｃｄ－ＮＯＲ融合频率增高，可能是造成自然流产的原因之一，对自然流产夫妇的Ｃｄ频率进行检测，有一定的临床意义。
- 翁亚光王应雄张湘蜀吴春英何俊琳郑增淳
- 关键词：染色体流产非整倍体
- 140例精神发育迟滞患者的染色体分析被引量：2
- 1990年
- 对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh+1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。
- 翁亚光张湘蜀王应雄吴春英郑增淳凌永和
- 关键词：精神发育迟滞染色体畸变脆性位点
- 卵巢肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体分析
- 1990年
- 本实验对45例卵巢肿瘤患者与10名正常人外周血淋巴细胞染色体的SCE、微核、染色体脆性部位进行分析和对比,发现恶性肿瘤患者上述三个指标比良性肿瘤患者和正常人都显著升高。6915-924断裂频率最高。
- 张湘蜀吴春英王应雄翁亚光
- 关键词：卵巢肿瘤染色体SCE微核
- 正常人染色体Cd结构的研究被引量：10
- 1991年
- 本文采用Cd-NOR同步银染技术,对23例正常人染色体Cd结构变异、Cd结构消失、小Cd结构以及“Cd-NOR融合”作了分析。结果发现:(1)具有小Cd结构的染色体常涉及D、G组染色体;(2)Cd结构变异最常发生于1号和16号染色体上;(3)G组染色体上“Cd-NOR、融合”频率显著高于其理论值;(4)正常人细胞中存在一定频率的Cd结构消失现象。本文还对人类近端着丝粒染色体易于不分离的原因作了初步讨论,并对此提出了新的解释。
- 王应雄翁亚光张湘蜀郑增淳周明娟顾美礼
- 关键词：染色体非整倍体
- 正常人各年龄组染色体着丝粒点(Cd)研究被引量：7
- 1995年
- 本文运用本室改良的Cd－NOR银染技术对80例4个年龄组的正常中国人的Cd变化进行了较系统的研究，结果表明：（1）正常人随年龄增加，Cd消失的频率、Cd变异及Cd－NOR融合频率也相应增加，特别是Ⅲ、Ⅳ组（中、老年组）增加的频率尤为显著；（2）首次对Cd消失的过程提出了独特的观点，即Cd消失首先表现为Cd变小，随着变小程度的加大，最终导致Cd消失；（3）在本研究中首次观察到单个Cd的现象，作者认为是细胞分裂中期染色体着丝点一分为二的延迟现象．各年龄组间单Cd出现频率无统计学差异，同一年龄组中，2号染色体和1号染色体上单Cd出现频率显著高于理论值；（4）随年龄增民Cd各项观察值的增高在男性与女性间未见明显的差异．
- 翁亚光王应雄张湘蜀吴春英郑增淳
- 关键词：染色体
- 1例继发闭经患者家系的细胞遗传学分析
- 1991年
- 先证者,女,21岁,未婚;因继发闭经就诊.月经初潮11岁,经期2～3天/30±天,经量中,于14岁闭经(该病人曾有癫痫史;于82～84年间连续服用抗癫痫药丙戊酸钠,但停用抗癫痫药至今已有6年多,而仍无自发月经,因此可排出药物性闭经的可能).体查:身高164cm,体重50kg,营养发育良好.智力偏低.乳房发育稍差较平坦
- 吴春英张湘蜀翁亚光王应雄郑增淳周明娟
- 关键词：闭经细胞遗传学
- 外周血中单个细胞染色体结构畸变在反复流产中的意义探讨被引量：10
- 1991年
- 我室近两年来对流产2次以上的82对夫妇及9名妇女,共173人次进行了染色体检查,检出核型异常6例,发生率为3.4%。随体区变异7例,占4.1%,在核型正常者中分析30～50个分裂相。发现仅有单个细胞的染色结构畸变20例,畸变包括易位,倒位,缺失,双着丝粒等,发生率为11.6%。选正常对照组70人次。
- 张湘蜀吴春英王应雄翁亚光郑增淳
- 关键词：流产染色体细胞
- 精神发育迟滞患者染色体不稳定性和脆性部位与临床意义的研究
- 1992年
- 本文对36例原因不明的精神发育迟滞(MR)患者,42例患者父母和35个正常人的染色体不稳定性及脆性部位进行研究。结果发现MR患者及其父母的外周血淋巴细胞的染色体脆性表达率和携带率显著高于正常人,亲子代脆性表达呈正相关。在MR组中选出7个显著增高的脆性部位进行研究,其中有两个脆性部位具有一定的遗传性。智商与脆性表达呈负相关。
- 凌永和李星宝郑增淳王应雄张湘蜀翁亚光
- 关键词：精神发育迟滞染色体脆性部位智商
