段丽芬
- 作品数：86 被引量：170H指数：6
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省科技厅科研基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术文化科学机械工程更多>>
- 小儿智力糖浆联合阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的疗效及其对免疫功能的影响被引量：6
- 2019年
- 目的探究小儿智力糖浆联合阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的临床疗效及其对儿童免疫功能的影响。方法选择我院儿科2017年1月~2018年1月收治的64例抽动障碍患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各32例。对照组采用阿立哌唑治疗,观察组在对照组基础上联合小儿智力糖浆治疗,比较两组患儿外周T淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白(Ig)水平、耶鲁综合抽动严重程度量表评分(YGTSS)、注意力缺陷多动障碍评分量表评分(ADHD)及临床疗效。结果观察组运动抽动、发声抽动、功能受损程度及抽动总分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组注意力缺陷、多动冲动及ADHD总分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗总有效率为96.87%,高于对照组的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组外周血CD3、CD4、CD4/CD8、IgG及IgA均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组外周血CD8及IgM比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论小儿智力糖浆联合阿立哌唑可有效改善儿童抽动障碍的临床症状和免疫功能,效果优于单用阿立哌唑,临床疗效确切。
- 孙莹王惠萍段丽芬王春霞张霞郑宇霞王左华罗超
- 关键词：小儿智力糖浆阿立哌唑儿童抽动障碍免疫功能
- ITGA7基因变异致先天性肌病1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁9个月。5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无力及认知损害,病情进展慢;血肌酸激酶轻度增高,肌电图示部分肌肉肌源性损害。全外显子测序发现患儿ITGA7基因存在c.1100dupG纯合移码变异,受检者父母该位点均为杂合子,美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)评分为PVS 1,PM2,PP 5,为致病性变异。结论ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一,轻者进展缓慢,以运动发育落后及步态异常为主要表现,重者起病早,进展快,以肌无力为主要表现,但所有患者肌酶均仅为轻度增高或正常。
- 孙莹王春霞李磊段丽芬王惠萍王左华张霞
- 关键词：先天性肌病
- 1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIFT&PROVEAN、POLYPHEN2、MUTATIONTASTER)和DNAMAN软件分别对候选基因突变导致的蛋白功能改变以及蛋白位点保守性进行生物信息学分析,UCSF Chimera(Universityof California,San Francisco Chimera)对突变位置的蛋白结构进行了分析。结果先证者临床表现为癫痫局灶性发作,结构性左侧海马体发育异常。检测出先证者SCN8A基因(NM_014191)第10外显子存在c.1243G>A:pE415K的新生杂合突变,该突变位于电压门控通道Nav1.6的拓扑结构域1上,可能会影响神经元活性,钠离子通道失活等,此前未见报道。结论本研究确定了该癫痫局灶性发作患儿的病因为SCN8A基因突变,阐释了该患者出现的原因,进一步丰富了癫痫发作的基因突变谱。
- 成子安段丽芬王晓辉边成褚嘉佑杨昭庆
- 关键词：癫痫基因突变
- 昆明地区116例小儿尿路感染病原菌分布及耐药分析被引量：16
- 2011年
- 目的了解昆明地区近5年小儿尿路感染常见病原菌分布及其耐药情况。方法对2003年1月—2007年12月收治的116例尿培养阳性患儿病原菌构成比及耐药性进行分析总结。结果 116株细菌中,革兰阴性杆菌占81.89%(95株),革兰阳性球菌占18.11%(21株)。前三位致病菌分别为大肠埃希菌67.24%、屎肠球菌12.93%、肺炎克雷伯菌8.62%。产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)情况:大肠埃希菌产酶49株,产酶率62.82%,肺炎克雷伯氏菌产酶4株,产酶率40%。大肠埃希菌对抗生素的敏感性依次为头孢哌酮/舒巴坦、氨苄西林/舒巴坦、头孢吡肟、头孢他啶;对头孢唑啉、头孢噻肟、头孢哌酮、头孢曲松耐药性均在90%以上;对氨苄西林、哌拉西林100%耐药。屎肠球菌对青霉素、红霉素100%耐药,对万古霉素100%敏感。大肠埃希菌产ESBLs株较非产ESBLs株对大部分抗菌药的耐药性明显增高。亚胺培南对革兰阴性杆菌100%敏感,呋喃妥因敏感性在90%以上。结论昆明地区小儿尿路感染病原菌以大肠杆菌为主,大肠杆菌耐药性明显。治疗前的尿培养值得临床重视。
- 周玲肖曙芳张泉段丽芬吴晓琳吕孟新
- 关键词：尿路感染病原菌药物耐受性
- 磁共振灌注加权成像对原发性肝癌诊断的初步研究
- 2007年
- 磁共振灌注加权成像（perfusion-weightedimaging，PWI）是在常规动态增强检查的基础上结合快速扫描技术对选定的层面行动态扫描，以获得该层面内的每一个像素的时间-信号曲线（time-signal curse，TSC），根据该TSC利用不同的数据模型来计算各种相关的灌注参数，以此来评价组织器官的灌注状态．笔者采用turbo-flash序列对我院临床诊断和手术病理证实的27例原发性肝癌与20例正常志愿者进行PWI的影像学对比研究，现报告如下．
- 郝金钢袁曙光闫东赵新湘郭立段丽芬
- 关键词：磁共振原发性肝癌
- 一种相似病历推荐方法及系统
- 本发明提供一种相似病历推荐方法及系统，系统包括病历数据预处理模块，用于获取电子病历并进行预处理以及抽取电子病历中的关键内容、以构建电子病历的知识图谱；疾病知识图谱构建模块，包括模式层构建单元、数据预标注单元、实体关系抽取...
- 段丽芬刘晓梅李丽君李介陶清华张恒星敖凌翔
- 一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置
- 本发明公开了一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置，其特征在于，包括：主机、万向管、气嘴连接端、一次性气嘴、弹性卡扣、自动吹泡机、气体压力传感器、A/D转换器、微处理器芯片、存储器、LED显示屏；该装置通过可对吹气者所吹...
- 段丽芬叶磊孙莹余伟钟海燕王尚昆李丽君李润段晶晶谢芳张子越张艺朱萍冯超李介许昕怡张恒星
- 文献传递
- 大鼠颈总动脉重度狭窄模型的建立和超声评价
- 吉训明华扬朱榆红段丽芬罗玉敏
- 关键词：超声检查多普勒颈总动脉
- 1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床特征并文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47．5cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1．87mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36，头颅MRJ正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子C．350_385del（编码区第350_385号核苷酸缺失）杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例（72％）有癫痫发作，105例（47％）有运动障碍，61例（27％）有智力发育落后。脑脊液葡萄糖（1．92±0．31）mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36±0．07。183例（96％）患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖／血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。
- 段丽芬王惠萍孙莹杨艳飞周玲
- 关键词：癫痫
- 共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析
- 2021年
- 目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析。结果先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、小脑半球体积减小、免疫缺陷及甲胎蛋白含量异常升高等临床特征。先证者ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X)检测发现纯合无义突变,其父母均为该位点的杂合突变;蛋白结构生物信息分析表明p.Q2220X无义突变所产生的截短蛋白可能影响ATM基因的激酶活性从而致病。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X),进一步补充了中国人群中AT的基因突变谱及临床表型谱,为AT的发病机制、临床鉴别等提供了更多参考数据。
- 袁军鸿段丽芬叶磊钟海燕张志丹孙浩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：ATM基因临床异质性毛细血管扩张
