肖翠英
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：泸州医学院更多>>
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- 婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告及遗传方式探讨
- 1994年
- 婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种少见的运动神经元性疾病。本文报告2例本病患者，系同胞姐弟，追查家族史发现其祖母一同胞亦为类似患者。对2例患者进行了临床检查、组织活检及染色体分析，并对该病的遗传方式进行了探讨，认为婴儿型进行性脊肌萎缩症符合常染色体隐性遗传的特点。
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- 关键词：脊肌萎缩症常染色体
- 先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究
- 1996年
- 智能发育不全(Mental retardation,MR)在人群中的发生率约为1-3％,是严重危害小儿健康的一类疾病。本病病因复杂,先天性患者可能是由于在宫内发育过程中受体内外不良因素影响所致,也可以是遗传因素引起。在遗传性智能发育不全中,可是单基因病、多基因病或者染色体病。为探讨染色体畸变在智能发育不全中的作用,自1989年以来,作者对220例智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究,现将结果报告于后。 1 材料和方法 1.1 对象
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- 关键词：智能发育不全染色体畸变儿童
- 先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究
- 1995年
- 作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。
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- 关键词：智力迟钝细胞遗传学染色体畸变
- 孪生子猫叫综合征的细胞遗传学分析(附1例报告)
- 1993年
- 本文孪生之长子具典型的猫叫综合征的临床表现,次子表型正常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示,本双胎都为5P^-和正常细胞的嵌合核型。染色体多态比较分析发现,两个正常细胞和异常细胞分属同一细胞系;手皮纹分析二者亦不具一致性。因此,作者认为多本双胎为异卵双生,外周血染色体出现的嵌合现象,可能系在胚胎期发生了造血细胞互换所致。
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- 关键词：猫叫综合征染色体多态性
