公共文化服务平台

凝血因子V169G→A基因突变的研究分析被引量：7: 2003年; 目的研究分析中国新疆地区健康人群中FV1691G→A基因突变的发生率。方法凝血因子V(coagulation factor V)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。; 邢颜超马爱华程维兴陈红唐艺; 关键词：基因突变静脉血栓杂合子

凝血因子ⅤLeiden突变的群体遗传学研究被引量：3: 2000年; 凝血因子 { Factor ,F ) L eiden突变是引起遗传性静脉血栓病的病因之一。近年的研究表明 F L eiden突变的发生率在不同种族人群中存在明显差异 ,引起了各国学者的广泛关注和兴趣。本文就 F L eiden突变的世界群体分布、起源。; 马爱华李牧尧; 关键词：LEIDEN突变群体遗传学静脉血栓

FV Leiden突变检测方法的建立及在哈萨克族人群中的初步应用被引量：2: 2001年; 目的 :建立FVLeiden突变的检测方法 ,研究分析中国新疆哈萨克族健康人群中FVLeiden突变的发生率。方法 :应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 (PCR -RFLP) ,对新疆地区 183例 (汉族 98例 ;哈萨克族 85例 )健康个体进行FVLei den基因突变研究分析。结果 :哈萨克族人群中检出 3例FVLeiden(FVArg50 6→Gln)突变杂合子 ,;汉族人群中均无该突变类型 ,没有发现突变纯合子。哈萨克族人群FVLeiden突变的发生率为 3.5 % ,和汉族人群存在明显差异。结论 :中国新疆地区哈萨克族人群中存在FVLeiden基因突变 ,而受检测组汉族人群中未见到该类型突变 ,FVLeiden突变可能不是新疆地区汉族人群静脉血栓 (VT)发病的主要危险因素。; 邢颜超马爱华程维兴王文利陈红孔江王冬梅崔希嘏唐艺; 关键词：FV LEIDEN 静脉血栓杂合子哈萨克族

广东汉族人群St14(DXS52)VNTR与血友病A携带者的检测被引量：4: 2000年; 目的　研究广东正常人群St14(DXS5 2 )位点的遗传多态性 ,为血友病A的基因诊断提供依据。方法　采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分析技术 ,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体 12 5名 ,男 2 1名 ,女 10 4名 ,总计 2 2 9条X染色体。利用此数目可变串联重复序列 (VNTR)多态作为遗传标记 ,对 4个血友病A家系进行连锁分析。结果　共检出 11种等位片段 ,其片段大小为 70 0～1810bp ,基因频率分布为 0 .0 0 44～ 0 .480 3。在该群体的男性个体中观察到 7种基因型 ,女性个体中观察到 17种基因型 ,观察杂合度为 0 .432 ,多态信息含量为 0 .7335。研究的 4个家系中 2个有诊断信息 ,在 1个家系中确定了 2名女性为正常人 ,而非携带者 ;在另 1个家系中检出 1名女性携带者。结论　St14(DXS5 2 )位点VNTR多态是对华南地区血友病A携带者检测有一定应用价值的遗传标记 ,并与欧洲白种人群间存在差异性。; 马爱华曾瑞萍贺奇才; 关键词：血友病A 汉族人群

哈萨克族人群中FVLeiden突变的研究被引量：4: 2001年; 目的　研究分析中国新疆哈萨克族健康人群中FVLeiden突变的发生率。方法　应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP) ,对新疆地区 183例 (汉族 98例 ;哈萨克族 85例 )健康个体进行FVLeiden基因突变研究分析。结果　哈萨克族人群中检出 3例FVLeiden(FVArg50 6→Gln)突变杂合子 ;汉族人群中均无该突变类型。结论　中国新疆地区哈萨克族人群中存在FVLeiden基因突变 ,而汉族人群中未检测到该类型突变 ,FVLeiden突变可能不是中国人群静脉血栓 (VT)发病的主要危险因素。不同种族人群的VT致病的分子机制存在差异。; 邢颜超马爱华程维兴王文利陈红孔江王冬梅崔希嘏; 关键词：凝血因子V 基因突变静脉血栓杂合子

骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展被引量：3: 2002年; 本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果。; 兰文军赵荣枝马爱华; 关键词：骨髓增生异常综合征临床遗传学

血栓病患者和献血员FV Leiden基因突变的检测: 2002年; 目的：了解凝血因子V基因突变（FV Leiden)在中国新疆地区健康献血员和血栓性疾病患者中的分布情况。方法：应用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对新疆地区187例健康献血员（汉族108例，维吾尔族45例，哈萨克族34例）和29例血栓性疾病患者进行FV Leiden基因突变分析。结果：新疆地区静脉血栓患者所有样本的PCR－RFLP均显示了同样的代表野生型基因型的电泳条带，未发现FV Leiden基因突变，187例健康献血员中检出1例哈萨克族FV Leiden 1691G→A突变杂合子，汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论：FV Leiden基因突变的发生存在着地区，种族差异，新疆地区健康献血员和血栓患者FVLeiden基因突变发生率低，FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓（VT）发病的主要危险因素。; 邢颜超马爱华等; 关键词：凝血因子V 基因突变献血员血栓病

凝血因子Ⅷ基因及其基因突变的研究被引量：1: 2000年; 本文拟对甲型血友病ＦⅧ基因及其蛋白质结构和功能，ＦⅧ基因突变类型作一综述。; 马爱华曾瑞萍; 关键词：甲型血友病基因突变

马爱华