本研究旨在探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者外周血单个核细胞中JAK2V617F突变和TNF-α因子的表达情况及两者之间的相关性,为临床诊断及治疗提供理论依据。选取山东大学附属省立医院血液科确诊的62名BCR-ABL阴性的MPN患者(35例ET患者,19例PV患者,8例MF患者)及15例健康成年人为研究对象,将患者及正常对照者的外周血单个核细胞分为两部分,分别提取细胞中的DNA及mRNA,并将mRNA反转录为cDNA。采用SYBR Green I实时荧光定量PCR分别检测JAK2V617F突变及TNF-α的表达量,并分析两者的相关性。结果表明,MPN患者JAK2V617F基因突变总体阳性率为64.52%(40/62),其中ET患者的JAK2V617F突变阳性率为54.28%(19/35),PV患者的JAK2V617F突变阳性率为94.74%(18/19),MF患者的JAK2V617F突变阳性率为37.50%(3/8);ET、PV、MF患者的JAK2V617F突变比例分别为0.838±0.419、4.417±0.658、2.746±2.009;ET、PV、MF患者TNF-α的表达分别是正常对照的1.7、7.0、8.2倍(P<0.05);且JAK2V617F突变负荷与TNF-α的表达水平呈线性相关(Pearson r=0.610,R2=0.372,P=0.005)。结论:TNF-α在BCR-ABL阴性的MPN发病机制中有重要作用,在ET、PV、MF中表达升高且表达量不同,且与JAK2V617F突变呈线性相关。
