王辉
- 作品数：7 被引量：6H指数：2
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- 三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断被引量：2
- 2019年
- 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。
- 王辉刘洋陈丽媛郝颖张瑚尹珊珊谢建生
- 关键词：产前诊断
- 18号环状染色体患儿的产前回顾及出生后追踪被引量：1
- 2019年
- 目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位。结果患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.1q23x1;18p11.32x1。结论患儿精神运动发育迟缓与18号环状染色体有关,且患儿的临床表型及其预后与18号染色体缺失重复部位和大小相关。
- 王辉耿茜邵聪文刘洋郝颖尹珊珊张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析
- 2018年
- 目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检测出Dystrophin基因外显子51~52缺失,家系女性均为Dystrophin基因外显子51~52缺失携带者,两位男性为Dystrophin基因外显子51~52缺失半合子,一位男性未发现Dystrophin基因外显子缺失。结论 Dystrophin基因缺失突变可出现于正常人群,Dystrophin基因缺失突变不一定导致Duchenne/Becker型肌营养不良,为临床基因诊断及遗传咨询提供了重要依据。
- 徐晓昕王辉徐志勇吴维青刘洋王勤谢建生
- 关键词：DYSTROPHIN基因
- 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断
- 2014年
- 目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46，XN，del（7）（q21q22．1）。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662．3kbdup（10q24．31q24．32），家系2羊水标本array-CGH结果提示19．97Mbdel（7q11．23-q21．3）。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异，是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因，并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务，避免了患儿的出生。
- 王辉谢建生陈武斌耿茜徐小昕
- 关键词：染色体产前诊断
- 5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2~4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论(1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较�
- 王辉刘洋郝颖耿茜徐迹陈武斌张瑚谢建生
- 关键词：环状染色体
- 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变被引量：2
- 2013年
- 目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白（cartilageoligomericmatrixprotein，COMP）基因进行突变分析，为遗传咨询和产前分子诊断提供指导。方法采集患者血样，提取基因组DNA，用外显子序列捕获＋第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证。结果该患者COMP基因第9外显子存在C．956A〉T错义突变，其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC（P．Asp319Val）。SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构。结论该患者发病是由cOMP基因c．956A〉T突变导致，该突变国内外未见报道。
- 王辉谢建生吴维青徐志勇罗福薇耿茜
- 关键词：多发性骨骺发育不良基因突变
- 多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用被引量：1
- 2013年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。44例正常对照个体均未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。结论多重连接依赖性探针扩增技术是一种可靠的脊肌萎缩症分子诊断方法,可用于脊肌萎缩症的患者基因诊断、携带者基因诊断及产前基因诊断。
- 罗福薇吴维青王辉耿茜邓晓莉谢建生
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断
