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汤芳芳
作品数:
3
被引量:4
H指数:1
供职机构:
南京大学医学院附属鼓楼医院
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发文基金:
南京市医学科技发展项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
欧阳建
南京大学医学院附属鼓楼医院
周荣富
南京大学医学院附属鼓楼医院
陈敏敏
南京大学医学院附属鼓楼医院
陈兵
南京大学医学院附属鼓楼医院
徐勇
南京大学医学院附属鼓楼医院
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欧阳建
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徐岳一
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周敏
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年份
3篇
2011
共
3
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修复基因XRCC1和XPD单核苷酸多态与急性白血病关联性的研究现状
被引量:1
2011年
目的:总结国内外关于X线修复交叉互补基因(XRCC1)和着色性干皮病基因(XPD)单核苷酸多态与急性白血病关联性研究现状。方法:以"DNA修复、XRCC1、XPD、基因多态性和白血病"为关键词检索1991-12-2010-05 CNKI和Pubmed数据库。纳入标准:1)XRCC1单核苷酸多态性与急性白血病的相关性;2)XPD单核苷酸多态性与急性白血病的相关性;3)DNA修复基因多态性对修复能力的影响。根据纳入标准分析25篇文献。结果:XRCC1和XPD蛋白分别是碱基切除修复和核苷酸切除修复中关键酶,编码区多态性通过改变其编码蛋白的结构或功能,影响DNA损伤的修复效率,导致基因组不稳定和白血病的发生发展。研究发现,XRCC1 Arg399Gln多态与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性明显相关,399Gln突变基因型儿童ALL发病风险是399Lys野生型的2.2-2.4倍;XPD751Gln突变降低急性髓系白血病(AML)患者无病生存期(DFS)及生存率(OS),且增加治疗相关白血病危险性。结论:XRCC1和XPD单核苷酸多态性可能是急性白血病遗传易感性及预后异质性的重要基础。
汤芳芳
欧阳建
关键词:
基因
单核苷酸
白血病
XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与ALL易感性
<正>目的:研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC Ala499Val和Lys939Gln、XPD Lys751 Gln、XRCC1Arg399Gln和Arg194Trp单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(A...
汤芳芳
欧阳建
徐勇
周荣富
周敏
陈兵
张启国
冯秀
张弦
陈敏敏
曾一
徐岳一
文献传递
XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系
被引量:3
2011年
目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95%CI1.08 ~3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95% CI 1.57~19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。
汤芳芳
欧阳建
徐勇
周荣富
周敏
陈兵
张启国
冯秀
张弦
陈敏敏
曾一
徐岳一
关键词:
XPD基因
XRCC1基因
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