- 西北地区血友病B患者FⅨ基因突变的分析
- 2010年
- 目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征,建立最优化的分子诊断策略和找出基因型-表型的相互关系。方法:受试者包括3个中国西北地区无亲缘关系的血友病B患者,APTT和FⅨ:C用来进行表型诊断;利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序F9基因的全部外显子和侧翼序列。结果:总共有3个不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%)1号患者有外显子2点突变(A→C);2号患者有外显子8点突变(G→A);3号有外显子2点突变(C/T型)。结论:通过对3名中国西部地区血友病B患者的结果分析显示,其没有突变热点;直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;突变类型和基因缺失的严重程度的基因型-表型的相关性并不一致。
- 曾蕾李燕平乔秀强
- 关键词：血友病B直接测序基因突变
- 血友病B的基因诊断被引量：3
- 2010年
- 血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血友病B尚无根治措施,因此进行基因诊断及携带者检出是防止新的患儿出生、阻止致病基因传递、提高人口素质的一种有效方法。现对血友病B的基因诊断的发展进行综述。
- 曾蕾乔秀强李燕平
- 关键词：血友病B基因缺陷基因诊断
- 基于TCGA数据库筛选胃癌预后相关的长链非编码RNA及预后风险模型的建立
- 目的： 胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤，我国胃癌发病率及死亡率显著高于其他国家，严重威胁人类健康。由于早期胃癌无特异性改变，大多数患者在发现时已经处于进展期。手术、辅助放化疗的快速发展在一定程度上提高了胃癌患者的生存期，...
- 曾蕾
- 关键词：胃癌长链非编码RNA预后评估
- 文献传递
- BclⅠ和HindⅢ位点在家系性血友病A基因诊断的意义被引量：2
- 2011年
- 本研究旨在探讨FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ多态性位点在血友病A(haemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断与携带者检出中的应用价值。对8个HA患者及其家系成员45人运用聚合酶链反应-限制性片断多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对X染色体FⅧ基因内含子18的BclⅠ及内含子19的HindⅢ位点进行多态性分析。应用中国遗传咨询网在线家系图绘制工具PediDraw软件绘制家系图。结果表明,联合检测BclⅠ及HindⅢ位点可对8个HA家系中的5个作出诊断,诊断率约为62.57%,且有2个家系同时伴有2个位点的突变。该8个家系11名可疑携带者中6名可作出携带者诊断,携带者的检出率为54.5%。结论:联合运用BclⅠ及HindⅢ位点进行HA患者家系分析可提高HA患者及携带者的诊断率。
- 乔秀强李燕平曾蕾陈燕韩夏
- 关键词：血友病A基因诊断
- 中国西北地区血友病B的基因诊断
- 研究背景：血友病B(Hemophilia B HB)是由于凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)的基因突变,导致了血浆FIX数量的缺乏或者质量的缺陷,从而引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。本文为了研究西北地区HB患者的FⅨ基...
- 曾蕾
- 关键词：血友病BSTR位点直接测序基因突变
- 文献传递
