朱亚丽
- 作品数：9 被引量：6H指数：1
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血醛固酮水平正常的原发性醛固酮增多症1例报道
- 目的:原醛症患者目前临床上较多见,主要以高血压低血钾为表现,但血醛固酮水平正常的肾上腺醛固酮瘤尚不常见,现报道1例如下。
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- 文献传递
- 假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因研究
- 背景与目的:假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHPⅠa)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,临床特点为低血钙、高血磷、高PTH血症,具有典型的AHO畸形(身材矮小,肥胖、圆脸,短颈,手指和足趾粗短畸形等)和对其它...
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- 文献传递
- 多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式被引量：1
- 2013年
- 目的探讨多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）的RET原癌基因突变方式。方法一个MEN2A家系．提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA，对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应（PCR），PCR产物进行直接基因测序分析，判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化．测得突变所在的外显子后，将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果该家系先证者系45岁起被先后确诊为。肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的女性患者。通过基因测序分析发现了该先证者RET原癌基因第11号外显子存在Cys（TGC）634Ser（TCC）错义突变同时合并Leu（CTG）633Phe（TTT）错义突变，其他家系成员基因测序结果未见异常。其中测序发现的突变点与Cariff医学遗传学院人类基因突变数据库收录的MEN2A相关的RET原癌基因突变比较，Leu（CTG）633Phe（TTT）错义突变为新突变点，而Cys（TGC）634Ser（TCC）错义突变于1993年由Mulligan等首次报道，目前尚未发现同时合并这两种错义突变的报道。结论本研究证实先证者存在外昆子11的Cys（TGC）634Ser（TCC）和Leu（CTG）633Phe（TTT）两个联合的错义突变，前者即可导致其MEN2A的发生，第633位密码子的错义突变则未见报道。
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- 关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型错义突变RET原癌基因
- 桥本甲状腺炎合并再生障碍性贫血1例
- 2011年
- 患者,女,69岁,以心悸、多汗、多食、消瘦29年,加重15天为主诉于2011年2月15日入院。患者29年前出现心悸、多汗、多食、消瘦,2个月内体质量减轻约7.5kg,于当地医院查甲状腺功能异常,诊断为甲状腺功能亢进症（甲亢）,给予甲巯咪唑（他巴唑）口服约2个月,上述症状明显减轻后自行停药,后上述症状未再出现,亦未再复查甲状腺功能。15天前出现乏力、心悸、多汗，以活动后为著，伴大便次数增多，成形，每日2～3次。
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- 关键词：甲状腺炎甲状腺功能试验
- 青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析被引量：3
- 2013年
- 例1患者女，17岁。早产1个月，出生后外貌正常，自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着，以颈部、腋窝、腹股沟为承，面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失。家族中无类似疾病及自身免疫性疾病，同胞姐姐无类似表现．体检：体形消瘦，眼球稍突出，鸟嘴样鼻子，牙列不齐，粗测听力下降。乳房萎缩，腹部稍膨隆，四肢肌肉萎缩，关节僵硬，双下肢汗毛增多，轻度凹陷性水肿，无阴毛、腋毛。
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- 关键词：全身性分子病因脂肪萎缩青春期四肢肌肉萎缩
- 多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式。方法:一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PC...
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- 甲状腺功能亢进性偏身舞蹈症1例
- 2011年
- 甲状腺功能亢进症是内分泌及代谢疾病科常见疾病，舞蹈症是神经内科常见疾病，但二者合并在临床上并不多见，作者在临床工作中发现1例，该患者甲状腺功能亢进症病史3a，舞蹈症状15d，甲状腺功能亢进症控制后舞蹈症症状减轻，现报道如下。
- 任蕾孙良阁朱亚丽万荔
- 关键词：甲状腺功能亢进症舞蹈症内分泌
- LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩被引量：1
- 2012年
- 脂肪萎缩（lipoatrophy）主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布，常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等。
- 朱亚丽孙良阁汪丽娟万荔任蕾秦贵军
- 关键词：皮下脂肪萎缩青春期全身发病突变
- 脂肪萎缩综合征1例被引量：1
- 2011年
- 脂肪萎缩综合征通常是指脂肪组织缺乏,导致外周胰岛素抵抗和高甘油三酯血症的一组代谢异常疾病。郑州大学第一附属医院内分泌科于2010年8月发现1例脂肪萎缩综合征,报道如下。
- 万荔孙良阁任蕾朱亚丽刘爽张小丽
- 关键词：胰岛素抵抗甘油三酯
