项延包
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 温州地区α/β地中海贫血家系的基因突变分析及产前诊断被引量：4
- 2015年
- 目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白基因缺失突变,运用PCR结合反向斑点杂交法检测α/β珠蛋白基因点突变。产前诊断过程中结合STR位点检测排除胎儿DNA受母体基因组污染。结果共检出3个家系存在α地中海贫血,基因突变类型包括--SEA/、-α3.7及αCS/突变;9个β地中海贫血家系共检出7种β珠蛋白基因突变类型(其中1个家系复合存在α/β珠蛋白基因突变),包括CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、CD71-72(+A)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、β^(EM)、CD43(G→T)突变。结论温州地区以β地中海贫血更为常见,突变类型与中国人群常见突变位点相似,α珠蛋白基因突变以东南亚型缺失突变(--SEA/)为主;人口流动增加温州地区地中海贫血基因携带率,产前诊断和早期干预能避免重型地中海贫血患儿的出生。
- 吴祥兵徐晨阳李焕铮唐少华项延包
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因基因突变产前诊断
- 遗传性耳聋家系的基因突变分析及产前诊断被引量：5
- 2016年
- 目的对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断。方法收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S r RNA 4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病基因;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者系GJB2基因109G>A/235del C复合杂合突变;家系2先证者为SLC26A4 IVS7-2A>G/946G>T复合杂合突变;产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿分别系109G>A杂合突变携带者及SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变携带者。结论 GJB2基因109G>A与235del C所形成的复合杂合突变可导致重度感音神经性耳聋,DNA片段测序技术有助于寻找耳聋致病基因非热点突变,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。
- 白文静李焕铮徐晨阳唐少华项延包
- 关键词：GJB2SLC26A4耳聋基因突变产前诊断
- 温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV<82fl且MCH<27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。
- 唐恩燕项延包李焕铮罗艳唐少华
- 关键词：Β-地中海贫血MCVMCH血红蛋白电泳基因分析
- 应用全外显子组测序对一个低血磷性佝偻病家系进行基因突变检测及产前诊断
- 目的:通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示该家系的致病遗传机制,实现对患者家系的诊断及产前诊断。方法:对该家系先证者进行全外显子组测序,结合该家系临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的...
- 栾兆棠李焕铮胡林陈冲项延包唐少华
- 关键词：基因突变产前诊断
- 文献传递
