赵晓曦
- 作品数：30 被引量：86H指数：6
- 供职机构：内蒙古医科大学附属医院更多>>
- 发文基金：内蒙古自治区自然科学基金国家自然科学基金内蒙古自治区高等学校科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学更多>>
- 用高通量测序技术分析羊水悬液中游离胎儿DNA
- 目的 建立一种对胎儿染色体异常进行快速产前检测方法。方法 选取25个羊水悬液标本(包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常,以及13例正常核型)。用高通量测序技术对25个3ml羊水悬液标本进行分析,将高通量测序技术检...
- 赵晓曦
- PIWI蛋白相互作用RNA与生殖功能的关系
- 2023年
- PIWI蛋白相互作用RNA(PIWI-interacting RNA,piRNA)是长度大约有24~31个核苷酸的非编码RNA,特异性表达于动物的生殖细胞中。piRNA的生成过程可分为细胞核内的转录以及细胞质内的后期加工两部分。piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下发挥沉默转座子基因和调控mRNA等功能,并可进一步调控生殖功能。在雄性生殖功能中,piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下通过控制组蛋白泛素连接酶RNF8、谷胱甘肽过氧化物酶5等蛋白的表达调控精子发生,引起无精子症、少精子症和弱精子症等影响雄性生殖功能的疾病。在piRNA最初的研究中,学者普遍认为piRNA在雌性生殖方面作用不大,但是近年对金黄地鼠的研究发现piRNA/PIWI复合物在雌性生殖功能的调控过程中也发挥着重要作用。综述piRNA的产生及其与生殖功能的相关性。
- 田辉张宇赵晓曦
- 关键词：生殖
- 不同妊娠方式流产胚胎染色体异常发病率的调查被引量：2
- 2014年
- 目的调查不同妊娠方式对胚胎染色体异常的发病率的影响。方法选择在同时期因自然流产而进行绒毛染色体检查患者标本42例,自然妊娠流产胚胎19例,染色体异常发病率(8/19)42.1%;辅助生殖技术治疗后流产23例,染色体异常发病率(12/23)52.1%。比较自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率。结果经统计学处理,自然妊娠和辅助生殖技术治疗后流产绒毛染色体异常比率无显著差异。结论胚胎染色体非整倍体是造成自然流产的重要原因,不同妊娠方式流产胚胎染色体非整倍体发生率经统计学分析无显著差异。
- 赵晓曦武艾宁谷孝月梁琳
- 关键词：流产辅助生殖技术非整倍体
- 端粒长度与自然流产病因相关性研究现状被引量：1
- 2021年
- 自然流产病因相关性研究一直是妇产科领域的研究热点。胚胎、母体、父亲及环境等各个因素对妊娠的影响在众多临床研究中得到证实,但仍有很多自然流产病例的原因无法得到解释。端粒是存在于真核细胞染色体线性DNA分子末端的帽样结构,参与维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。端粒在人类生殖过程中起着重要作用,端粒长度与配子及胚胎发育密切相关,与胚胎干细胞增殖潜能呈正相关,大多数研究证实自然流产以端粒缩短为特征,尤其是在非整倍体胚胎中,并且端粒长度与母体、父亲及环境因素均存在相关性。就端粒长度与自然流产病因的相关性研究进行综述,为自然流产的防治以及进一步研究提供理论依据与方向指导。
- 白乐乐赵晓曦
- 关键词：端粒端粒缩短流产
- 内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析被引量：7
- 2018年
- 目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n=68)和无指征组(n=14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ~2检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为:58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。(2)这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括:高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。(3)这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。(4)有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),二者比较,差异有统计学意义(χ~2=17.563,P<0.001)。结论 NIPT技术的应用,有助于�
- 赵晓曦武艾宁于荣鑫万骁文
- 关键词：产前诊断染色体畸变假阳性率孕妇
- 呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查
- 2012年
- 目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。
- 赵晓曦武艾宁梁琳朱小军
- 关键词：男性不育染色体异常Y染色体微缺失
- 无创产前基因检测技术的临床应用价值被引量：19
- 2013年
- 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。
- 赵晓曦苏日娜谷孝月武艾宁于荣鑫
- 关键词：胎儿染色体病高通量测序
- 孕妇常见产前筛查指标单独及联合检测对胎儿染色体异常的预测价值
- 2023年
- 目的探讨孕妇常见产前筛查指标单独及联合检测,对胎儿染色体异常的预测价值。方法选择2018年1月至2021年9月在内蒙古医科大学附属医院接受羊水穿刺术的1000例孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对其临床资料进行分析。对孕妇常见产前筛查指标与胎儿染色体非整倍体的相关性,进行二元logistic回归分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估孕妇血清学筛查、胎儿超声软指标及无创产前检查(NIPT)单独及联合检测,对胎儿染色体异常的预测价值。本研究遵循的程序经本院伦理委员会批准(审批文号:YKD2016108),所有孕妇对诊断过程均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①本研究胎儿染色体总体异常率为14.0%(140/1000)。其中,染色体数目、染色体结构、染色体其他类型异常率分别为72.9%、18.6%、8.6%。②二元logistic回归分析结果显示,孕妇血清学筛查21-、18-三体高风险(OR=3.030、10.094),胎儿超声软指标异常、结构异常(OR=6.125、3.774)及NIPT结果显示胎儿21-、18-、13-三体高风险与性染色体异常(OR=877.846、29.111、37.651、43.514),均与胎儿染色体非整倍体相关(P<0.05)。③NIPT分别联合高龄妊娠、血清学筛查、胎儿超声软指标,对于筛查胎儿染色体异常的阳性预测值分别为52.5%(31/59)、44.8%(13/29)、75.0%(6/8),分别高于单纯高龄妊娠筛查的4.7%(8/172)、单纯血清学筛查的5.5%(15/273)、单纯胎儿超声软指标筛查的10.1%(20/198),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=71.80、48.21、23.78,均为P<0.001)。④ROC曲线分析结果显示:高龄妊娠联合NIPT筛查胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)及敏感度,均高于高龄妊娠筛查,并且差异均有统计学意义(P<0.05);胎儿超声软指标联合NIPT筛查胎儿染色体异常的AUC,高于胎儿超声软指标筛查,特异度高于NIPT筛查,并且差异均有统计学意义(P<0.05);血清学筛查联合NIPT与二者之一�
- 刘轩瑶赵晓曦
- 关键词：产前高龄妊娠非整倍性孕妇
- 性发育异常病人染色体异常的检出率分析被引量：4
- 2017年
- 目的:通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的关系。方法:通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:720例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85例,总检出率为11.80%,其中染色体数目异常者56例(7.78%),染色体结构异常者19例(2.64%),性反转8例(1.15%)。结论:性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素;应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因诊断及临床处理。
- 武艾宁赵晓曦于荣鑫
- 关键词：性发育异常染色体异常核型分析
- 完全型雄激素不敏感综合征临床诊断学特征分析被引量：3
- 2016年
- 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文献。结果 2例患者社会性别均为女性,从小按女性抚养,以原发闭经就诊。体检:腋毛阴毛稀少,乳房发育,阴蒂长,阴道呈盲端。盆腔超声显示未探及子宫和双附件,腹部CT检查提示两侧腹股沟处有肿块。性激素:例1患者促卵泡生成素和促黄体生成素均增高,例2患者促黄体生成素升高,其余未见明显异常。2例患者的染色体检查为男性核型,Y染色体微缺失检查SRY基因存在,腹股沟部肿块病理学检查为睾丸组织。结论对于原发闭经患者,妇科检查为阴道呈盲端,B超检查未探及子宫和附件的患者,应做染色体检查和SRY基因检测,排除完全型雄激素不敏感综合征可能性。
- 谷孝月武艾宁于荣鑫赵晓曦
