苏蔓
- 作品数：33 被引量：73H指数：6
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- 1个新的ABO等位基因及其家系研究
- 2023年
- 目的 对1种新的ABO等位基因变异组合进行分子机制的研究,并对先证者进行家系调查,了解该变异组合在家系中的传递情况。方法 采用血清学方法对1例先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,采用PCR-SBT法对先证者及其父亲进行基因测序,确定突变点及突变类型。结果 该家系中先证者及其父亲的血清学结果为A亚型,ABO基因检测结果与ABO~*A1.01序列比对显示两个样本均存在c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T变异,ISBT数据库中暂未检索到此种突变型组合的基因型。结论 发现1种新的ABO等位基因变异组合c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T,并且能在家系中稳定遗传。
- 赵佳赵倩苏蔓胡光磊郭霞王振雷陈莉
- 关键词：ABO亚型基因突变家系调查
- 石家庄汉族人群血小板HPA-18～21基因多态性研究被引量：1
- 2019年
- 目的:了解石家庄汉族献血人群血小板抗原HPA-18~21基因多态性。方法:采用PCR-SSP法对231例石家庄地区汉族无偿献血者进行HPA-18~21基因分型,并采用DNA测序验证。结果:231例石家庄汉族献血者中,全部样本均为HPA-18a/-18a、-19a/-19a、-20a/-20a纯合子,等位基因频率为100%;所有样本中227例为HPA-21a/-21a纯合子,4例为HPA-21a/-21b杂合子,并对杂合子进行了DNA测序证实,HPA-21a和HPA-21b的等位基因频率分别为99.13%和0.87%,与Hardy-Weinberg平衡吻合;在随机输血中HPA-21抗原不配合率为1.71%。结论:获得了石家庄汉族献血人群HPA-18~21基因多态性数据,为完善本地现有的HPA供者数据库、建立本地化已知HPA-18~21型别供者库提供了数据资料。
- 胡光磊苏蔓张泓楠王振雷何路军
- 关键词：基因频率DNA测序
- 石家庄地区已知HLA型别单采血小板捐献者基因资料库库容评价被引量：4
- 2020年
- 目的 分析石家庄地区单采血小板捐献者HLA-I类基因(A、B位点)分布特点,探讨在该地区血小板捐献者基因资料库中找到HLA-I类基因(A、B位点)相合供者的概率并进行血小板捐献者基因资料库最小规模评价。方法 对石家庄地区1 935位无血缘关系的血小板捐献者HLA-I 类基因A、B位点基因分型采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)和聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)方法,得到基因型后转化为对应的抗原特异性,计算基因频率和单体型频率,进行血小板捐献者基因资料库最小规模评价,并统计交叉反应组(CREG)表型频率及不配合率。结果 1 935位无血缘关系的血小板捐献者中共检出HLA-A位点抗原特异性19种,其中频率最高的抗原为A2(0.313 4)和A11(0.158 4);检出HLA-B 位点抗原特异性43种,其中频率最高的为B13(0.118 1)和B61(0.086 3);观察到HLA-A-B单体型355种,频率大于0.01的共28种,其中频率最高的为A2-B13(0.044 4)和A2-B62(0.029 5);石家庄地区单采血小板捐献者A-A、A-B抗原CREG表位不配合的概率最高分别为1C-2C和7C-5C,Broad CREG不配合概率最高的为4C-6C。结论 理论上石家庄地区建立一个总库容1 500人的血小板捐献者基因资料库有93.18%的患者有95%的可能性找到至少1例HLA相合的供者,本研究1 935人的基因资料库基本可以满足本地区血小板输注无效患者寻找HLA相合供者的需求。
- 苏蔓李茵赵倩胡光磊王振雷何路军
- 关键词：血小板基因频率单体型
- 519例肾衰竭患者群体反应性抗体的种类与频率研究
- 目的分析肾衰竭患者的PRA水平及抗HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗体的种类与频率。方法 2010年1月—2018年4月在本配型中心做PRA检测的肾衰竭患者519名。采用美国One lambda公司ELISA抗原鉴定板(LAT-1240...
- 胡光磊苏蔓张泓楠王振雷何路军
- 文献传递
- 河北地区汉族人群人类血小板同种抗原等位基因频率研究被引量：1
- 2015年
- 目的调查河北地区汉族人群人类血小板同种抗原(HPA)系统等位基因频率。方法该地区汉族人群血小板捐献者血液样本765份,采用PCR-SSP方法检测HPA1-17基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中除HPA-1、2、3、4、5、6、15基因系统有b基因型别外,其他HPA基因系统均为a/a纯合子,HPA-3、15抗原不配合概率较高,分别为0.369 4、0.374 8。结论在河北汉族人群中,HPA-3、15抗原不配合概率高,推测HPA-3、15是引起本地区血小板输注反应的主要原因,在血小板输血中应加以重视。
- 王振雷李茵苏蔓赵佳胡光磊王远花钱明明郭霞李醒张蓓何路军
- 关键词：基因频率
- HLA-DRB1基因和河北汉族终末期肾衰竭的相关性研究被引量：1
- 2019年
- 目的研究HLA-DRB1基因和终末期肾衰竭的相关性,寻找终末期肾衰竭患者的易感基因。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-DRB1分型,采用直接计数法计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与疾病发生的相对危险度RR,通过乘以所比较的抗原总数对其进行修正。结果490例终末期肾衰竭患者中共检出HLA-DRB1基因座等位基因13个,检出频率最高的等位基因为DRB1*15(0.167347),其次是DRB1*04(0.129592)、DRB1*12(0.126531)、DRB1*07(0.121429)、DRB1*09(0.088776),DRB1*11(0.088776),DRB1*14(0.082653),患者组DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14基因与终末期肾衰竭的发生显著关联,DRB1*09对终末期肾衰竭的发生有保护作用。结论推测DRB1*04、DRB1*12、DRB1*14是河北汉族终末期肾衰竭的易感基因,而DRB1*09为保护基因。
- 苏蔓胡光磊李茵郭霞张泓楠王振雷何路军
- 关键词：HLA-DRB1多态性终末期肾衰竭基因频率
- 1例HLA新等位基因B*15:201*的发现及确认被引量：1
- 2016年
- 目的 1个人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)新等位基因的认定和序列分析。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型,发现1个HLA-B位点的异常结果,应用序列特异性测序引物(sequence specific sequencing primer,SSSP)分离测序,确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果,利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子662位的A>T,其突变导致密码子CAT>CTT,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中221位的组氨酸(H)变为亮氨酸(L)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,被世界卫生组织(WHO)HLA系统命名委员会命名为HLA-B*15:201。
- 王振雷赵佳胡光磊钱明明李茵苏蔓张蓓李醒何路军
- 关键词：HLA测序
- 河北汉族人群HPA-3,15基因型和基因频率调查研究
- 王振雷何路军李茵赵佳胡光磊钱明明郭霞苏蔓张蓓李醒
- HLA新等位基因HLA-B* 13∶42的确认及序列分析被引量：2
- 2014年
- 目的认定1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR-SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA-B*13相关的异常等位基因,用针对于B*13的位点特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*13:02:01的差异是在第3外显子445位的G>T,其突变导致密码子GCC>TCC,结果造成B*13:02:01氨基酸序列中125位的Ala丙氨酸(A)变为丝氨酸(S)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会命名为HLA-B*13:42。
- 王振雷苏蔓赵倩胡光磊李茵王远花郭霞钱明明赵佳戚海何路军
- 关键词：人类白细胞抗原测序
- 基于Illumina Miseq测序技术的8000份标本HLA分型检测结果分析被引量：4
- 2016年
- 目的利用Illumina Miseq二代测序(NGS)技术进行HLA分型工作并分析其结果的准确性。方法利用Illumina Miseq二代测序技术,对8 000人份血液标本进行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位点的分型工作。为验证二代测序技术的准确性,同时选取1 000人份血液标本进行一代测序(PCR-SBT)分型实验,比较两种测序方法所得分型结果。结果分型结果显示PCR-NGS HLA分型技术获得的数据与一代测序PCR-SBT技术数据完全吻合,且利用NGS测序技术的8 000人份标本中高分辨率结果 7 908份(含G族1 058人份),中分辨率结果 92份,高分辨率比例达到98.85%。结论利用NGS测序技术进行HLA分型可以大大减少实验工作量,提高高分辨率结果比例,更容易对罕见型和新等位基因进行鉴定,在工作量大,时间紧迫时相对于传统的一代测序分型有明显优势。
- 王振雷康颖胡光磊宋丽英苏蔓钱明明李茵赵佳戚海何路军
- 关键词：HLA分型PCR-SBT中华骨髓库
